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Chromosomenanomalien im Überblick

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Okt 2018
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Chromosomenanomalien verursachen verschiedene Erkrankungen. Anomalien, die die Autosomen betreffen (die 22 paarigen Chromosomen, die bei Männern und Frauen ähnlich sind), kommen häufiger vor als solche, die die Geschlechtschromosomen (X und Y) betreffen.

Chromosomenanomalien passen in mehrere Kategorien, aber im Großen und Ganzen können sie als numerische oder strukturelle Anomalien betrachtet werden.

Numerische Anomalien umfassen

  • Trisomie (ein zusätzliches Chromosom)

  • Monosomie (ein fehlendes Chromosom)

Zu strukturelle Anomalien gehören

  • Translokationen (Anomalien, bei denen ein ganzes Chromosom oder Teile von Chromosomen fälschlich mit anderen Chromosomen verbunden ist)

  • Deletionen und Duplikationen von verschiedenen Teilen von Chromosomen

Terminologie:

Einige spezifische Begriffe aus dem Bereich der Genetik sind für die Beschreibung von Chromosomenanomalien wichtig:

  • Aneuploidie: Die am häufigsten durch ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom verursachte Chromosomenanomalie.

  • Karyotyp: Der volle Chromosomensatz in den Zellen eines Menschen.

  • Genotyp: Die genetische Konstitution, die durch den Karyotyp bestimmt wird.

  • Phänotyp: die klinischen Befunde eines Menschen, einschließlich des äußeren Erscheinungsbilds – die biochemischen, physiologischen und physikalischen Faktoren wie sie von Genotyp und Umweltfaktoren bestimmt werden( Einführung in die Genetik).

  • Mosaik: Das Vorhandensein von ≥ 2 Zelllinien, die sich im Genotyp unterscheiden, obwohl der Mensch von einer einzigen befruchteten Eizelle abstammt.

Diagnose

  • Chromosomenanalyse

  • Banding

  • Karyotypanalyse

  • Chromosomale Microarray-Analyse

in der Regel werden für die Chromosomenanalyse Lymphozyten verwendet, außer bei der pränatalen Untersuchung, wenn Amniozyten oder Zellen aus der Chorionzottenbiopsie verwendet werden (s. Amniozentese und Chorionzottenbiopsie). Ein Karyotypanalyse beinhaltet eine Blockierung von Zellen in der Mitose während der Metaphase und die Färbung der kondensierten Chromosomen. Die Chromosomen der einzelnen Zellen werden photographiert und ihre Bilder so arrangiert, dass sie ein Karyotyp ergeben.

Verschiedene Techniken werden verwendet, um die Chromosomen genauer zu bestimmen:

  • In der klassischen Bandtechnik (z. B. G [Giemsa] -, Q [fluoreszierend] - und C-Bänder) wird ein Farbstoff verwendet, um Bänder auf den Chromosomen zu färben.

  • Die hochauflösende Chromosomenanalyse verwendet spezielle Kulturmethoden, um einen hohen Prozentsatz der Prophase und Prometaphase Spreads zu erhalten. Die Chromosomen sind weniger kondensiert als in der routinemäßigen Metaphasenanalyse, und die Anzahl der identifizierbaren Bander wird erweitert, wodurch eine empfindlichere Karyotypanalyse erzielt wird.

  • Die spektrale Karyotyp-Analyse (auch als Chromosom-Malerei bekannt) verwendet Chromosom-spezifische verschiedenfarbige Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH)-Techniken, die die Sichtbarkeit bestimmter Defekte, einschließlich Translokationen und Inversionen, verbessern.

  • Die chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA), auch vergleichende genomische Hybridisierung genannt (aCGH) ist eine Single-Step-Technik, die das gesamte Genom auf Chromosomendosis-Anomalien, einschließlich der Vermehrungen (Vervielfältigungen) oder Verminderungen (Deletionen), die auf eine unausgewogene Translokation hinweisen können. Die Einzel-Nukleotid-Polymorphismus (SNP)-Mikroarray-Analyse hat die zusätzliche Fähigkeit, Regionen mit Homozygotie auszumachen, die bei Fällen gesehen werden können, in denen die Eltern das gleiche Erbgut (Blutsverwandte) teilen. und auch, wenn eine uniparentale Disomie vorliegt (UPD, z. B. beide Teile eines Chromosomenpaares sind von einem Elternteil vererbt). Es ist wichtig zu beachten, dass eine CMA keine ausgeglichenen Umlagerungen erkennt (z. B. Translokationen, Inversionen), die nicht mit Deletionen und Duplikationen assoziiert sind.

Vorsorge

Derzeit sind nicht-invasive pränatale Screening-Verfahren (NIPS) verfügbar. IFür NIPS werden zellfreie fetale DNA-Sequenzen, die aus einer mütterlichen Blutprobe gewonnen werden, für das pränatale Screening vor allem auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13, und Trisomie 18 sowie auf die Geschlechtschromosomenaneuploidie verwendet. Obwohl NIPS eine gute Sensitivität und Spezifität für einige chromosomale Anomalien aufweist, müssen die Ergebnisse mit einem diagnostischen Test bestätigt werden. NIPS wurde als Screeningtest für allgemeine Mikrodeletionssyndrome (z. B. Deletion 22q11) verwendet; jedoch sind Empfindlichkeit und Spezifität noch relativ gering.

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