El síndrome uña-rótula está producido por una mutación de un gen que juega un papel importante en el desarrollo de las extremidades y los riñones.
En muchas ocasiones las personas afectadas por este síndrome carecen de una o de ambas rótulas, tienen uno de los huesos del brazo (el radio) dislocado en el codo y un hueso pélvico con una forma anómala.
Estas personas no tienen uñas en los dedos de las manos ni en los de los pies o, si las tienen, están mal desarrolladas y presentan hoyos y crestas.
Cerca del 50% de las personas con este síndrome tienen sangre en la orina Sangre en la orina La presencia de sangre en la orina (hematuria) proporciona a esta una coloración rosada, roja o marrón, según la cantidad de sangre presente, el tiempo que haya estado y el grado de acidez de... obtenga más información (hematuria) o proteínas en la orina (proteinuria). Finalmente aparece insuficiencia renal Introducción a la insuficiencia renal La insuficiencia renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente los residuos metabólicos presentes en la sangre. La insuficiencia renal tiene muchas posibles causas... obtenga más información en aproximadamente el 30% de las personas cuyos riñones están afectados. Las personas que sufren problemas renales a menudo también tienen presión arterial elevada Hipertensión arterial La hipertensión arterial se define como una elevación continuada de la presión en las arterias. A menudo no es posible identificar la causa de la hipertensión, pero algunas veces se produce... obtenga más información 
(hipertensión arterial).
Diagnóstico de síndrome rotuloungueal
Evaluación médica
A veces, radiografías y biopsia
El diagnóstico del síndrome de la rótula de la uña se sugiere en función de los síntomas y los resultados de la exploración física.
El diagnóstico se confirma mediante radiografías Radiografías El médico suele diagnosticar un trastorno musculoesquelético basándose en el historial médico y en los resultados de la exploración física. Las pruebas de laboratorio, las pruebas de diagnóstico... obtenga más información 
óseas y una biopsia de tejido renal Biopsia de riñón Las biopsias específicas del sitio y el muestreo de células también se utilizan en la evaluación de pacientes con sospecha de trastornos renales y de las vías urinarias. (Véase también Introducción... obtenga más información (extracción de una muestra de tejido para examinarla al microscopio). También pueden realizarse pruebas genéticas.
A las personas que presentan sangre o proteínas en la orina se les pueden hacer pruebas de funcionalidad renal Pruebas de función renal Los médicos valoran la funcionalidad renal analizando muestras de sangre y orina. Cuando la función renal disminuye de forma notable, aumenta la concentración de creatinina (un producto de desecho)... obtenga más información .
Tratamiento del síndrome rotuloungueal
Control de la presión arterial
En algunas ocasiones, diálisis o trasplante renal
No existe tratamiento eficaz para el síndrome rotuloungueal.
El control de la presión arterial elevada y la proteína en la orina con medicamentos llamados inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) Inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina La hipertensión arterial es muy frecuente. No suele causar síntomas; no obstante, la hipertensión arterial puede aumentar el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular, un infarto de miocardio... obtenga más información puede reducir la velocidad a la que se deteriora la funcionalidad renal.
Las personas que desarrollan insuficiencia renal necesitan diálisis Diálisis La diálisis es el proceso artificial mediante el cual se extraen los productos de desecho y el exceso de agua del organismo. Este proceso es necesario cuando los riñones no funcionan correctamente... obtenga más información 
o trasplante renal Trasplante renal El trasplante de riñón consiste en la extracción de un riñón sano de una persona viva o recientemente fallecida y su posterior transferencia a una persona con insuficiencia renal terminal. ... obtenga más información 
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Deben ofrecerse pruebas genéticas a las personas que desean tener descendencia.
