(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos.)
En el síndrome de Wolf-Hirschhorn falta parte del cromosoma 4.
Los niños que sobreviven hasta la veintena suelen presentar discapacidades graves.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn a menudo incluyen discapacidad intelectual profunda. También pueden presentar epilepsia, una nariz ancha o picuda, defectos del cuero cabelludo, caída de los párpados superiores (ptosis), brechas o fisuras en el iris (colobomas), paladar hendido y desarrollo óseo retrasado. Los niños pueden tener testículos no descendidos (criptorquidia) y una apertura de la uretra fuera de su posición habitual (hipospadias). Algunos niños sufren una deficiencia inmunitaria, lo que significa que su cuerpo es menos capaz de combatir las infecciones. Muchos niños afectados mueren durante la infancia.
