Verschiedene Muskeln oder Muskelgruppen können bei der Geburt fehlen oder unvollständig entwickelt sein.
(Siehe auch Übersicht über kongenitale muskuloskelettale Anomalien.)
Muskuläre Anomalien können allein oder als Teil eines Syndroms auftreten.
Das partielle oder vollständige Fehlen des Pektoralismuskels ist häufig und kommt alleine oder mit einer ipsilateralen Handfehlbildung und verschiedenen Graden von Brust- und Brustwarzenaplasie vor, wie beim Poland-Syndrom. Das Poland-Syndrom kann mit dem Möbius-Syndrom (Paralyse der unteren Hirnnerven, insbesondere des 6., 7. und 12.) assoziiert sein, das mit Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht wurde.
Die Brustmuskeln auf der rechten Seite des Patienten sind unterentwickelt.
Beim Prune-Belly-Syndrom (Trias-Syndrom) fehlen bei der Geburt mehr als eine Schicht der Bauchmuskulatur; dies tritt häufig zusammen mit schweren urogenitalen Anomalien auf, insbesondere Hydronephrose. Die Inzidenz ist am höchsten bei männlichen Säuglingen, die oft einen Kryptorchismus aufweisen. Fehlbildungen an Beinen oder Rektum können gleichzeitig vorkommen. Die Prognose hängt von der frühzeitigen Beseitigung der Harnwegsobstruktion ab.
Dieses Foto zeigt einen Patienten mit Prune-Belly-Syndrom und dem charakteristischen faltigen Aussehen der Bauchdecke. In der Mitte ist auch ein offener Urachus zu sehen.
Chromosomen-Mikroarray-Analyse, spezifische Gentests oder breitere Gen-Panel-Tests sollten bei der Bewertung von Patienten mit angeborenen Muskel-Skelett-Anomalien berücksichtigt werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, kann eine Gesamt-Exom-Sequenzierungsanalyse empfohlen werden.
Die Behandlung von Muskelannomalien hängt von der Schwere der Erkrankung ab und kann von minimalen Eingriffen bis zur rekonstruktiven Chirurgie reichen.
