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Makrozephalie

Von

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Makrozephalie (Megazephalie) ist ein Kopfumfang von > 2 Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter (1, 2).

Es gibt zwei Typen:

  • Unverhältnismäßige Makrozephalie

  • Proportionale Makrozephalie

Bei unverhältnismäßiger Makrozephalie ist der Kopf größer, als es für die Größe des Kindes angemessen wäre; die betroffenen Kinder haben ein Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen, Entwicklungsstörung und Krampfanfälle.

Bei verhältnismäßiger Makrozephalie scheint der Kopf eine für den Körper angemessene Größe zu haben (d. h. der große Kopf ist mit einer großen Statur assoziiert) und ein Syndrom des übermäßigen Wachstums (z. B. Wachstumshormonexzess) sollte in Erwägung gezogen werden.

Abnormale Makrozephalie kann auf ein vergrößertes Gehirn (Megalenzephalie), Hydrocephalus, Schädelhyperostose oder andere Zustände zurückzuführen sein Diese Bedingungen können das Ergebnis von genetischen Störungen oder Störungen sein, die das Kind vor oder nach der Geburt erworben hat.

Die Bewertung sollte eine Familienanamnese über 3 Generationen, eine Entwicklungs- und neurologische Beurteilung, eine Prüfung auf Gliedmaßenasymmetrie und Hautläsionen sowie eine MRT des Gehirns umfassen. Manchmal ist die unverhältnismäßige Makrozephalie familiär und nicht mit anderen Anomalien, Komplikationen oder Entwicklungsverzögerungen verbunden; diese Form wird autosomal-dominant vererbt, sodass zumindest ein Elternteil einen großen Kopfumfang hat. Zu den Diagnosen, die in Erwägung gezogen werden sollten, gehören Neurofibromatose Typ 1, Fragiles-X-Syndrom, Sotos-Syndrom und lysosomale Speichererkrankungen.

Allgemeine Referenzen

  • 1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6.

  • 2. Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed. 6. Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p. 369.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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