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Spina bifida

Von

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Inhalt zuletzt geändert Dez 2014
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Quellen zum Thema

Die Spina bifida ist ein mangelhafter Verschluss der Wirbelsäule. Obwohl die Ursache nicht bekannt ist, kann ein niedriger Folsäurespiegel während der Schwangerschaft das Risiko erhöhen. Einige Fälle sind asymptomatisch, andere haben schwere neurologische Ausfälle unterhalb der Läsion. Eine offene Spina bifida kann pränatal mit Sonographie diagnostiziert oder durch eine Erhöhung des α-Fetoproteins im mütterlichen Serum oder der Amnionflüssigkeit vermutet werden. Nach der Geburt ist die Läsion normalerweise am Rücken sichtbar. Die Behandlung erfolgt in der Regel chirurgisch.

Die Spina bifida ist einer der schwersten mit einem weiteren Leben vereinbaren Neuralrohrdefekte. Dieser Defekt ist insgesamt gesehen eine der häufigsten angeborenen Anomalien mit einer Inzidenz von etwa 1 zu 1500 in den USA. Sie ist am häufigsten in der unteren thorakalen, lumbalen oder sakralen Region zu beobachten und dehnt sich über 3–6 Wirbelsegmente aus. Der Schweregrad reicht vom verschlossenen Typ mit wenigen Anzeichen bis zur vollständig offenen Wirbelsäule (Rachischisis) mit schwerer neurologischer Beeinträchtigung und dem Tod des Kindes.

Bei der okkulten spinalen Dysrhaphie(OSD) können Fehlbildungen der Haut, die den unteren Rücken bedeckt (typischerweise die lumbosakrale Gegend), vorkommen. Dies schließt Fisteln, die kein sichtbares Ende haben, aber über der unteren sakralen Gegend oder nicht in der Mittellinie liegen, hyperpigmentierte Stellen, Asymmetrie der Glutealspalte, bei der die oberen Ränder zu einer Seite abweichen, und behaarte Stellen (Lanugohaare) ein. Die Kinder haben oft Fehlbildungen des darunterliegenden Teils des Rückenmarks wie Lipome und Kettenbildung, bei der das Rückenmark pathologisch befestigt ist.— Formen der Spina bifida..

Als Spina bifida cystica bezeichnet man einen vorgewölbten Sack, der die Meningen (Meningozele), das Rückenmark (Myelozele) oder beides (Myelomeningozele) enthält. Bei der Myelomeningozele besteht der Sack aus den Meningen mit einer zentralen neuronalen Struktur. Wenn er nicht gut mit Haut bedeckt ist, kann der Sack leicht einreißen. Dies führt zu einem erhöhten Meningitisrisiko.

Formen der Spina bifida.

Bei der okkulten spinalen Dysrhaphie sind mehr als ein Wirbel nicht normal gebildet, und das Rückemark und die Meningen können ebenfalls betroffen sein. Als Spina bifida cystica bezeichnet man einen vorgewölbten Sack, der die Meningen (Meningozele), das Rückenmark (Myelozele) oder beides (Meningomyelozele) enthält.

Formen der Spina bifida.

Der Hydrozephalus ist häufig, weil viele Kinder eine Chiari-Fehlbildung Typ II haben ( Hydrozephalus).

Syringomyelie (ein Dilatation des in der Regel kleinen flüssigkeitsgefüllten Zentralkanals des Rückenmarks— Syrinx des Rückenmarks oder Hirnstamms) und andere angeborene Anomalien und Weichteilraumforderungen um das Rückenmark können vorliegen.

Ätiologie

Die Ursachen scheinen viele Faktoren zu haben. Folsäuremangel ist ein wichtiger Faktor, und es scheint eine genetische Komponente zu geben. Andere Risikofaktoren sind eine Mehrlingsschwangerschaft, die Einnahme bestimmter Medikamente (z. B. Valproate) und mütterlicher Diabetes.

Symptome und Beschwerden

Viele Kinder mit kleineren Defekten sind asymptomatisch.

Neurologische Symptome

Wenn das Rückenmark oder der lumbosakrale Plexus betroffen sind, treten unterschiedlich schwere Lähmungen der betroffenen Muskeln und sensorische Störungen unterhalb der Läsion auf. Der rektale Tonus ist in der Regel gemindert.

Ein Hydrozephalus ( Hydrozephalus) kann zu minimalen Symptomen oder zu Anzeichen von erhöhtem Hirndruck führen. Eine Hirnstammbeteiligung kann Symptome wie Stridor, Schluckbeschwerden und intermittierende Apnoe zeigen.

Orthopädische Symptome

Das Fehlen der Muskelinnervation führt zu einer Atrophie der Beine und zu einem verminderten rektalen Sphinktertonus. Da die Paralyse beim Fetus vorkommt, können bei der Geburt bereits orthopädische Probleme (z. B. Klumpfuß, Arthrogrypose der Beine, dislozierte Hüfte— Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen Fehlbildungen) vorliegen. Eine Kyphose kann manchmal vorhanden sein, einem chirurgischen Verschluss entgegenstehen und verhindern, dass das Kind sich auf den Rücken legen kann. Skoliose kann sich später entwickeln und ist häufiger bei Kindern mit höheren Läsionen (d. h. über L3).

Urologische Symptome

Die Lähmung kann ebenso die Blasenfunktion beeinträchtigen und zu einem vesikoureteralen Reflux mit einer Hydronephrose, häufigen Harnwegsinfektionen und letztlich einem Nierenschaden führen.

Diagnose

  • Sonographie oder MRT

Bildgebende Verfahren für das Rückenmark mit Sonographie oder MRT sind von wesentlicher Bedeutung bei Kindern mit OSD; sogar Kinder mit minimalen Hautbefunden haben zugrunde liegenden spinale Anomalien. Die Fälle mit offenen Mängeln erfordern keine bildgebenden Verfahren, weil die Anatomie bekannt ist. Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule, Hüften und, wenn sie fehlerhaft sind, den unteren Extremitäten werden durchgeführt. Kraniale Bildgebung mittels Sonographie, CT und MRT wird verwendet, um einen Hydrozephalus und Syringomyelie zu entdecken.

Wenn die Diagnose Spina bifida gestellt ist, ist eine Untersuchung des Harntrakts einschließlich Urinanalyse, Urinkultur, Bestimmung von Kreatinin und Harnstoff und Ultraschall notwendig. Die Bestimmung der Blasenkapazität und des Drucks, mit dem Urin in die Ureteren zurückfließt, können über Prognose und notwendige Interventionen entscheiden. Weitere Untersuchungen wie Urodynamik und ein Miktionszystourethrogramm hängen von den vorhergehenden Untersuchungen und den assoziierten Fehlbildungen ab.

Screening-Verfahren

Pränatale Screenings können mittels Sonographie und durch Untersuchung des mütterlichen Serumspiegels auf α-Fetoprotein ( Nichtinvasives Screening der Mutter : Serumscreening der Mutter auf Neuralrohrdefekte) erfolgen, idealerweise zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche. Die Spiegel können auch mit Fruchtwasserproben erstellt werden, wenn ein vorheriger Test ein erhöhtes Risiko nahelegt. Erhöhte Werte deuten auf ein erhöhtes Risiko für Spina bifida cystica. OSD verursacht selten erhöhte Werte.

Prognose

Die Prognose richtet sich nach der Höhe der Rückenmarkbeteiligung und der Anzahl und dem Schweregrad der Fehlbildungen. Die Prognose ist am schlechtesten für diejenigen Kinder, die eine hohe Rückenmarkbeteiligung (thorakal) oder eine Kyphose, einen Hydrozephalus, eine frühe Hydronephrose und assoziierte Fehlbildungen haben. Trotzdem gedeihen die meisten Kinder bei guter Versorgung gut. Der Verlust der Nierenfunktion oder ventrikuläre Shunt-Komplikationen sind gewöhnlich die Ursache für den Tod bei älteren Patienten.

Behandlung

  • Chirurgische Korrektur der Rückenmarkläsion

  • Manchmal ein Ventrikelshunt

  • Verschiedene Maßnahmen für orthopädische und urologische Komplikationen

Ohne eine schnelle chirurgische Intervention kann der neurologische Schaden fortschreiten. Die Behandlung für alle Spina bifida-Arten erfordert von Anfang an eine Teamarbeit von Spezialisten mehrerer Fachrichtungen: Neurochirurgie, Urologie, Orthopädie, Pädiatrie, psychiatrische/psychologische Betreuung und Sozialdienst. Es ist wichtig, den Typ, das Wirbelsäulensegment und das Ausmaß der Läsion, den Gesundheitsstatus des Säuglings und die assoziierten Fehlbildungen zu bestimmen. Man sollte die Familie unterstützen, mit ihr sprechen und ihre Stärken, Wünsche und Ressourcen sowie die Möglichkeit einer Langzeitpflege abklären.

Wird eine Myelomeningozele bei der Geburt entdeckt, wird sie sofort mit einem sterilen Tuch bedeckt. Wenn die Myelomeningozele keinen Liquor verliert, werden Antibiotika verabreicht, um eine Meningitis zu verhindern. Eine neurochirurgische Korrektur der Myelomeningozele oder einer offenen Wirbelsäule wird innerhalb der ersten 72 Stunden durchgeführt, um das Risiko einer meningealen oder ventrikulären Infektion zu vermindern. Ist der Defekt sehr groß oder an einer schwierigen Stelle lokalisiert, sollten plastische Chirurgen hinzugezogen werden, um einen adäquaten Verschluss zu gewährleisten.

Ein Hydrozephalus kann ein Shunt-Verfahren in der Neugeborenenzeit erfordern; manchmal wird ein Ventrikelshunt eingesetzt, wenn der Rücken operiert wird ( Hydrozephalus : Therapie).

Die Nierenfunktion muss engmaschig kontrolliert werden, und ein Harnwegsinfekt sollte sofort behandelt werden. Eine obstruktive Uropathie entweder des Blasenausgangs oder in Höhe der Ureteren muss aggressiv behandelt werden, um eine Infektion zu verhindern. Wenn Kinder zwischen 2 und 3 Jahren alt sind, oder dann, wenn sie erhöhten Druck in der Blase mit vesikoureteralem Reflux haben, wird katheterisiert, um die Blase regelmäßig zu entleeren. Die Katheterisierung erhöht die Kontinenz und erhält die Gesundheit von Blase und Niere.

Gleichzeitig werden Kinder nach den Mahlzeiten auf den Topf oder die Toilette gesetzt, um die fäkale Kontinenz zu fördern. Eine ausgewogene Ernährung sollte unterstützt werden; Stuhlweichmacher, Abführmittel oder eine Kombination kann hilfreich sein, um regelmäßigen Stuhlgang zu gewährleisten und die Kontinenz zu erhöhen ( Stuhlinkontinenz bei Kindern : Behandlung). Bei älteren Kindern kann ein antegrades Kolon-Einlaufverfahren, in dem ein Loch durch die Bauchdecke in den Darm gelegt wird, um die Infusion von Flüssigkeiten zu ermöglichen, die Kontinenz verbessern. Das Loch wird durch einen offenen Tubus (z. B. eine nasogastrische Sonde) offen gehalten.

Die orthopädische Behandlung sollte frühzeitig beginnen. Wenn ein Klumpfuß vorhanden ist, wird ein Gips verwendet; eine Operation ist danach oft notwendig ( Pes equinovarus (Klumpfuß) und andere Fußanomalien). Auch Hüftluxationen werden abgeklärt. Betroffene Kinder sollten auf die Entwicklung einer Skoliose, pathologische Frakturen, Druckulzera, Muskelschwächen und -spasmen untersucht werden.

Prävention

Eine Folsäuresubstitution (400–800 μg p.o. einmal täglich) bei Frauen 3 Monate vor der Konzeption und während des 1. Schwangerschaftstrimesters reduziert das Risiko eines Neuralrohrdefekts ( Angeborene neurologische Anomalien im Überblick : Vorbeugung). Frauen, bei denen ein hohes Risiko für Neuralrohrdefekte angenommen wird, d. h. Frauen, die einen Fetus oder einen Säugling mit einem Neuralrohrdefekt gehabt haben, sollten Folsäure 4 mg (4.000 μg) p.o. 1-mal täglich einnehmen.

Wichtige Punkte

  • Spina bifida umfasst einen Schließdefekt der Wirbelsäule, manchmal mit einem vorgewölbten Sack, der die Meningen (Meningozele), das Rückenmark (Myelozele) oder beides (Myelomeningozele) enthält.

  • Eine Chiari-II-Verformung, die oft Hydrozephalus verursacht, tritt häufig auf.

  • Folatmangel ist ein erheblicher Risikofaktor, aber andere Faktoren umfassen die mütterliche Verwendung bestimmter Medikamente (z. B. Valproat), mütterlicher Diabetes und möglicherweise eine genetische Komponente.

  • Kinder mit kleineren Defekten sind asymptomatisch, aber andere Kinder haben in der Regel eine Lähmung unterschiedlichen Schweregrades und sensorische Störungen unterhalb der Läsion.

  • Das Fehlen der Muskelinnervation führt zu einer Atrophie der Beine und zu orthopädischen Verformungen.

  • Ein pränatales Screening mit fetalem Ultraschall und mütterlichen Serumspiegeln von α-Fetoprotein wird vorgenommen.

  • Die Rückenläsion wird repariert, ein Shunt wird für symptomatischen Hydrozephalus gelegt und die orthopädischen und urologischen Anomalien werden je nach Bedarf behandelt.

  • Die Prävention erfolgt über Folsäuresubstitution.

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