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Andere Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
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Ein Phosphoenolpyruvatcarboxykinase-Mangel beeinträchtigt die Glukoneogenese und führt zu Symptomen und Befunden, die denen der hepatischen Formen der Glykogenspeicherstörungen ähnlich sind, aber ohne eine hepatische Anhäufung von Glykogen.

Andere Enzymmangelkrankheiten schließen glykolytische Enzyme oder Enzyme des Pentosephosphatwegs ein. Häufig vorkommende Beispiele sind der Pyruvatkinasemangel ( Störungen des Embden-Meyerhof-Zyklus) und der Glukose-6-Phosphatdehydrogenase-Mangel (G6PD); beide können zu einer hämolytischen Anämie führen. Das Wernicke-Korsakow-Syndrom wird durch einen partiellen Mangel an Transketolase verursacht, ein Enzym im Pentosephosphatzyklus, das als Cofaktor Thiamin benötigt.

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