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Mikrozephalie

Von

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Quellen zum Thema

Die Mikrozephalie ist ein Kopfumfang < 2="" standardabweichungen="" unter="" dem="">

Bei Mikrozephalie ist der Kopf im Verhältnis zum Rest des Körpers unverhältnismäßig klein. Mikrozephalie hat viele chromosomale oder umweltbedingte Ursachen, einschließlich pränataler Drogen, Alkohol oder Strahlenbelastung, pränataler Infektionen (z. B. TORCH [Toxoplasmose, andere Krankheitserreger, Röteln, Cytomegalovirus und Herpes simplex] und möglicherweise Zikavirus) und schlecht kontrollierter mütterlicher Phenylketonurie. Mikrozephalie ist auch ein Merkmal von > 400 genetischen Syndromen.

Zu den Folgen der Mikrozephalie selbst gehören neurologische und Entwicklungsstörungen (z. B. Anfallsleiden, geistige Behinderung, Spastik).

Pränatal wird die Diagnose von Mikrozephalie manchmal mit Ultraschall im späten 2. oder frühen 3. Trimester gemacht.

Postnatal sollte die Evaluierung eine detaillierte pränatale Anamnese zur Identifizierung von Risikofaktoren, eine entwicklungsbezogene und neurologische Beurteilung sowie eine MRT oder CT des Gehirns umfassen. Primär autosomal-rezessive Mikrozephalie kann einen Defekt eines oder mehrerer von mindestens vier Genen umfassen.

Zu den genetischen Syndromen, die berücksichtigt werden sollten, gehören Seckel-Syndrom, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Syndrome aufgrund fehlerhafter DNA-Reparatur (z. B. Fanconi- und Cockayne-Syndrome) und Angelman-Syndrom. Für die Eltern eines betroffenen Kindes kann das Erkrankungsrisiko bei späteren Kindern bei bis zu 25% liegen, je nachdem, welches Syndrom vorliegt, und damit ist eine klinische genetische Beurteilung notwendig.

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