Bei der Zwerchfellhernie verlagert sich der Bauchinhalt aufgrund eines Defekts im Zwerchfell in den Thorax. Pulmonale Hypoplasie kann pulmonale Hypertonie verursachen. Die Diagnose erfolgt mittels Ultraschalluntersuchung des Fetus, Röntgenaufnahme des Brustkorbs oder anderen modernen bildgebenden Verfahren. Die Behandlung der Wahl ist die chirurgische Korrektur und langfristige Betreuung.
(Siehe auch Angeborene Anomalien des Gastrointestinaltrakts im Überblick.)
Die Zwerchfellhernie, auch kongenitale Zwerchfellhernie genannt, tritt in 95 % der Fälle im posterolateralen Anteil des Zwerchfells (Bochdalek-Hernie) auf und liegt in 85 % der Fälle auf der linken Seite; in 2 % der Fälle ist sie beidseitig (1). Die geschätzte Geburtsprävalenz beträgt etwa 1 auf 4000 Lebendgeburten (2). Anteriore Hernien (Morgagni-Hernie) sind weitaus seltener (5% der Fälle). Andere angeborene Fehlbildungen, insbesondere kongenitale Herzfehler, sind in etwa 50% der Fälle vorhanden (3).
Dünndarm- und Dickdarmschlingen, Magen, Leber und Milz können sich auf der betroffenen Seite in den Thorax vorstülpen. Wenn die Hernie groß ist und die Menge des eingeklemmten Bauchinhalts erheblich ist, ist die Lunge auf der betroffenen Seite hypoplastisch; jedoch kann auch die Lunge auf der Gegenseite nachteilig betroffen sein. Andere pulmonale Folgen sind die Unterentwicklung der Lungengefäße, die in einer Erhöhung des Lungengefäßwiderstands und in Folge davon, einer pulmonalen Hypertonie enden. Eine pulmonale Hypertonie kann zu einem Rechts-Links-Shunt auf Höhe des Foramen ovale oder über einen persistierenden Ductus arteriosus führen; sowohl die pulmonale Hypoplasie als auch die pulmonale Hypertonie verhindern eine ausreichende Oxygenierung, selbst unter Sauerstoffgabe oder mechanischer Beatmung. Darüber hinaus erschweren Veränderungen der Myokardkontraktilität die Behandlung und tragen zur Mortalität und Morbidität bei (4).
Allgemeine Literatur
1. Deprest JA, Nicolaides KH, Benachi A, et al. Randomized Trial of Fetal Surgery for Severe Left Diaphragmatic Hernia. N Engl J Med. 2021;385(2):107-118. doi:10.1056/NEJMoa2027030
2. Paoletti M, Raffler G, Gaffi MS, Antounians L, Lauriti G, Zani A. Prevalence and risk factors for congenital diaphragmatic hernia: A global view. J Pediatr Surg. 2020;55(11):2297-2307. doi:10.1016/j.jpedsurg.2020.06.022
3. Longoni M, Pober BR, High FA. Congenital Diaphragmatic Hernia Overview. 2006 Feb 1 [Updated 2020 Nov 5]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
4. Zani A, Chung WK, Deprest J, et al. Congenital diaphragmatic hernia. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):37. Published 2022 Jun 1. doi:10.1038/s41572-022-00362-w
Symptome und Zeichen der Zwerchfellhernie
Atemnot tritt typischerweise in den ersten Stunden nach der Geburt und in schweren Fällen unmittelbar danach auf. Nach der Geburt füllen sich der Magen und die Darmschlingen schnell mit Luft und werden rasch größer, sobald der Säugling zu schreien anfängt und Luft schluckt. Dies verursacht eine akute Atemwegskomplikation, das Herz und die Mediastinalstrukturen werden nach rechts gedrückt (mit der häufigsten linksseitigen Hernie) und die normale Lunge komprimiert. Meist liegt ein Kahnbauch vor, da die Bauchorgane in den Thorax verlegt sind. Über der betroffenen Thoraxseite können Darmgeräusche auskultiert werden, die Atemgeräusche fehlen.
In weniger schweren Fällen entwickeln sich ein paar Stunden oder Tage später leichte Atemschwierigkeiten, wenn der Bauchinhalt zunehmend über einen kleinen Zwerchfelldefekt in den Thorax übertritt.
Selten wird die Erkrankung erst später in der Kindheit entdeckt, manchmal nach einer akuten infektiösen Darmentzündung, die eine plötzliche Herniation des Darms in die Brust verursacht.
Diagnose von Zwerchfellhernie
Manchmal mittels pränatalem Ultraschall oder fetalem MRT
Röntgen-Thorax, Thorax-CT und manchmal MRT
Echokardiogramm
In einigen Fällen kann eine Zwerchfellhernie durch pränatalen Ultraschall diagnostiziert werden (1), mit zusätzlicher Risikostratifizierung basierend auf fetaler MRT (2).
Im Kreißsaal kann eine Zwerchfellhernie vermutet werden, wenn Neugeborene mit Atemnot ein skaphoides Abdomen haben.
Nach der Geburt zeigt eine Röntgenaufnahme des Thorax, dass Magen und Darm in den Brustraum vorfallen. Bei großen Defekten kommt es zu multiplen luftgefüllten Darmschlingen im Hemithorax und zu einer kontralateralen Verlagerung des Herzens und des Mediastinums. Wenn das Röntgenbild sofort nach der Geburt aufgenommen wird, bevor das Neugeborene Luft schluckt, kann der Inhalt des Abdomens als opake, luftleere Masse im Hemithorax erscheinen.
Querschnittsbildgebung einschließlich CT und MRT wird verwendet, um die Lage des Defekts zu beurteilen, die spezifischen abdominalen Inhalte im Thorax zu identifizieren, das ungefähre Lungenvolumen zu bestimmen, die Operation zu planen und bei einigen Neugeborenen andere angeborene Defekte zu beurteilen (3). Ein Echokardiogramm wird durchgeführt, um auf assoziierte angeborene Herzfehler zu untersuchen, insbesondere wenn eine extrakorporale Membranoxygenierung in Betracht gezogen wird.
Diese Röntgenaufnahme zeigt eine angeborene Zwerchfellhernie bei einem Neugeborenen. Der Darm (weiße Spirale) ragt in den linken Brustkorb (rechte Seite der Röntgenbildes).
Literatur zur Diagnose
1. Cordier AG, Russo FM, Deprest J, et al. Prenatal diagnosis, imaging, and prognosis in congenital diaphragmatic hernia. Semin Perinatol. 2020;44(1):51163. doi:10.1053/j.semperi.2019.07.002
2. Zani A, Chung WK, Deprest J, et al. Congenital diaphragmatic hernia. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):37. Published 2022 Jun 1. doi:10.1038/s41572-022-00362-w
3. Expert Panel on Gastrointestinal Imaging, Garcia EM, Pietryga JA, et al. ACR Appropriateness Criteria® Hernia. J Am Coll Radiol. 2022;19(11S):S329-S340. doi:10.1016/j.jacr.2022.09.016
Behandlung der Zwerchfellhernie
Gelegentlich fetale Operation
Multidisziplinäre Entbindungsplanung und Intensivpflegemanagement
Manchmal extrakorporale Membranoxygenierung (ECMO)
Chirurgische Korrektur
Wird bei einem Fetus eine Zwerchfellhernie diagnostiziert, wird aufgrund der damit verbundenen Transportprobleme eine Entbindung in einem pädiatrischen Zentrum mit ECMO-Kapazitäten empfohlen. Die fetoskopische endoluminale Trachealokklusion (FETO) kann bei ausgewählten Feten vor der Entbindung (zwischen etwa der 27. und 34. Schwangerschaftswoche) durchgeführt werden, um das Lungenwachstum anzuregen. Dieses Verfahren ist in schweren Fällen mit einem Überlebensvorteil verbunden, birgt jedoch erhebliche Risiken (1).
Bei Verdacht auf eine Zwerchfellhernie bei einem Neugeborenen mit Atemnot sollte der Neugeborene sofort endotracheal intubiert und im Kreißsaal beatmet werden. Beutel- und-Maskenbeatmung sollte vermieden werden, weil sie die intrathorakal verlagerten Eingeweide mit Luft füllen kann und die respiratorische Insuffizienz verschlimmern. Kontinuierliche Absaugung über eine in den Magen eingeführte doppellumige nasogastrale Sonde verhindert, dass geschluckte Luft weiter in den Gastrointestinaltrakt vordringt und die Lungensituation weiter verschlechtert.
Die präoperative Intensivpflege umfasst die frühzeitige Beurteilung und Behandlung von pulmonaler Hypertonie mit inhalativem Stickstoffmonoxid und anderen Wirkstoffen (2, 3). Der Säure-Basen-Haushalt, die Hämodynamik, die Sauerstoffversorgung und die Beatmung des Säuglings werden optimiert. Eine Nebenniereninsuffizienz, die zu einer Katecholamin-resistenten Hypotonie führt, ist häufig (4). Es können konventionelle oder alternative Beatmungsstrategien, wie beispielsweise die hochfrequente oszillierende Beatmung, zum Einsatz kommen. ECMO wird häufig als geplante Maßnahme bei Säuglingen mit höherem Risiko und schwererer Lungenhypoplasie oder als Rettungsmaßnahme bei Säuglingen mit refraktärer Hypoxämie oder kombiniertem Herz-Lungen-Versagen eingesetzt.
Eine Operation ist erforderlich, um den Bauchinhalt in den Bauchraum zurückzuverlagern und den Zwerchfelldefekt zu verschließen.
Die Langzeitbehandlung umfasst die kontinuierliche und multidisziplinäre Versorgung von Patienten mit pulmonaler Hypertonie, Folgeerscheinungen einer Lungenhypoplasie, gastroösophagealem Reflux oder anderen gastrointestinalen Funktionsstörungen, Herzinsuffizienz oder neurologischen Entwicklungsstörungen.
Tipps und Risiken
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Literatur zur Behandlung
1. Zani A, Chung WK, Deprest J, et al. Congenital diaphragmatic hernia. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):37. Published 2022 Jun 1. doi:10.1038/s41572-022-00362-w
2. Puligandla P, Skarsgard E, Baird R, et al. Diagnosis and management of congenital diaphragmatic hernia: a 2023 update from the Canadian Congenital Diaphragmatic Hernia Collaborative. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2024;109(3):239-252. Published 2024 Apr 18. doi:10.1136/archdischild-2023-325865
3. Snoek KG, Reiss IK, Greenough A, et al. Standardized Postnatal Management of Infants with Congenital Diaphragmatic Hernia in Europe: The CDH EURO Consortium Consensus - 2015 Update. Neonatology. 2016;110(1):66-74. doi:10.1159/000444210
4. Kamath BD, Fashaw L, Kinsella JP. Adrenal insufficiency in newborns with congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr. 2010;156(3):495-497.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2009.10.044
Wichtige Punkte
Eine angeborene Zwerchfellhernie kann dazu führen, dass Bauchinhalte in den Brustraum eindringen, was die Lungen komprimiert und ein Atemnotsyndrom des Neugeborenen verusacht.
Pulmonale Hypoplasie und pulmonale Hypertonie sind häufig.
Die Diagnose erfolgt durch pränatale Bildgebung und durch postnatale Thoraxröntgenaufnahme und Schnittbildgebung.
Behandeln Sie durch endotracheale Intubation, gefolgt von chirurgischer Korrektur; häufig ist eine extrakorporale Membranoxygenierung erforderlich.
