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Übersicht der Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
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Quellen zum Thema

Zu den Defekten des Aminosäuretransports im renalen Tubulus gehören Cystinurie und Morbus Hatnup, die an anderer Stelle diskutiert werden. Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren umfassen

Darüber hinaus gibt es eine Reihe von anderen Erkrankungen des Metabolismus von Aminosäure und von organischen Säuren, einschließlich solcher, die Beta- und Gamma-Aminosäuren, Gamma-Glutamyl-Zyklus, Glycin, Histidin, Lysin, Prolin und Hydroxyprolin enthalten sowie sonstige andere Aminosäure- Erkrankungen.

Tabelle
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Beta-Aminosäure- und Gamma-Aminosäure-Störungen

Erkrankung (OMIM-Nummer)

Defekte Proteine oder Enzyme

Defektes Gen oder Gene (chromosomaler Ort)

Kommentare

Hyper-β-Alaninämie (237400)

β-Alanin-α-Ketoglutarataminotransferase

Nicht bestimmt

Biochemisches Profil: Erhöhtes β-Alanin, Taurin, γ-Aminobuttersäure (GABA) und β-Aminoisobuttersäure im Urin

Klinische Merkmale: Krampfanfälle, Schläfrigkeit, Tod

Behandlung: Pyridoxine

Methylmalonat/Malonatsemialdehyd- Dehydrogenase-Mangel mit 3-Amino- und 3-Hydroxie-Azidurie (236795)

Methylmalonat/Malonatsemialdehyd- Dehydrogenase

ALDH6A1 (14q24.3)*

Biochemisches Profil: Erhöhtes Hydroxyisobutyrat 3-3-Aminoisobuttersäure, 3-Hydroxypropionat β-Alanin und 2-Ethyl-3-Hydroxypropionat im Urin

Klinische Merkmale: Keine bis leichte

Behandlung: Nicht bestimmt

Methylmalonischer Semialdehyddehydrogenase- Mangel mit leichter Methylmalonazidämie

Methylmalonische Semialdehyddehydrogenase (s. auch verzweigtkettiger Aminosäure-Stoffwechsel, oben)

ALDH6A1 (14q24.1)

Biochemisches Profil: Mäßig erhöhtes Methylmalonat im Urin

Klinische Merkmale:Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle

Behandlung: Es gibt keine effektive Therapie.

Hyper-β-Aminoisobuttersäure-Azidurie (210100)

D (R)-3-Aminoisobuttersäure: Pyruvat-Aminotransferase

Nicht bestimmt

Biochemisches Profil: Erhöhte β-Aminoisobuttersäure

Klinische Merkmale: gutartig

Behandlung: Nicht erforderlich

Pyridoxine-Abhängigkeit mit Anfällen (266100)

Nicht bestimmt

Spezifisches Gen nicht bestimmt (5q31.2-q31.3)

Biochemisches Profil: Erhöhtes Glutamat im Liquor

Klinische Merkmale: Anfallsleiden refraktär gegenüber herkömmlichen Antikonvulsiva, schrilles Schreien, Hypothermie, Zittern, Dystonie, Hepatomegalie, Hypotonie, Dyspraxie, Entwicklungsverzögerung

Behandlung: Pyridoxine

GABA-Transaminase-Mangel (137150)

4-Aminobuttersäure-α-Ketoglutarat-Aminotransferase

ABAT (16p13.3)*

Biochemische Profil: Erhöhte GAB und β-Alanin in Blutbild und Liquor, erhöhtes Carnosin

Klinische Merkmale: Beschleunigtes lineares Wachstum, Krampfanfälle, Kleinhirnhypoplasie, psychomotorische Verzögerung, Leukodystrophie, unterdrückte Entladungsmuster im EEG

Behandlung: Keine Behandlungsmöglichkeiten

4-Hydroxybutyrat-Azidurie (271980)

Succinatsemialdehyddehydrogenase

ALDH5A1 (6p22)*

Biochemisches Profil: Erhöhte 4-Hydroxybutyrat und Glyzin im Urin

Klinische Merkmale: Psychomotorische Retardierung, Sprachverzögerung, Hypotonie

Behandlung: Vigabatrin

Carnosinämie, Homocarnosinosis oder beides (236130, 212200)

Carnosinase

Spezifische Gen nicht bestimmt (18q21.3)

Biochemisches Profil: Bei dem Carnosinämie-Phänotyp Carnosinurie trotz fleischreier Diät, erhöhtes Anserin im Urin nach der Einnahme von Lebensmitteln mit Imidazol- Dipeptiden, nunauffälliges Blutbild

Beim homocarnosinosis-Phänotyp, erhöhtes Homocarnosin im Liquor, normales Carnosin im Serum

Klinische Merkmale: In der Regel gutartig; berichtete Symptome wahrscheinlich aufgrund von Voreingenommenheit

Behandlung: Nicht erforderlich

* Das Gen wurde identifiziert, und die molekulare Basis ist aufgeklärt.

OMIM = online mendelian inheritance in man (siehe OMIM database).

Tabelle
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Gamma-Glutamyl-Zyklusstörungen

Erkrankung (OMIM-Nummer)

Defekte Proteine oder Enzyme

Defektes Gen oder Gene (chromosomaler Ort)

Kommentare

γ-Glutamylzysteinsynthetase-Mangel (230450)

γ-Glutamylzysteinsynthetase

GGLC (6p12)*

Biochemisches Profil: Aminoazidurie, Glutathion-Mangel

Klinische Merkmale: Hämolyse, spinozerebellare Degeneration, periphere Neuropathie, Myopathie

Behandlung: Keine eindeutige Behandlung, Vermeidung von Medikamenten, die bei G6PD-Mangel eine hämolytische Krise auslösen können

Pyroglutamische Azidurie (5-Oxoprolinurie; 266130, 231900)

Glutathionsynthetase

GSS (20q11.2)*

Biochemisches Profil: 5-Oxoprolin erhöht in Urin, Blutbild und Liquor; erhöhtes γ-Glutamylcystein, verminderter Glutathion-Spiegel

Klinische Merkmale: Hämolyse, Ataxie, Krampfanfälle, geistige Behinderung, Spastik, metabolische Azidose

Bei der leichten Form keine Hinweise auf neurologische Schäden

Behandlung: Natriumbicarbonat oder Citrat, Vitamine E und C, Vermeidung von Medikamenten, die bei G6PD-Mangel eine hämolytische Krise auslösen können

γ-Glutamyltranspeptidase-Mangel (Glutathionurie; 231950)

γ-Glutamyltranspeptidase

Spezifisches Gen nicht bestimmt (22q11,1-q11,2)

Biochemisches Profil: Glutathion in Urin und Blut erhöht

Klinische Merkmale: Geistige Behinderung

Behandlung: Keine spezifische Behandlung.

5-Oxoprolinase-Mangel (260005)

5-Oxoprolinase

Nicht bestimmt

Biochemisches Profil: 5-Oxoprolin im Urin erhöht

Klinische Merkmale: Vermutlich gutartig

Behandlung: Nicht erforderlich

* Das Gen wurde identifiziert, und die molekulare Basis ist aufgeklärt.

OMIM = online mendelian inheritance in man (siehe OMIM database).

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Glycin-Stoffwechselstörungen

Erkrankung (OMIM-Nummer)

Defekte Proteine oder Enzyme

Defektes Gen oder Gene (chromosomaler Ort)

Kommentare

Nonketotische Hyperglyzinämie (605899)

Glyzin-Spaltungsenzym-System

Biochemisches Profil:Glyzin erhöht in Blut und Liquor

Klinische Merkmale: Bei Föten schwere Schluckaufe

Bei neonataler Form, schwerer Schluckauf, Hypotonie, Anfälle, Myoklonus, Apnoe, Tod.

Bei infantilen und episodischen Formen: Krampfanfälle, geistige Behinderung, episodisches Delirium, Chorea, vertikale Blickparese

Bei der spät einsetzenden Form: progressive spastische Diplegie, Optikusatrophie, aber keine kognitive Beeinträchtigung oder Anfälle

Behandlung: Keine wirksame Behandlung; einige Patienten profitieren vorübergehend von Natriumbenzoat und Dextromethorphan

Bei einigen Patienten mit spezifischen Mutationen profitieren Sie von einer Cofaktortherapie mit Pyridoxin (GLDC-Mutationen) oder Folinsäure (AMT-Mutationen).

P-Protein

GLDC (9p22)*

H-Protein

GCSH (16q23)*

T-Protein

AMT (3p21)*

L-Protein

Nicht bestimmt

* Das Gen wurde identifiziert, und die molekulare Basis ist aufgeklärt.

OMIM = online mendelian inheritance in man (siehe OMIM database).

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Histidine Stoffwechselstörungen

Erkrankung (OMIM-Nummer)

Defekte Proteine oder Enzyme

Defektes Gen oder Gene (chromosomaler Ort)

Kommentare

Histidinämie (235800)

Klassisch: L-Histidin-Ammoniak-Lyase (Leber und Haut)

Variante: L-Histidin-Ammoniak-Lyase (nur Leber)

HAL (12q22-q23)*

Biochemisches Profil: Histidin im Blut erhöht

Klinische Merkmale: Häufig gutartig; neurologische Manifestationen bei einigen Patienten

Behandlung: Proteinarme Ernährung

Nur bei symptomatischen Patienten: kontrollierte Einnahme von Histidin

Urocansäure-Azidurie (276880)

Urocanase

Nicht bestimmt

Biochemisches Profil: Urocansäure im Urin erhöht

Klinische Merkmale: Vermutlich gutartig

Behandlung: Nicht erforderlich

* Das Gen wurde identifiziert, und die molekulare Basis ist aufgeklärt.

OMIM = online mendelian inheritance in man (siehe OMIM database).

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Lysine-Stoffwechselstörungen

Erkrankung (OMIM-Nummer)

Defekte Proteine oder Enzyme

Defektes Gen oder Gene (chromosomaler Ort)

Kommentare

Hyperlysinämie (238700)

Lysin:α-Ketoglutaratreduktase

AASS (7q31.3)*

Biochemisches Profil: Hyperlysinemie

Klinische Merkmale: Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Anämie, geistige Behinderung, Gelenk- und Muskelinstabilität, Ectopia lentis; manchmal gutartig

Behandlung: Begrenzte Lysin-Einnahme

2-Ketoadipische Azidämie (245130)

2-Ketoadipische Dehydrogenase

Nicht bestimmt

Biochemisches Profil: 2-Ketoadipate, 2-Aminoadipat und 2-Hydroxyadipat im Urin erhöht

Klinische Merkmale: gutartig

Behandlung: Nicht erforderlich

Glutarazidämie Typ I (231670)

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase

GCDH (19q13.2)*

Biochemisches Profil: Glutarsäure und 2-Hydroxyglutarsäure im Urin erhöht

Klinische Merkmale: Dystonie, Dyskinesie, Degeneration des Nucleus caudatus und Putamen, frontotemporale Atrophie, Arachnoidalzysten

Behandlung: Aggressive Behandlung der unterschwelligen Krankheit, Karnitin,

Reduzierung von Protein, Lysin und Tryptophan

Saccharopinurie (268700)

α-Aminoadipische Semialdehydglutamatreduktase

AASS (7q31.3)*

Biochemisches Profil: Lysin, Citrullin, Histidin und Saccharopin im Urin erhöht

Klinische Merkmale:Geistige Behinderung, spastische Diplegie, Kleinwuchs, EEG-Anomalie

Behandlung: Keine eindeutige Behandlung

* Das Gen wurde identifiziert, und die molekulare Basis ist aufgeklärt.

OMIM = online mendelian inheritance in man (siehe OMIM database).

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Prolin- und Hydroxyprolin- Stoffwechselstörungen

Erkrankung (OMIM-Nummer)

Defekte Proteine oder Enzyme

Defektes Gen oder Gene (chromosomaler Ort)

Kommentare

Hyperprolinämie, Typ I (239500)

Prolinoxidase (Prolindehydrogenase)

PRODH (22q11.2)*

Biochemisches Profil: Erhöhtes Prolin im Blut, Hydroxyprolin und Glyzin im Urin

Klinische Merkmale: In der Regel gutartig; erbliche Nephritis, Taubheit

Behandlung: Nicht erforderlich

Hyperprolinämie, Typ II (239510)

Δ1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Dehydrogenase

P5CDH (1p36)*

Biochemisches Profil: Erhöhtes Prolin und Pyrrolin-5-Carboxylat (P5C) im Blut; erhöhtes P5C, Δ1, Pyrrolin 5-carboxylat, Prolin, Hydroxyprolin und Glyzin im Urin

Klinische Merkmale: Während der Kindheit, Krampfanfälle, geistige Behinderung

Im Erwachsenenalter, gutartig

Behandlung: Nicht erforderlich

Δ1-Pyrroline-5-Carboxylat-Synthetase-Mangel (138250)

Δ1-Pyrrolin-5-Carboxylatsynthetase

PYCS (10q24.3)*

Biochemische Profil: Erniedrigtes Prolin, Citrullin, Arginin und Ornithin im Blut

Klinische Merkmale: Hyperammonämie, Katarakte, geistige Behinderung, Gelenkinstabilität

Behandlung: Kein Fasten

Hyperhydroxyprolinämie (237000)

4-Hydroxyprolinoxidase

Nicht bestimmt

Biochemisches Profil:Hydroxyprolinämie

Klinische Merkmale: Assoziierte Erkrankung nicht nachgewiesen

Behandlung: Nicht erforderlich

Prolidase-Mangel (170100)

Prolidase

PEPD (19q12-q13.11)*

Biochemisches Profil: Aminosäureprofil normal in hydrolysiertem Urin, aber übermäßiges Prolin und Hydroxyprolin im säurehydrolysierten Urin

Klinische Merkmale: Geschwüre der Haut, häufige Infektionen, Gesichtsdysmorphien, Immunschwäche, geistige Behinderung, chronische Lungenerkrankung

Behandlung: Proline-Supplement, Mn+ + und Ascorbinsäure, essentielle Aminosäuren, Bluttransfusion (Erythrozytenkonzentrate), topisches Prolin und Glyzinsalbe

* Das Gen wurde identifiziert, und die molekulare Basis ist aufgeklärt.

OMIM = online mendelian inheritance in man (siehe OMIM database).

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Verschiedene Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren

Erkrankung (OMIM-Nummer)

Defekte Proteine oder Enzyme

Defektes Gen oder Gene (chromosomaler Ort)

Kommentare

Sarkosinämie (268900)

Sarkosin-Dehydrogenase

Spezifisches Gen nicht bestimmt (9q34)

Biochemisches Profil: Sarkosin im Blut erhöht

Klinische Merkmale: Gutartig; von geistiger Behinderung wurde berichtet

Behandlung: Nicht erforderlich

D-Glyzerinsäure-Azidurie (220120)

D-Glykeratkinase

Nicht bestimmt

Biochemisches Profil: D-Glyzerinsäure im Urin erhöht

Klinische Merkmale: Chronische Azidose, Hypotonie, Krampfanfälle, geistige Behinderung

Behandlung: Bicarbonat oder Citrat bei Azidose

Hartnup-Störung (234500)

System B (0) neutrale Aminosäure-Transporter

SLC6A19 (5p15)*

Biochemisches Profil: Neutrale Aminoazidurie

Klinische Merkmale: Atrophische Glossitis, Photodermatitis, intermittierende Ataxie, Hypertonie, Krampfanfälle, Psychosen

Behandlung: Nikotinamide

Renale zweibasische Aminosäure-Transporter

Biochemisches Profil: Zystin, Lysin, Arginin und Ornithin im Urin erhöht

Klinische Merkmale: Nephrolithiase, erhöhtes Risiko eingeschränkter Hirnfunktion

Behandlung: Erhaltung der Flüssigkeitsaufnahme, Bicarbonat oder Citrat, Penizillamin oder Mercaptopropionylglyzin

Typ I (220100)

Schwere Untereinheit

SLC3A1 (2p16.3)*

Typ II und III (600918)

Leichte Untereinheit

SLC7A9 (19q13.1)*

Iminoglyzinurie (242600)

Renaler Transporter von Prolin, Hydroxyprolin und Glyzin

Nicht bestimmt

Biochemisches Profil: Prolin, Hydroxyprolin und Glyzin im Urin erhöht, aber unauffälliges Glyzin im Blut

Klinische Merkmale: Vermutlich gutartig

Behandlung: Nicht erforderlich

Guanidinoacetatmethyltransferase-Mangel (601240)

Guanidinoacetatmethyltransferase

GAMT (19p13.3)*

Biochemisches Profil: Erhöhtes Guanidinoacetat, erniedrigtes Kreatin und Kreatinphosphat

Klinische Merkmale:Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, extrapyramidale Bewegungen, Krampfanfälle, autistisches Verhalten

Behandlung: Kalziumsupplementation p.o. oder i.v.

Cystinosis

* Das Gen wurde identifiziert, und die molekulare Basis ist aufgeklärt.

OMIM = online mendelian inheritance in man (see the OMIM database).

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