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Störungen des Glyzerinstoffwechsels

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
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Quellen zum Thema

Glyzerin wird durch das hepatische Enzym Glyzerinkinase zu Glycerin-3-phosphat umgewandelt. Ein Mangel führt zu Erbrechen, Lethargie und Hypotonie.

Glycerol-Stoffwechselstörungen (siehe Tabelle) Gehören zu den Fettsäure und Glycerin Stoffwechselstörungen.

Ein Glyzerinkinasemangel ist X-chromosomal vererbt. Viele Betroffene weisen zusätzlich noch eine Chromosomendeletion auf, die sich über das Glyzerinkinase-Gen hinaus in die angrenzende Genregion erstreckt, welche die Gene für die angeborene adrenale Hypoplasie und die Muskeldystrophie Duchenne enthält. Dadurch können Patienten mit einem Glyzerinkinasemangel auch zusätzlich an der einen oder anderen Krankheit leiden.

Die Symptome einer Glycerolstoffwechselstörung beginnen in jedem Alter und werden normalerweise von einer Azidose, Hypoglykämie und erhöhten Glyzerinspiegeln im Blut und Urin begleitet.

Die Diagnose einer Glycerolstoffwechselstörung wird durch eine Erhöhung des Glyzerins in Blut und Urin gestelldurch DNA-Analyse bestätigt. (Siehe auch Prüfung wegen des Verdachts auf vererbte Störungen des Stoffwechsels.)

Die Behandlung einer Glycerolstoffwechselstörung ist eine fettarme Diät; bei Patienten mit einer adrenalen Hypoplasie ist eine Substitution mit Glukokortikoiden lebensnotwendig.

Tabelle
icon

Störungen des Glyzerinstoffwechsels

Erkrankung (OMIM-Nummer)

Defekte Proteine oder Enzyme

Defektes Gen oder Gene (chromosomaler Ort)

Kommentare

Glyzerinkinasemangel (307030)

Glyzerinkinase

GK (xp21.3-p21.2)*

(Komplexe Form: Deletion des GK-Gens und der zusammenhängenden Gene einschließlich kongenitaler adrenaler Hypoplasie, Duchenne- Muskeldystrophie oder beides

Juvenile und adulte Formen: Isolierte GK- Gen-Mutation)

Biochemisches Profil: Hyperglycerolämie

Klinische Merkmale: Bei der komplexen Form Symptome der juvelinen Form, dazu solche, die mit den Deletionen eines oder mehrerer spezifischer Gene zusammenhängen

Bei der juvenilen Form episodisches Erbrechen, Azidose, Hypotonie, ZNS-Depression, Reye-Syndrom

Bei der adulten Form Pseudohypertriglyzeridämie

Behandlung: Fettarme Ernährung, Vermeidung von längerem Fasten

Glyzerinintoleranz-Syndrom

Biochemisches Profil:Hypoglykämie, Ketonurie, Berichte über verringerte Aktivität von Fructose-1,6-Biphosphatase und erhöhte Empfindlichkeit dieses Enzyms für die Hemmung von Glycerin-3-phosphat

Klinische Merkmale: Vorgeschichte mit Frühgeburt; nach Exposition mit Glyzerin Hypoglykämie, Lethargie, Schwitzen, Krampfanfälle, Koma

Behandlung: Fettarme Ernährung

* Das Gen wurde identifiziert, und die molekulare Basis ist aufgeklärt.

OMIM = online mendelian inheritance in man (siehe OMIM database).

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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