Los síndromes de Ehlers-Danlos son un trastornos hereditarios muy poco frecuentes del tejido conjuntivo que ocasionan una flexibilidad inhabitual en las articulaciones, piel hiperelástica y tejidos frágiles.
La causa de estos síndromes es un defecto en uno de los varios genes que controlan la producción del tejido conjuntivo.
Los síntomas característicos consisten en articulaciones flexibles, cifoescoliosis de la columna vertebral (joroba), pies planos y piel elástica.
El diagnóstico se basa en los síntomas y en los resultados de la exploración física.
La mayoría de las personas con este síndrome tienen una esperanza de vida normal.
No hay ninguna cura para los síndromes de Ehlers-Danlos.
Los síndromes de Ehlers-Danlos tienen su origen en una anomalía en uno de los genes que controlan la producción de tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo es el tejido resistente y a menudo fibroso que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad.
Existen 6 tipos principales de síndrome de Ehlers-Danlos y 7 tipos menos frecuentes. Involucran a diferentes genes y varían ampliamente en gravedad. Aunque los tipos tienen síntomas ligeramente diferentes, todos dan como resultado un tejido conjuntivo anormalmente frágil, que causa problemas en las articulaciones y los huesos y puede debilitar los órganos internos.
Síntomas de los síndromes de Ehlers-Danlos
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener articulaciones muy flexibles, cicatrización anómala, mala cicatrización de heridas, vasos sanguíneos frágiles y piel muy elástica. La piel se estira hasta varios centímetros, pero vuelve a su posición normal cuando se libera.
Algunas personas desarrollan bultos pequeños, duros y redondos bajo la piel.
En un pequeño número de personas, la sangre no coagula con normalidad, por lo que puede ser difícil detener la hemorragia por heridas menores.
Complicaciones de las síndromes de Ehlers-Danlos
Las síndromes de Ehlers-Danlos alteran la respuesta del organismo a las lesiones. Lesiones menores pueden desembocar en amplias heridas abiertas. Aunque estas heridas, por lo general, no sangran excesivamente, dejan grandes cicatrices.
Se producen torceduras y luxaciones con frecuencia.
Algunas personas desarrollan una deformación del tórax, una joroba con curvatura anómala de la columna vertebral (cifoescoliosis) o pies zambos.
La mayoría de los adultos tienen los pies planos.
Los intestinos pueden sobresalir por la pared abdominal (alteración denominada hernia) y aparecer protuberancias anómalas (divertículos) en el intestino. Con escasa frecuencia un intestino frágil sangra o se rompe (se perfora, véase Perforación del tubo digestivo).
A veces el tejido débil en una válvula del corazón hace que la válvula tenga fugas.
El parto de una mujer con un síndrome de Ehlers-Danlos puede ser prematuro. Los tejidos frágiles de la madre aumentan el riesgo de que su útero se rompa durante el parto. La mala cicatrización de la piel puede hacer que la episiotomía o la cesárea sean problemáticas. Cuando el feto tiene un síndrome de Ehlers-Danlos, la membrana amniótica se rompe antes de tiempo (ruptura prematura de membranas). La madre o su bebé con un síndrome de Ehlers-Danlos pueden sangrar abundantemente antes, durante o después del parto.
Diagnóstico de las síndromes de Ehlers-Danlos
Evaluación médica
Prueba genética
Biopsia cutánea
Pruebas de diagnóstico por la imagen para detectar complicaciones
El médico basa el diagnóstico de una síndrome de Ehlers-Danlos en los síntomas y en los resultados de la exploración clínica.
Para confirmar el diagnóstico, generalmente se realizan pruebas genéticas.
El médico puede identificar algunos de los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos a partir de una muestra de piel, que se examina bajo el microscopio (biopsia).
Se realizan también otras pruebas para detectar dolencias asociadas a complicaciones. Por ejemplo, generalmente se hace una ecocardiografía y otras pruebas de diagnóstico por la imagen para detectar problemas en el corazón o en los vasos sanguíneos.
Pronóstico del síndrome de Ehlers-Danlos
A pesar de las muchas y variadas complicaciones que presentan las personas con un síndrome de Ehlers-Danlos, la esperanza de vida suele ser normal.
Sin embargo, en ciertos tipos, se producen complicaciones potencialmente mortales (por lo general sangrado).
Tratamiento da las síndromes de Ehlers-Danlos
Prevención de las lesiones
No existe tratamiento para curar las síndromes de Ehlers-Danlos o para corregir las anomalías del tejido conjuntivo.
Las heridas se tratan, pero puede ser difícil suturar los cortes porque los puntos tienden a desgarrar el frágil tejido. Por lo general, la utilización de una cinta adhesiva o pegamento médico para la piel permite que los cortes se cierren con mayor facilidad y dejen menos cicatrices.
Se deben tomar precauciones especiales para evitar lesiones. Por ejemplo, los niños con formas graves de las síndromes de Ehlers-Danlos usan ropa de protección con tejido almohadillado.
La cirugía requiere el uso de técnicas especiales que reduzcan las lesiones y se debe asegurar un suministro suficiente de sangre disponible para transfusión.
El embarazo y el parto deben estar supervisados por un obstetra (un médico especializado en el parto y en el cuidado y el tratamiento de mujeres que están dando a luz).
Se recomienda consejo genético para los familiares.
