(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico () y contiene el código para... obtenga más información .)
En el síndrome de Wolf-Hirschhorn falta parte del cromosoma 4.
Los niños que sobreviven hasta la veintena suelen presentar discapacidades graves.
Síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn
Los síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn a menudo incluyen discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa... obtenga más información profunda. También pueden presentar epilepsia Convulsiones en niños Las convulsiones son un trastorno periódico de la actividad eléctrica del cerebro, ocasionando algún grado de disfunción cerebral temporal. Cuando los lactantes mayores o... obtenga más información , una nariz ancha o picuda, defectos del cuero cabelludo, caída de los párpados superiores (ptosis), brechas o fisuras en el iris (colobomas), paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Los defectos congénitos del cráneo y de la cara que se dan con mayor frecuencia son el labio leporino y el paladar hendido, que afectan a cerca de 2 de cada 1000 bebés. El labio leporino es... obtenga más información 
y desarrollo óseo retrasado. Los niños pueden tener testículos no descendidos Testículos no descendidos y testículos retráctiles Los testículos no descendidos (criptorquidia) son testículos que permanecen en el abdomen o en la región inguinal en lugar de descender al escroto. Los testículos retráctiles o en... obtenga más información 
(criptorquidia) y una apertura de la uretra fuera de su posición habitual (hipospadias Hipospadias Los defectos de los genitales pueden afectar el pene, el escroto o los testículos en los niños varones y la vagina y los labios en las niñas. En algunos casos los genitales son ambiguos, es... obtenga más información 
). Algunos niños sufren una deficiencia inmunitaria, lo que significa que su cuerpo es menos capaz de combatir las infecciones. Muchos niños afectados mueren durante la infancia.
Diagnostico de síndrome de Wolf-Hirschhorn
Pruebas cromosómicas
El diagnóstico del síndrome de Wolf-Hirschhorn puede sospecharse mediante pruebas cromosómicas antes del nacimiento o por las características físicas del niño después del mismo. El diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis cromosómico. (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación Tecnologías de secuenciación de última generación Las tecnologías de diagnóstico genético (diagnóstico mediante ingeniería genética) son métodos científicos que se utilizan para comprender y evaluar los... obtenga más información )
Tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn
Tratamiento sintomático
El tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn es sintomático.
