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Übersicht der Kongenitalen kraniofazialen Fehlbildungen

Von

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Angeborene kraniofaziale Anomalien sind eine Gruppe von Defekten, die durch abnormes Wachstum und/oder Entwicklung der Kopf- und Gesichtsweichteilstrukturen und/oder -knochen verursacht werden.

Zahlreiche kraniofaziale Anomalien (CFA) entstehen durch die Fehlentwicklung des 1. und 2. Kiemenbogens, die die Gesichtsknochen und die Ohren im 2. Monat der Embryonalentwicklung bilden. Zu den Ursachen gehören viele tausende genetische Syndrome wie auch pränatale Umweltfaktoren (z. B. Nutzung von Vitamin A, Valproinsäure).

Jede der spezifischen angeborenen Anomalien, die hier diskutiert werden kann typischerweise mit vielen verschiedenen genetischen Syndromen assoziiert sein, von denen einige genannt werden (z. B. Treacher-Collins-Syndrom). Aufgrund der großen Anzahl von Syndromen konzentrieren sich die Diskussionen auf die verschiedenen strukturellen Manifestationen. Detaillierte Informationen über viele der spezifischen Syndrome ist von der Online Mendelian Inheritance im Man® (OMIM®)-Katalog genetischer Störungen verfügbar.

Einige der hier besprochenen Anomalien umfassen

In der Regel sollten Kinder mit CFA auf andere assoziierte physikalische Anomalien und Entwicklungsverzögerungen bewertet werden, die eine Behandlung erfordern und/oder zur Identifikation bestimmter Syndrome und Ursachen beitragen können. Die Identifikation des zugrunde liegenden Syndroms ist wichtig für die Prognose und die Familienberatung; ein klinischer Genetiker, sofern verfügbar, kann dabei helfen, die Auswertung anzuleiten.

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