Angeborene Stoffwechselstörungen

Die meisten vererbten Stoffwechselstörungen (auch angeborene Stoffwechselstörungen genannt) werden durch Mutationen in Genen verursacht, die für Enzyme kodieren. Der Enzymmangel oder die Enzyminaktivität führt zu

• Akkumulation von Substratvorläufern oder Metaboliten oder

• Mangel an Enzymprodukten

Es gibt Hunderte von Erkrankungen, und obwohl die meisten vererbten Störungen des Stoffwechsels im Einzelfall extrem selten sind, sind sie in ihrer Gesamheit nicht selten.

Vererbte Stoffwechselstörungen werden typischerweise nach dem betroffenen Substrat gruppiert, zum Beispiel:

• Störungen des Aminosäurenstoffwechsels

• Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

• Störungen des Fettsäurestoffwechsels

• Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels

Alle Staaten in den USA wird routinemäßig ein Neonatalscreening aller Neugeborene durchgeführt, um auf spezifische vererbte Stoffwechselstörungen und andere Krankheiten zu testen, darunter Phenylketonurie, Tyrosinämie, Biotinidasemangel, Homozystinurie, Ahornsirupsyndrom und Galaktosämie. Viele Staaten haben ein erweitertes Screening-Programm, das weitaus mehr vererbte Störungen des Stoffwechsels erfasst, einschließlich Störungen der Fettsäureoxidation und andere organische Azidämien. Für einen umfassenden Überblick über die Bedingungen, s. auch: the American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG) newborn screening ACT sheets and algorithms.

Stoffwechseldefekte verursachen primär Krankheiten bei Erwachsenen (z. B. Gicht, Porphyrie), sind organspezifisch (z. B. Wilson-Syndrom, angeborene adrenale Hyperplasie) oder generalisiert (z. B. zystische Fibrose, Hämochromatose) und werden an anderer Stelle im MSD-Manual diskutiert. Für eine Übersicht angeborener Störungen des Lipoproteinstoffwechsels, siehe Tabelle: Genetische (primäre) Dyslipidämien.