Msd Manual

Please confirm that you are a health care professional

Lädt...

Überblick über Störungen des Fettsäure- und Glyzerinstoffwechsels

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
Zur Patientenaufklärung hier klicken.
Quellen zum Thema

Fettsäuren sind eine bevorzugte Energiequelle für das Herz und eine wichtige Energiequelle für den Skelettmuskel während einer längeren Anstrengung. Während des Fastens muss also der Großteil der Körperenergie über den Fettstoffwechsel bereitgestellt werden. Um Fett als Energiequelle nutzen zu können, muss Fettgewebe in freie Fettsäuren und Glyzerin katabolisiert werden. Glyzerin wird in der Leber für die Triglyceridsynthese oder für die Glukoneogenese verwendet. Die freien Fettsäuren werden in der Leber und den peripheren Geweben über die β-Oxidation zu Acetyl-CoA metabolisiert. Carnitin ist für langkettige Fettsäure-Oxidation erforderlich. Ein Caritinmangelkann primär oder sekundär sein. Der sekundäre Karnitinmangel ist eine Folge vieler organischer Azidämien und Störungen der Fettsäureoxidation.

Es gibt eine Reihe von anderen Störungen des Fettsäure-und Glycerinstoffwechsels, einschließlich solcher, die umfassen

Tabelle
icon

Ketone Stoffwechselstörungen

Erkrankung (OMIM-Nummer)

Defekte Proteine oder Enzyme

Defektes Gen oder Gene (chromosomaler Ort)

Kommentare

3-Hydroxy-3-Methyl-CoA-Synthase-Mangel (605911)

3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Synthase

HMGCS2 (600234)

Biochemisches Profil: S. unten

Klinische Merkmale: Episodische nonketotische Hypoglykämie

Behandlung: Kein Fasten

3-Hydroxy-3-Methyl-CoA-Lyase-Mangel

Succinyl-CoA 3-Oxosäure-CoA-Transferase-Mangel (245050)

Succinyl-CoA 3-Oxosäure-CoA-Transferase

OXCT (5p13)*

Biochemisches Profil: Ketonurie

Klinische Merkmale: Schwere episodische Ketoazidose, Erbrechen, Hyperventilation

Behandlung: Glukose während des akuten Zustands zzgl. vernünftige Verwendung von Bicarbonat, kohlenhydratreiche Ernährung mit einer gewissen Einschränkung von Eiweiß und Fett

Mitochondrialer Acetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel (607809)

Zytoplasmischer Acetoacetyl-CoA-Thiolase- Mangel (100678)

Zytoplasmische Acetoacetyl-CoA-Thiolase

ACAT2 (6q25,3-q26)

Biochemisches Profil: Unspezifisch

Klinische Merkmale:Geistige Behinderung, Hypotonie

Behandlung: Nicht festgelegt

* Das Gen wurde identifiziert, und die molekulare Basis ist aufgeklärt.

OMIM = online mendelian inheritance in man (siehe OMIM database).

Tabelle
icon

Andere Fettstoffwechselstörungen

Erkrankung (OMIM-Nummer)

Defekte Proteine oder Enzyme

Defektes Gen oder Gene (chromosomaler Ort)

Kommentare

Sjögren-Larsson-Syndrom (270200)

Fettsäurealdhydrogenase

ALDH3A2 (17p11.2)*

Biochemisches Profil: Keine leicht nachweisbare Auffälligkeit in Blut oder Urin

Klinische Merkmale: Ichthyose, geistige Behinderung, spastische Tetraplegie oder Diplegie, Retinopathie, Krampfanfälle

Behandlung: Symptomatisch; topische Keratolytika bzw. systemische Retinoide, Reduzierung von langkettigen und mittelkettigen Triglyzeriden in der Ernährung

* Das Gen wurde identifiziert, und die molekulare Basis ist aufgeklärt.

OMIM = online mendelian inheritance in man (siehe OMIM database).

Zur Patientenaufklärung hier klicken.
HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
Erfahren Sie

Auch von Interesse

Videos

Alle anzeigen
Pränatale Herzzirkulation
Video
Pränatale Herzzirkulation
Das Herz und Kreislaufsystem eines Fötus entsteht schon bald nach der Empfängnis. Am Ende...
3D-Modelle
Alle anzeigen
Mukoviszidose: Defekter Chloridtransport
3D-Modell
Mukoviszidose: Defekter Chloridtransport

SOZIALE MEDIEN

NACH OBEN