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Metachromatische Leukodystrophie

(Sulfatid-Lipidose)

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
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Die metachromatische Leukodystrophie ist eine Sphingolipidose, eine vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen Arylsulfatase-A-Defekt verursacht wird, der zu einer progressiven Paralyse und Demenz und einem frühzeitigen Tod mit 10 Jahren führt.

Für weitere Informationen, siehe Tabelle Einige Sphingolipidosen.

Die Anhäufung im Nervensystem verursacht eine zentrale und periphere Demyelinisierung. Bei der metachromatischen Leukodystrophie entstehen durch den Arylsulfatase-A-Mangel metachromatische Fette, die sich in der weißen Gehirnsubstanz, den peripheren Nerven, Nieren, Milz und anderen viszeralen Organen anreichern. Man kennt zahlreiche Mutationen. Krankheitsbeginn und Progression variieren von Patient zu Patient.

Die kindliche Form ist durch eine progressive Paralyse und Demenz gekennzeichnet, die vor dem 4. Lebensjahr beginnt und innerhalb von 5 Jahren nach Beginn der Symptomatik zum Tode führt.

Die jugendliche Form beginnt zwischen dem 4. und 16. Lebensjahr mit Gangstörungen, intellektuellen Beeinträchtigungen und einer peripheren Neuropathie. Im Gegensatz zur kindlichen Form sind die Sehneneigenreflexe sehr lebhaft.

Es gibt auch eine mildere Erwachsenenform.

Die Verdachtsdiagnose einer metachromatischen Leukodystrophie wird klinisch und durch das Vorhandensein einer verminderten Nervenleitgeschwindigkeit gestellt und durch DNA-Analyse und/oder einen Enzymmangel in den weißen Blutkörperchen oder kultivierten Hautfibroblasten bestätigt. (Siehe auch Prüfung wegen des Verdachts auf vererbte Störungen des Stoffwechsels.)

Es gibt derzeit keine effektive Behandlung bei metachromatischer Leukodystrophie bei PAtienten mit fortgeschrittenen Symptomen. Die Transplantation von Knochenmark oder Stammzellen kann die neurokognitive Funktion bei leicht symptomatischen Formen der Erkrankung stabilisieren. Gegenwärtig werden verschiedene andere therapeutische Optionen untersucht, vor allem bei späten infantilen Formen der Erkrankung, einschließlich Gentherapie, Enzymersatztherapie, Substratreduktionstherapie und möglicherweise einer Enzymverstärkungstherapie.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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