Muskeldystrophien sind vererbte, fortschreitende Muskelerkrankungen, die aus Defekten in einem oder mehreren Genen resultieren, die für eine normale Muskelstruktur und -funktion benötigt werden; dystrophische Veränderungen (z. B. Muskelfasernekrose und Regeneration) sind an Biopsieproben zu erkennen. Facioscapulohumerale Dystrophie Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie. Die meisten Fälle manifestieren sich im Alter von 20 Jahren. Sie ist durch eine Schwäche der Gesichtsmuskeln... Erfahren Sie mehr ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, und Duchenne-Dystrophie und Becker-Dystrophie Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie Die Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie sind X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheiten, die durch eine fortschreitende proximale Muskelschwäche infolge einer Muskelfaserdegeneration gekennzeichnet... Erfahren Sie mehr sind die zweithäufigste und schwerste Form. Die Duchenne-Dystrophie ist eine schwerere Form; die Becker-Dystrophie, obwohl eng mit Duchenne verwandt, beginnt später und verursacht mildere Symptome.
Andere Formen sind die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Die Emery-Dreifuss-Dystrophie ist eine Muskeldystrophie mit mehreren Vererbungsmodi. Neben Schwäche und Muskelschwund haben die Patienten häufig Herzanomalien, die zum plötzlichen Tod führen... Erfahren Sie mehr , die myotonische Muskeldystrophie Myotonische Muskeldystrophie Myotone Dystrophie ist eine seltene, autosomal-dominante Muskelerkrankung. Es werden zwei Arten unterschieden. Beide wirken sich auf die willkürlichen Muskeln aus, eine auch auf die unwillkürlichen... Erfahren Sie mehr , die Glieder-Gürtel-Muskeldystrophie Gliedergürtel-Muskeldystrophie Bei der Gliedergürteldystrophie handelt es sich um eine Muskeldystrophie mit zahlreichen Subtypen, von denen einige autosomal-rezessiv und einige autosomal-dominant sind. Der Zeitpunkt des Auftretens... Erfahren Sie mehr , oculopharyngeale Muskeldystrophie Kongenitale Myopathien Kongenitale Myopathie ist ein Begriff, der auf Hunderte von neuromuskulären Störungen angewendet werden kann, die bei der Geburt vorhanden sind. Normalerweise ist er aber einer Gruppe von seltenen... Erfahren Sie mehr und die angeborene Muskeldystrophie.
Muskeldystrophien werden nach der selektiven Verteilung der Muskelschwäche und der spezifischen Ursache der genetischen Störung unterschieden.
Andere ererbte Muskelerkrankungen umfassen kongenitale Myopathien Kongenitale Myopathien Kongenitale Myopathie ist ein Begriff, der auf Hunderte von neuromuskulären Störungen angewendet werden kann, die bei der Geburt vorhanden sind. Normalerweise ist er aber einer Gruppe von seltenen... Erfahren Sie mehr , paramyotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita ist eine Erbkrankheit, die zu Muskelversteifung und -hypertrophie führt und bereits im Kindesalter beginnt. Es gibt 2 Haupttypen mit unterschiedlichen Vererbungs- und Erscheinungsformen... Erfahren Sie mehr und familiäre periodische Paralyse Familiäre periodische Lähmung Die familiäre periodische Lähmung ist eine seltene autosomale Krankheit mit beträchtlichen Unterschieden in der Schwere. Sie ist gekennzeichent durch Episoden schlaffer Paralyse mit Verlust... Erfahren Sie mehr .
Angeborene Stoffwechselkrankheiten Angeborene Stoffwechselstörungen Die meisten vererbten Stoffwechselstörungen (auch angeborene Stoffwechselstörungen genannt) werden durch Mutationen in Genen verursacht, die für Enzyme kodieren. Der Enzymmangel oder die Enzyminaktivität... Erfahren Sie mehr , die die Muskeln betreffen, wie Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung Eine Störung der oxidativen Phosphorylierung verursacht oft, aber nicht immer eine Laktatazidose, die vor allem das Zentralnervensystem, die Retina und die Muskeln betrifft. Siehe auch Vorgehen... Erfahren Sie mehr und Glykogenspeicherkrankheiten Glykogenspeicherkrankheiten Glykogenspeicherkrankheiten sind Kohlenhydratstoffwechselstörungen. Es gibt viele nummerierte und benannte Typen, die alle durch einen Mangel an einem Enzym verursacht werden, das entweder an... Erfahren Sie mehr , werden andernorts besprochen. In diesem Kapitel werden nur diejenigen Erkrankungen besprochen, die allein oder hauptsächlich die Muskulatur betreffen.
Kongenitale Muskeldystrophie
Die kongenitale Muskeldystrophie ist keine Einzelerkrankung, sondern bezieht sich auf eine bei der Geburt oder im Säuglingsalter evidente Muskeldystrophie, die sich aus allen möglichen seltenen Formen der Muskeldystrophie entwickeln kann. Alle diese Dystrophien sind genetisch rezessiv und resultieren aus Mutationen einer Vielzahl von verschiedenen Genen einschließlich derer, die für die Basisproteine der Basalmembran oder die extrazelluläre Matrix der Skelettmuskelfasern verantwortlich sind.
Die Diagnose einer angeborenen Muskeldystrophie wird bei einem schlappen Neugeborenen vermutet, muss durch eine Muskelbiopsie aber in jedem Fall von einer kongenitalen Myopathie Kongenitale Myopathien Kongenitale Myopathie ist ein Begriff, der auf Hunderte von neuromuskulären Störungen angewendet werden kann, die bei der Geburt vorhanden sind. Normalerweise ist er aber einer Gruppe von seltenen... Erfahren Sie mehr abgegrenzt werden. Bluttests zur Bewertung von Muskelproteinen, Ultraschall und Magnetresonanztomographie der Muskeln sowie Gentests, sofern verfügbar, werden in der Regel durchgeführt, um eine genaue Diagnose zu stellen.
Es gibt keine spezifische Behandlung für kongenitale Muskeldystrophien. Orthopädische, kardiologische, respiratorische, ernährungstechnische und soziale Fragen können je nach Bedarf von entsprechenden Fachleuten behandelt werden.
Weitere Informationen
Im Folgenden finden Sie einige englischsprachige Quellen, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Informationen über Forschung, Behandlung, Technologie und Unterstützung für Patienten, die mit einer Muskeldystrophie leben
Muscular Dystrophy News Today: Eine Website für Nachrichten und Informationen über Muskeldystrophie