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Fruktose-Stoffwechselstörungen

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
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Der Mangel an Enzymen, die die Fruktose metabolisieren, kann asymptomatisch verlaufen oder eine Hypoglykämie verursachen.

Fruktose ist ein Monosaccharid, das in hohen Konzentrationen in Früchten und Honig vorkommt und ein Bestandteil von Sorbitol und Sukrose ist. Fruktosestoffwechselerkrankungen sind eine der vielen Kohlenhydratstoffwechselstörungen.

Fruktose-1-Phosphataldolase-Mangel

Dieser Mangel verursacht das klinische Syndrom der vererbten Fruktoseintoleranz. Die Vererbung ist autosomal- rezessiv. Die Inzidenz beträgt ungefähr 1 von 20.000 Geburten. Die Kinder sind gesund, bis sie Fruktose zu sich nehmen, Fructose-1-Phosphat akkumuliert dann und verursacht Hypoglykämie, Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen, Schwitzen, Tremor, Verwirrung, Lethargie, Krampfanfälle und Koma. Eine länger anhaltende Einnahme verursacht eine Zirrhose, geistige Verwirrung und eine proximale renale tubuläre Azidose mit Phosphat- und Glukoseverlusten im Urin.

Die Diagnose eines Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Mangels wird durch Symptome in Bezug auf die aktuelle Fruktoseaufnahme nahegelegt und durch die DNA-Analyse bestätigt. Bisherige Bestätigungstests verwendeten eine Leberbiopsie oder die Induktion von Hypoglykämie durch Fructoseinfusion 200 mg/kg i. v.

Die Diagnose und die Identifizierung der heterogenen Träger des mutierten Genes sind auch durch eine direkte DNA-Analyse möglich. (Siehe auch Prüfung wegen des Verdachts auf vererbte Störungen des Stoffwechsels.)

Die Kurzzeitbehandlung eines Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Mangels besteht in der Gabe von Glukose für die Hypoglykämie; die Langzeitbehandlung umfasst den Ausschluss von Fruktose, Sukrose und Sorbitol aus der Ernährung. Viele Patienten entwickeln eine natürliche Aversion gegen fructosehaltige Lebensmittel. Die Prognose ist mit Behandlung ausgezeichnet.

Fruktokinasemangel

Dieser Mangel verursacht eine Erhöhung der Fruktosespiegel in Blut und Urin (benigne Fruktosurie). Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Inzidenz liegt bei 1 von 130.000 Geburten.

Die Krankheit ist asymptomatisch und wird zufällig diagnostiziert, wenn im Urin eine andere reduzierende Substanz (als Glukose) nachgewiesen wird.

Fructose-1,6-biphosphatase-Mangel

Der Mangel beeinträchtigt die Glukoneogenese und resultiert in Fastenhypoglykämie, Ketose und metabolische Azidose. Der Mangel kann bei Neugeborenen tödlich sein. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv, die Inzidenz ist nicht bekannt. Fiebrige Episoden können die Krankheit triggern.

Akute Behandlung von Fructose-1,6-bisphosphatase-Mangel erfolgt oral oder i.v. Glucose. Die Fastentoleranz verbessert sich mit dem Alter.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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