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Fabry-Syndrom

(Fabry-Krankheit; Angiokeratoma diffusum)

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
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Quellen zum Thema

Der Morbus Fabry ist eine Sphingolipidose, eine vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an α-Galactosidase A verursacht wird, der zu Angiokeratomen, Acroparästhesien, kornealen Linsentrübungen, wiederholten fiebrigen Episoden und Nieren- oder Herzversagen führt.

Für weitere Informationen, siehe Tabelle Sphingolipidose.

Der Morbus Fabry ist ein X-chromosomaler Mangel des lysosomalen Enzyms α-Galactosidase A, das für den normalen Trihexosylceramidkatabolismus gebraucht wird. Glykolipide (Globotriaosylceramide) häufen sich in vielen Geweben an (z. B. im vaskulären Endothel, in Lymphgefäßen, Herz, Nieren).

Die Diagnose wird bei Männern aufgrund der typischen Hautveränderungen (Angiokeratome) über dem Unterkörper und anhand des typischen Erscheinungsbildes einer peripheren Neuropathie (die einen dauernden brennenden Schmerz verursacht), kornealer Linsentrübung und wiederholten fiebrigen Episoden klinisch gestellt. Der Tod erfolgt durch Nieren- oder Herzversagen oder durch zerebrale Komplikationen einer Hypertonie oder anderer Gefäßkrankheiten. Heterozygote Frauen sind asymptomatisch, können aber eine abgemilderte Form der Krankheit, oft mit einer kornealen Linsentrübung, haben.

Die Diagnose von Morbus Fabry wird durch DNA-Analyse und/oder einen Galactosidaseaktivitätsassay gestellt – pränatal in den Amniozyten oder Chorionzotten und postnatal im Serum oder den weißen Blutkörperchen. (Siehe auch Prüfung wegen des Verdachts auf vererbte Störungen des Stoffwechsels.)

Die Behandlung von Morbus Fabry besteht aus Enzymersatz mit einer rekombinanten α-Galactosidase A (Agalsidase beta) in Kombination mit symptomatischen Maßnahmen bei Fieber und Schmerzen. Eine Nierentransplantation ist bei Nierenversagen wirksam.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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