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Angeborene Stoffwechselstörungen

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
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Die meisten vererbten Stoffwechselstörungen (auch angeborene Stoffwechselstörungen genannt) werden durch Mutationen in Genen verursacht, die für Enzyme kodieren. Der Enzymmangel oder die Enzyminaktivität führt zu einer Anhäufung von Vorstufen oder Metaboliten oder zu einem Mangel an Enzymendprodukten. Es gibt Hunderte von Erkrankungen, und obwohl die meisten vererbten Störungen des Stoffwechsels im Einzelfall extrem selten sind, sind sie in ihrer Gesamheit nicht selten.

Vererbte Stoffwechselstörungen werden typischerweise nach dem betroffenen Substrat gruppiert, zum Beispiel:

In den meisten Ländern wird routinemäßig ein Neonatalscreening aller Neugeborene durchgeführt, um auf spezifische vererbte Stoffwechselstörungen und andere Krankheiten zu testen, darunter Phenylketonurie, Tyrosinämie, Biotinidasemangel, Homozystinurie, Ahornsirupsyndrom und Galaktosämie. Viele Staaten (Anm. d. Red.: auch die meisten Bundesländer in Deutschland) haben ein erweitertes Screening-Programm, das weitaus mehr vererbte Störungen des Stoffwechsels erfasst, einschließlich Störungen der Fettsäureoxidation und andere organische Azidämien. Für einen umfassenden Überblick über die Bedingungen, s. auch: the American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG) newborn screening ACT sheets and algorithm table.

Stoffwechseldefekte verursachen primär Krankheiten bei Erwachsenen (z. B. Gicht, Porphyrie), sind organspezifisch (z. B. Wilson-Syndrom, angeborene adrenale Hyperplasie) oder generalisiert (z. B. zystische Fibrose, Hämochromatose) und werden an anderer Stelle im MSD-Manual diskutiert. Für eine Übersicht angeborener Störungen des Lipoproteinstoffwechsels, siehe Tabelle: Genetische (primäre) Dyslipidämien.

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