Der Morbus Niemann-Pick ist eine Sphingolipidose, eine vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Sphingomyelinaseaktivität verursacht wird. Dieser Mangel führt zu einer Akkumulation von Sphingomyelin (Ceramidphosphorylcholin) in den Zellen des retikuloendothelialen Gewebes. Die Diagnose wird mittels DNA-Analyse und/oder Enzymanalyse in den weißen Blutkörperchen gestellt. Eine Knochenmarktransplantation, eine Stammzellentransplantation und ein Enzymersatz sind mögliche Behandlungsoptionen.
Weitere Informationen, siehe Tabelle Einige Sphingolipidose und siehe Tabelle Andere Lipoidosen.
Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung
Die Niemann-Pick-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt am häufigsten bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung auf; es gibt 2 Typen, A und B. Morbus Niemann-Pick Typ C steht nicht mit diesen Krankheiten im Zusammenhang und hat eine anormale Cholesterinspeicherung.
Kinder mit Typ A haben < 5% der normalen Sphingomyelinaseaktivität. Die Kennzeichen dieser Krankheit sind Hepatosplenomegalie, Gedeihstörung und eine rasch fortschreitende Neurodegeneration. Der Tod erfolgt im 2. oder 3. Lebensjahr.
Patienten mit Typ B haben eine Sphingomyelinaseaktivität von ungefähr 5–10%. Typ B weist eine stärkere klinische Variabilität auf als Typ A. Es kann zu Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie kommen. Panzytopenie ist weit verbreitet. Die meisten Patienten mit Typ B haben nur eine geringe oder gar keine neurologische Beteiligung, können eine intellektuelle Behinderung haben und überleben bis ins Erwachsenenalter; sie können klinisch nicht von Patienten mit der Typ I Gaucher-Krankheit unterscheidbar sein. In schweren Fällen eines Typ B verursachen fortschreitende pulmonale Infiltrate schwere Komplikationen.
Bei Kindern mit Typ C treten die Symptome in der Regel in der Kindheit auf, mit Krampfanfällen und neurologischen Verschlechterungen. Typ C verläuft immer tödlich, und die meisten Kinder sterben vor dem 20. Lebensjahr.
Diagnose der Niemann-Pick-Krankheit
Pränatale Diagnostik
Blutbild mit Sphingomyelinaseassay
Beide Typen werden aufgrund der Anamnese und Untersuchung vermutet, meistens aufgrund der deutlichen Hepatosplenomegalie. Die Diagnose von Morbus Niemann-Pick kann durch DNA-Analyse und/oder einen Sphingomyelinaseassay in den weißen Blutkörperchen und pränatal bei einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie bestätigt werden.
DNA-Tests können auch zur Diagnose von Trägern durchgeführt werden. (Siehe auch Prüfung wegen des Verdachts auf vererbte Störungen des Stoffwechsels.)
Behandlung der Niemann-Pick-Krankheit
Mögliche Knochenmarktransplantation, Stammzelltransplantation und eine Enzymersatztherapie
Knochenmarktransplantation, Stammzelltransplantation und Enzymersatz werden im Augenblick als mögliche Behandlungsoptionen erforscht.
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
