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Aberrationen der Geschlechtschromosomen

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Okt 2018
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Ungefähr 1 von 1000 scheinbar normalen Frauen haben einen 47,XXX (Trisomie X) Karyotyp. Körperliche Anomalien sind selten. Menstruationsunregelmäßigkeiten und Unfruchtbarkeit kommen manchmal vor. Die betroffenen Mädchen haben eine geringe Intelligenzminderung und können mehr Schulprobleme als ihre Geschwister haben. Das Risiko einer XXX-Anomalie steigt mit dem Alter der Mutter an. Die zusätzlichen X-Chromosomen sind normalerweise mütterlicher Herkunft.

Obwohl selten, sind schon Fälle mit einem 48,XXXX- und 49,XXXXX-Karyotyp beschrieben worden. Der Phänotyp ist nicht einheitlich. Das Risiko der geistigen Behinderung und der kongenitalen Anomalien steigt mit der Zahl der Chromosomen deutlich an, vor allem wenn es > 3 sind. Das genetische Ungleichgewicht im frühen embryonalen Leben kann eine pathologische Entwicklung verursachen.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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