(Siehe auch Einführung in angeborene kraniofaziale und muskuloskelettale Störungen Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen Fehlbildungen Kraniofaziale und muskuloskelettale Fehlbildungen kommen bei Kindern häufig vor. Sie umfassen eventuell nur eine einzige, bestimmte Stelle (z. B. Lippenspalte, Gaumenspalte, Klumpfuß) oder Teil... Erfahren Sie mehr und Überblick über angeborene kraniofaziale Anomalien Übersicht der Kongenitalen kraniofazialen Fehlbildungen Angeborene kraniofaziale Anomalien sind eine Gruppe von Defekten, die durch abnormes Wachstum und/oder Entwicklung der Kopf- und Gesichtsweichteilstrukturen und/oder -knochen verursacht werden... Erfahren Sie mehr .)
Ein klinischer Genetiker sollte betroffene Patienten auch in Fällen von offensichtlich isolierten kongenitalen Anomalien untersuchen.
Bei der Untersuchung von Patienten mit kraniofazialen Anomalien sollten eine Chromosomen-Mikroarray-Analyse Diagnose Chromosomenanomalien verursachen verschiedene Erkrankungen. Anomalien, die die Autosomen betreffen (die 22 paarigen Chromosomen, die bei Männern und Frauen ähnlich sind), kommen häufiger vor... Erfahren Sie mehr , spezifische Gentests oder umfassendere Gen-Panel-Tests in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, wird eine vollständige Exom-Sequenzanalyse empfohlen.
Strukturelle Geburtsfehler des Auges werden mit verschiedenen chirurgischen Techniken behandelt.
Hypertelorismus
Hypertelorismus sind weit auseinander liegende Augen, was durch einen erhöhten Pupillenabstand bestimmt wird, und kann bei verschiedenen angeborenen Syndromen auftreten, einschließlich frontonasaler Dysplasie (mit Mittelliniesgesichtsspalte und Gehirnanomalien), kraniofrontonasaler Dysplasie (mit Kraniosynostose Kraniosynostose Die Craniosynostose ist eine vorzeitige Fusion einer oder mehrerer Kalottennähte. (Siehe auch Einführung in angeborene kraniofaziale und muskuloskelettale Störungen und Überblick über angeborene... Erfahren Sie mehr ) und Aarskog-Syndrom (mit Gliedmaßen- und Genitalanomalien).
Hypotelorismus
Hypotelorismus sind eng beieinander liegende Augen, was durch einen verringerten Pupillenabstand bestimmt wird. Diese Anomalie sollte den Verdacht auf Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie Die zerebralen Hirnhemisphären können groß, klein oder asymmetrisch sein; die Gyri können fehlen, über die Maßen groß, zahlreich oder klein sein. Zusätzlich zu den grob sichtbaren Verformungen... Erfahren Sie mehr (eine Mittelliniengehirnanomalie) wecken.
Kolobom
Kolobom ist eine Spalte in der Struktur des Auges, die das Augenlid, die Iris, die Netzhaut oder den Sehnerv eines oder beider Augen betreffen kann. Kolobom des Augenlids ist häufig mit epibulbären Dermoidzysten verbunden und tritt häufig bei Treacher-Collins-Syndrom, Nager-Syndrom und Goldenhar-Syndrom auf. Kolobom der Iris erhöht die Möglichkeit der CHARGE-Assoziation (Coloboma, Heart Defect, Atresia of the Choana, Retardation of Mental and/or Physical Development, Genital Hypoplasia, Ear Abnormalities), des Katzenaugen-Syndroms, Kabuki-Syndroms oder Aicardi-Syndroms.
Mikrophthalmie
Mikrophthalmie ist ein kleiner Augapfel, der ein- oder beidseitig auftreten kann. Selbst wenn sie einseitig ist, liegen oft leichte Anomalien (z. B. Mikrokornea, Kolobome, kongenitaler Katarakt Angeborene Katarakt Eine angeborene Katarakt (Cataracta) ist eine getrübte Linse, die sich entweder bei der Geburt oder kurz danach zeigt. Die Diagnose wird klinisch und manchmal mit bildgebenden Verfahren gestellt... Erfahren Sie mehr ) des anderen Auges vor. Sie verursacht Komplikationen, die die Sehkraft gefährden, wie etwa Winkelblockglaukom Winkelblockglaukom Ein Winkelblockglaukom ist ein Glaukom, das mit einem chronischen oder seltener akuten physischen Kammerwinkelverschluss verbunden ist. Symptome eines akuten Kammerwinkelverschlusses sind starke... Erfahren Sie mehr , chorioretinale Pathologie (z. B. Aderhauterguss), Strabismus Strabismus Strabismus ist eine Fehlausrichtung der Augen, die eine Deviation der Parallelität des normalen Blicks verursacht. Die Diagnose wird klinisch gestellt und schließt eine Beobachtung des Kornealreflexes... Erfahren Sie mehr und Amblyopie Amblyopie Bei der Amblyopie handelt es sich um eine funktionelle Reduzierung der Sehschärfe eines Auges, die auf einen Fehlgebrauch während der visuellen Entwicklung zurückzuführen ist. Wenn die Amblyopie... Erfahren Sie mehr .
Zu den Ursachen für Mikrophthalmus gehören pränatale Exposition gegenüber Teratogenen, Alkohol und Infektionen (z. B. TORCH [ Toxoplasmose Toxoplasmose Toxoplasmose ist eine Infektion mit Toxoplasma gondii. Die Symptome reichen von keiner bis hin zur gutartigen Lymphadenopathie, einer mononukleoseähnlichen Erkrankung, bis hin zur lebensbedrohlichen... Erfahren Sie mehr , andere Pathogene, Röteln Kongenitale Röteln Kongenitale Röteln sind eine virale Infektion, die während der Schwangerschaft von der Mutter übertragen wird. Folgen können multiple Anomalien sein, die zum Tod des Fetus führen. Die Diagnose... Erfahren Sie mehr , Zytomegalievirus Kongenitale und perinatale Zytomegalievirusinfektion (CMV) Eine Zytomegalovirus-Infektion kann vor der Geburt oder perinatal erworben werden und ist die häufigste angeborene Virusinfektion. Befunde bei der Geburt, wenn überhaupt vorhanden, können Wachstumsretardierung... Erfahren Sie mehr und Herpes simplex Herpes-simplex-Virusinfektion bei Neugeborenen Eine neonatale Infektion mit dem Herpes-simplex-Virus findet in der Regel während der Geburt statt. Ein typisches Symptom ist die Bläscheneruption, die von einer sich ausbreitenden Krankheit... Erfahren Sie mehr ] sowie zahlreiche chromosomale oder genetische Störungen, von denen einige durch andere klinische Merkmale nahegelegt werden. Verzögerungen des Größenwachstums und der Entwicklung treten häufig bei einer Mikrophthalmie auf, die durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. Eine Gesichtsasymmetrie deutet auf das Goldenhar-Syndrom oder das Treacher-Collins-Syndrom hin, Handanomalien auf die Trisomie 13 Trisomie 13 Die Trisomie 13 wird durch ein zusätzliches Chromosom 13 verursacht und besteht aus einer Anomalie des Frontalhirns, des Mittelgesichts, der Augenentwicklung, einer geistigen Retardierung, Herzfehlern... Erfahren Sie mehr , das okulo-dental-digitale Syndrom oder das fetale Alkohol-Syndrom Fetales Alkoholsyndrom Alkohol-Exposition in utero erhöht das Risiko einer Fehlgeburt, vermindert das Geburtsgewicht und kann fetales Alkohol-Syndrom, eine Konstellation von variablen physischen und kognitiven Anomalien... Erfahren Sie mehr , und genitale Anomalien können auf Chromosomenstörungen, Fraser-Syndrom oder eine CHARGE-Assoziation (coloboma, heart defects, atresia of the choanae, retardation of mental and/or physical development, genital hypoplasia, and ear abnormalities) hinweisen.
Anophthalmie
Anophthalmie ist das vollständige Fehlen des Augapfels und tritt bei > 50 genetischen Syndromen auf, die von Chromosomenanomalien oder Mutationen in einem von mehreren Genen verursacht werden (z. B. SOX2, OTX2, BMP4). Wenn Haut die Augenhöhle verdeckt, wird die Anomalie als Kryptophthalmos bezeichnet, die auf Fraser-Syndrom, Nager-Syndrom oder Ophthalmie-geistige Behinderung hindeutet.