Bei der septo-optischen Dysplasie handelt es sich um eine angeborene neurologische Anomalie mit einer Fehlbildung des vorderen Teils des Gehirns, die gegen Ende des ersten Schwangerschaftsmonats auftritt und eine Hypoplasie des Sehnervs, das Fehlen oder eine Anomalie des Septum pellucidum (der Membran, die den vorderen Teil der beiden Seitenventrikel trennt) sowie eine Hypophysenhypoplasie und einen Hypopituitarismus umfasst. Zu den Manifestationen können eine verminderte Sehschärfe eines oder beider Augen, Nystagmus, Strabismus sowie endokrine Dysfunktionen gehören. Die Diagnose wird anhand einer MRT gestellt. Die Behandlung ist unterstützend und umfasst eine Substitution von Hypophysenhormonen.
Obwohl die Ursachen der septo-optischen Dysplasie vielfältig sein können, wurden bei einigen Kindern mit septo-optischer Dysplasie Anomalien eines bestimmten Gens, HESX1, gefunden.
Symptome und Anzeichen der septo-optischen Dysplasie
Zu den Symptomen können eine verminderte Sehschärfe in einem oder beiden Augen, Nystagmus, Strabismus und endokrine Funktionsstörungen (einschließlich Wachstumshormonmangel, Hypothyreose, Nebenniereninsuffizienz, Arginin-Vasopressin-Mangel [Diabetes insipidus] und Hypogonadismus) gehören. Auch Krampfanfälle können vorkommen.
Obwohl einige Kinder normal intelligent sind, zeigen viele Kinder Lernschwierigkeiten, geistige Behinderung, Anfälle oder andere Entwicklungsstörungen.
Diagnose der septo-optischen Dysplasie
MRT
Gentests
Die Diagnose der septo-optischen Dysplasie erfolgt mittels MRT. Alle Kinder, bei denen diese Anomalie diagnostiziert wird, sollten auf pituitäre endokrine Anomalien und Entwicklungsstörungen untersucht werden.
Dieses Abbild zeigt einen Säugling mit linkshemisphärischer Polymikrogyrie (Pfeil nach links) und fehlendem Septum pellucidum mit abnormaler Ventrikelkonfiguration (vertikaler Pfeil), die mit einer septo-optischen Dysplasie (Hypoplasie des Sehnervs, fehlendes oder abnormales Septum pellucidum und Hypophysenhypoplasie) einhergeht.
Image courtesy of Stephen J. Falchek, MD.
Der zunehmende Einsatz der fetalen Ultraschalluntersuchung, mit der das Fehlen des Septum pellucidum und eine erhöhte Ventrikelgröße festgestellt werden kann, gefolgt von der fetalen MRT, trägt zur Früherkennung dieser Missbildung bei.
Genetische Tests sind verfügbar, aber eine definitive genetische Diagnose kann nur bei einem kleinen Prozentsatz der Patienten mit septooptischer Dysplasie gestellt werden. In solchen Fällen kann diese Testung zur Bestätigung der Diagnose, Steuerung der Behandlung und Bewertung des Risikos bei der Familienplanung nützlich sein.
Behandlung von Septo-optischer Dysplasie
Unterstützende Behandlung
Hypophysehormonersatztherapie
Die Behandlung der septo-optischen Dysplasie ist supportiv, einschließlich der Substitution von fehlenden Hypophysenhormonen.
