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Retinoblastom

Von

John J. Gregory, Jr.

, MD, Rutgers, New Jersey Medical School

Inhalt zuletzt geändert Sep 2015
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Quellen zum Thema

Das Retinoblastom ist ein maligner Tumor, der von der unreifen Retina ausgeht. Die Symptome und Befunde schließen oft eine Leukokorie (Katzenauge, ein weißer Fleck auf der Pupille) und Strabismus und, weniger häufig, eine Entzündung und Sehschwierigkeiten ein. Die Diagnose wird mittels ophthalmologischer Untersuchung, Ultraschall, Computertomographie oder Magnetresonanztomographie gestellt. Die Behandlung kleiner Tumoren und bilateraler Erkrankung kann mit Photokoagulation, Kryotherapie und Bestrahlung durchgeführt werden. Behandlung von fortgeschrittenen und größeren Tumoren führen zur Enukleation. Chemotherapie wird manchmal benützt, um die Tumorgröße zu reduzieren, und um Tumoren zu behandeln, die sich hinter dem Auge ausgebreitet haben.

Das Retinoblastom kommt bei 1/15.000 bis 1/30.000 Lebendgeburten vor und repräsentiert ungefähr 2% der Krebserkrankungen im Kindesalter. Die meisten Fälle treten bei Kindern < 2 Jahren auf und < 5% bei Kindern > 5 Jahren. Der Krebs kann erblich sein; Vererbung ist hauptsächlich autosomal dominant, aber mit unvollständiger Penetranz (klinische Symptome sind nicht immer vorhanden bei Personen mit krankheitsverursachender Mutation). Ungefähr 25% der Patienten haben eine bilaterale Erkrankung, die immer vererbt wird. Weitere 15% der Patienten haben eine vererbbare unilaterale Erkrankung, die übrigen 60% weisen eine nicht vererbbare unilaterale Erkrankung auf.

Die Pathogenese der Vererbung scheint eine mutationsbedingte Deaktivierung beider Allele der Retinoblastom-Suppressorgene (RB1) auf dem Chromosom 13q14 zu involvieren. Bei den vererbten Formen verändert eine Stammzellenmutation ein Allel in allen Zellen und eine spätere somatische Mutation das andere Allel in den Retinazellen des Kindes (Second-hit-Modell) und führt zum Krebs. Die nicht vererbbare Form involviert eher die somatische Mutation beider Allele in den Retinazellen.

Symptome und Beschwerden

Patienten werden in der Regel mit einer Leukokorie (einem weißen Reflex in der Pupille, die manchmal als Katzenauge bezeichnet wird) oder Strabismus vorgestellt. Weniger häufig kommen Patienten mit einer Entzündung des Auges oder Sehschwierigkeiten in die Behandlung.

Selten hat sich der Krebs entlang dem Nervus opticus, der Chorioidea oder hämatogen ausgebreitet und präsentiert sich mit den folgenden Symptomen: einer orbitalen oder weichen Masse, lokale Knochenschmerzen, Kopfschmerzen, Anorexie oder Erbrechen.

Wenn die Diagnose vermutet wird, müssen beide Befunde sorgfältig durch eine indirekte Ophthalmoskopie bei dilatierter Pupille und anästhesiertem Kind beurteilt werden. Der Krebs erscheint als eine einzelne oder multiple grauweiße Erhöhung in der Retina; Krebsabsiedelungen können im Glaskörper zu sehen sein.

Diagnose

  • Orbitale Sonographie, Computertomographie oder Magnetresonanztomographie

  • Manchmal Knochenscan, Knochenmarkaspirat, Biopsie und Lumbalpunktion

Die Diagnose eines Retinoblastoms wird normalerweise mittels Ultraschall, MRT oder Computertomographie bestätigt. In den meisten Fällen können in der Computertomographie Kalzifikationen entdeckt werden. Wenn jedoch der Optikusnerv bei der ophthalmologischen Untersuchung pathologisch erscheint, sollte besser eine Magnetresonanztomographie durchgeführt werden, um die Ausdehnung des Krebses entlang dem Optikusnerv und der Chorioidea besser beurteilen zu können.

Wenn eine Sehnerverweiterung vermutet wird, oder eine umfangreiche choroidale Invasion vorhanden ist, eine Lumbalpunktion und MRT des Gehirns, um die Metastasierung zu bewerten. Da Fernmetastasen selten sind, können Knochenmarksuntersuchung und Knochen-Scan für Patienten mit Knochensymptome vorbehalten bleiben.

Kinder, die Geschwister oder Eltern mit einem anamnestischen Retinoblastom haben, sollten kurz nach der Geburt und dann alle 4 Monate bis zum 4. Lebensjahr ophthalmologisch untersucht werden. Patienten mit einem Retinoblastom erfordern eine molekulargenetisch Untersuchung. Falls sie eine Stammzellenmutation aufweisen, sollten die Eltern auf dieselbe Mutation abgeklärt werden. Nachkommen von Eltern, die eine Stammzellenmutation aufweisen, sollten derselben genetischen Testung und regelmäßigen ophthalmologischen Untersuchungen unterzogen werden. Eine rekombinante DNA-Sonde kann nützlich sein, um asymptomatische Träger zu identifizieren.

Prognose

Wenn der Krebs behandelt wird, wenn er noch intraokular lokalisiert ist, können > 90% der Patienten geheilt werden. Die Prognose für die metastasierte Krankheit ist schlecht.

Patienten mit einem vererbten Retinoblastom haben ein erhöhtes Risiko für ein zweites Malignom, ungefähr 50% entstehen in der bestrahlten Retina. Diese Tumoren können Sarkome und maligne Melanome sein. Etwa 70% der Patienten, die einen zweite Krebs entwickeln werden, entwickeln diesen innerhalb von 30 Jahren nach dem primären Retinoblastom.

Behandlung

  • Enukleation

  • Photokoagulation, Kryotherapie und Bestrahlung

  • Gelegentlich Chemotherapie

Das Ziel der Retinoblastom-Behandlung sollte die Heilung sein, aber Versuche, so viel Sehvermögen wie möglich zu erhalten, sind angemessen. Zum Behandlungsteam sollten ein Kinderaugenarzt mit Erfahrung bzgl. Retinoblastom gehören, ein pädiatrischer Onkologe und ein Onkologe.

Das fortgeschrittene unilaterale Retinoblastom wird mittels Enukleation und Entfernung des Optikusnervs, soweit es möglich ist, behandelt.

Bei Patienten mit einer bilateralen Erkrankung kann das Sehvermögen meistens erhalten werden. Die Optionen sind eine bilaterale Photokoagulation oder eine unilaterale Enukleation und Photokoagulation, Kryotherapie oder Bestrahlung des anderen Auges. Bestrahlung wird von außen oder bei sehr kleinen Karzinomen mit Brachytherapie durchgeführt (Anbringen eines radioaktiven Kerns an die Augenwand in der Nähe des Karzinoms).

Eine systemische Chemotherapie wie z. B. mit Carboplatin und Etoposid oder Cyclophosphamid und Vincristin kann hilfreich sein bei der Reduzierung der Tumorgröße, um den Gebrauch anderer zusätzlicher Therapien zuzulassen (z. B. Kryotherapie, Laser-Hyperthermie) oder wenn sich das Karzinom hinter das Auge ausgebreitet hat, hilfreich sein. Alleinige Chemotherapie heilt diese Krebserkrankung jedoch nur selten.

Eine ophthalmologische Untersuchung beider Augen und eine Wiederholung der Behandlung müssen, falls notwendig, alle 2–4 Monate durchgeführt werden.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.

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