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Morbus Niemann-Pick

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
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Der Morbus Niemann-Pick ist eine Sphingolipidose, eine vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Sphingomyelinaseaktivität verursacht wird. Dieser Mangel führt zu einer Akkumulation von Sphingomyelin (Ceramidphosphorylcholin) in den Zellen des retikuloendothelialen Gewebes.

Weitere Informationen, siehe Tabelle Sphingolipidose und siehe Tabelle Andere Lipoidosen.

Man unterscheidet Typ A und B. Der Morbus Niemann-Pick wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt oft bei Ashkenazi-Juden auf. Morbus Niemann-Pick Typ C steht nicht mit diesen Krankheiten im Zusammenhang und hat eine anormale Cholesterinspeicherung.

Kinder mit Typ A haben < 5% der normalen Sphingomyelinaseaktivität. Die Kennzeichen dieser Krankheit sind Hepatosplenomegalie, Gedeihstörung und eine rasch fortschreitende Neurodegeneration. Der Tod erfolgt im 2. oder 3. Lebensjahr.

Patienten mit Typ B haben eine Sphingomyelinaseaktivität von ungefähr 5–10%. Typ B weist eine stärkere klinische Variabilität auf als Typ A. Es kann zu Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie kommen. Panzytopenie ist weit verbreitet. Die meisten Patienten mit Typ B zeigen nur eine geringe oder keine neurologische Beteiligung und können bis ins Erwachsenenalter überleben. Sie sind klinisch nicht vom Morbus Gaucher Typ I zu unterscheiden. In schweren Fällen eines Typ B verursachen fortschreitende pulmonale Infiltrate schwere Komplikationen.

Diagnose

  • Pränatale Diagnostik

  • Blutbild mit Sphingomyelinaseassay

Beide Typen werden aufgrund der Anamnese und Untersuchung vermutet, meistens aufgrund der deutlichen Hepatosplenomegalie. Die Diagnose von Morbus Niemann-Pick kann durch DNA-Analyse und/oder einen Sphingomyelinaseassay in den weißen Blutkörperchen und pränatal bei einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie bestätigt werden. DNA-Tests können auch zur Diagnose von Trägern durchgeführt werden. (Siehe auch Prüfung wegen des Verdachts auf vererbte Störungen des Stoffwechsels.)

Therapie

  • Mögliche Knochenmarktransplantation, Stammzelltransplantation und eine Enzymersatztherapie

Knochenmarktransplantation, Stammzelltransplantation und Enzymersatz werden im Augenblick als mögliche Behandlungsoptionen erforscht.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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