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Introducción a los defectos congénitos cerebrales o medulares

Por

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Revisado/Modificado jul. 2023
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Recursos de temas
  • Los defectos congénitos del encéfalo y de la médula espinal se pueden producir en el desarrollo fetal temprano o tardío.

  • Los síntomas típicos incluyen discapacidad intelectual, parálisis, incontinencia o pérdida de sensibilidad en algunas partes del cuerpo.

  • El diagnóstico se basa en varias pruebas de sangre y de diagnóstico por la imagen, como la tomografía computarizada y la resonancia magnética nuclear.

  • Algunos defectos se reparan quirúrgicamente, pero la lesión cerebral o de la médula espinal suele ser permanente.

  • Tomar ácido fólico antes y durante el embarazo puede reducir el riesgo de aparición de ciertos tipos de defectos.

Existen muchas causas de defectos congénitos del cerebro y la médula espinal, incluidos muchos factores genéticos previamente desconocidos.

Síntomas de los defectos congénitos cerebrales o medulares

Muchos niños con defectos en el cerebro y la médula espinal también presentan anomalías visibles en la cabeza o la espalda.

Diagnóstico de los defectos congénitos cerebrales o medulares

  • Antes del nacimiento, amniocentesis, ecografía prenatal o resonancia magnética (RMN) fetal y cribado de ADN sin células

  • Después del nacimiento, tomografía computarizada o resonancia magnética

Antes del nacimiento, la amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información (extracción de una muestra del líquido que rodea al feto), la ecografía prenatal Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o una nueva técnica denominada resonancia magnética fetal pueden permitir a los médicos identificar muchos de estos defectos durante el embarazo. Los médicos pueden usar el cribado de ADN sin células Pruebas de cribado del primer trimestre para ayudar a diagnosticar un trastorno genético que puede estar causando un defecto. Los médicos toman una muestra de sangre de la madre y la utilizan para detectar el ADN del feto. El ADN se analiza para determinar si el feto tiene ciertos trastornos genéticos.

Cuando se identifica un defecto, los progenitores necesitan apoyo psicológico y asesoramiento genético porque el riesgo de tener otros niños con el mismo defecto puede ser elevado.

Tratamiento de los defectos congénitos cerebrales o medulares

  • Cirugía

Algunos defectos, como los que causan orificios visibles o tumefacciones, se pueden reparar con cirugía.

Aunque las lesiones en el cerebro o en la médula espinal causadas por el defecto suelen ser permanentes, la cirugía contribuye a evitar más complicaciones y a mejorar la función.

Con la intervención quirúrgica temprana, algunos niños tienen un desarrollo casi normal.

Prevención de los defectos congénitos cerebrales o medulares

  • Ácido fólico

Todas las mujeres en edad fértil que no han tenido un bebé con un defecto del tubo neural deben tomar un complemento vitamínico con ácido fólico (folato Carencia de ácido fólico La carencia de folato (ácido fólico) es común. Dado que el organismo solo almacena pequeñas cantidades de ácido fólico, una dieta que no lo contenga llevará a su carencia en pocos meses. Consumir... obtenga más información ) comenzando 3 meses antes de quedarse embarazadas y continuando durante los primeros 3 meses de embarazo.

Las mujeres que han tenido un bebé con un defecto del tubo neural presentan un riesgo alto de tener otro bebé afectado y deberían tomar dosis elevadas de complementos de folato, comenzando 3 meses antes de quedar embarazadas y continuando durante los 3 primeros meses de embarazo. Los complementos de ácido fólico pueden no prevenir todos los casos de defectos del tubo neural, pero sí pueden reducir sustancialmente el riesgo de defectos del tubo neural.

Más información

El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

  • March of Dimes: una organización para embarazadas y bebés que proporciona apoyo e información sobre cómo prevenir los riesgos para la salud materna, los nacimientos prematuros y las muertes de madres y lactantes

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: VER VERSIÓN PROFESIONAL
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