Msd Manual

Please confirm that you are a health care professional

Lädt...

Störungen des Purinnucleotidsynthese

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
Zur Patientenaufklärung hier klicken.

Purine sind Schlüsselbestandteile des zellulären Energiesystems (z. B. ATP, NAD), der Signalwege (z. B. GTP, cAMP, cGMP) und den Pyrimidinen der RNA- und DNA-Bildung.

Purine werden neu synthetisiert oder wiederverwertet, indem sie auf einem speziellen Stoffwechselweg („salvage pathway“) aus dem normalen Katabolismus „geborgen“ werden.

Das Endprodukt des vollständigen Katabolismus der Purine ist die Harnsäure.

Zusätzlich zu Störungen der Purin-Nukleotid-Synthese, Purin-Stoffwechselstörungen (siehe auch Tabelle Störungen des Purinstoffwechsels)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Superaktivität

Diese X-chromosomale Krankheit verursacht eine Überproduktion von Purin. Überschüssiges Purin wird abgebaut und führt zur Hyperurikämie und Gicht, neurologischen und entwicklungsmäßigen Pathologien.

D ie Diagnose einer Phosphoribosylpyrophosphate-Synthease-Superaktivität wird aufgrund von DNA-Analyse gestellt.

Eine Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Superaktivität-Behandlung erfolgt mit Allopurinol und einer Purin-armen Ernährung.

Adenylosuccinase-Mangel

Diese autosomal-rezessiv vererbte Krankheit verursacht eine ausgeprägte geistige Behinderung, autistisches Verhalten und Krampfanfälle.

Die Diagnose eines Adenylosuccinase-Mangels erfolgt durch DNA-Analyse.

Es gibt keine effektive Behandlung für einen Adenylosuccinat-Mangel.

Zur Patientenaufklärung hier klicken.
HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
Erfahren Sie

Auch von Interesse

Videos

Alle anzeigen
Pränatale Herzzirkulation
Video
Pränatale Herzzirkulation
Das Herz und Kreislaufsystem eines Fötus entsteht schon bald nach der Empfängnis. Am Ende...
3D-Modelle
Alle anzeigen
Mukoviszidose: Defekter Chloridtransport
3D-Modell
Mukoviszidose: Defekter Chloridtransport

SOZIALE MEDIEN

NACH OBEN