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Morbus Hirschsprung

(Morbus Hirschsprung; Kongenitales Megakolon)

Von

William J. Cochran

, MD, Geisinger Clinic

Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Quellen zum Thema

Der Morbus Hirschsprung ist eine angeborene Anomalie mit einer fehlenden Innervation des unteren Darms, die meistens auf das Kolon beschränkt ist und zu einer teilweisen oder vollständigen Obstruktion führt. Die Symptome sind Obstipation und Blähungen. Die Diagnose wird mittels Bariumeinlauf und Biopsie gestellt. Die anale Manometrie kann bei der Abklärung helfen und zeigt fehlende Relaxation des internen analen Schließmuskels. Die Behandlung erfolgt chirurgisch.

Morbus Hirschsprung wird durch das angeborene Fehlen des autonomen Meissner- und Auerbach-Plexus in der Darmwand (Aganglionse) verursacht. Die geschätzte Inzidenz liegt bei 1 von 5000 Lebendgeburten. Die Krankheit ist normalerweise (bei 75% der Fälle) auf das distale Kolon beschränkt, kann aber das gesamte Kolon oder sogar den gesamten Dickdarm und Dünndarm involvieren. Der denervierte Bereich ist immer angrenzend. Männer sind häufiger betroffen – das Verhältnis von männlich zu weiblich beträgt 4:1, es sei denn der gesamte Dickdarm ist beteiligt. In diesem Fall gibt es keinen Unterschied zwischen den Geschlechtern.

Es wird vermutet, dass die Ätiologie der Aganglionose das Scheitern der Migration von Neuroblasten aus der Neuralleiste ist. Es gibt eine signifikante genetische Komponente dieser Erkrankung und mindestens 12 verschiedene genetische Mutationen sind mit Morbus Hirschsprung verbunden. Die Wahrscheinlichkeit von Krankheiten unter den Familienmitgliedern steigt mit zunehmender Länge des betroffenen Darms: 3–8% für eine Krankheit des distalen Kolons und bis zu 20% für eine Krankheit, die den gesamten Dickdarm betrifft. Über 20% der Patienten mit Morbus Hirschsprung haben eine andere angeborene Anomalie, und etwa 12% haben eine genetische Anomalie (Down-Syndrom ist die häufigste). Etwa 20% der Patienten mit angeborenem zentralen Hypoventilationssyndrom haben auch Morbus Hirschsprung; die Kombination wird als Haddad-Syndrom bezeichnet. Etwa 40% der Patienten mit intestinaler neuronaler Dysplasie (IND) haben Hirschsprung-Krankheit.

Es gibt keine oder nur eine anormale Peristaltik in dem betroffenen Segment, was zu dauernden Spasmen der glatten Muskulatur führt und dadurch eine teilweise oder komplette Obstruktion mit Akkumulation von Darminhalt und einer extremen Dilatation des proximalen, normal innervierten Darmes verursacht. Sogenannte „Skip lesions“ kommen niemals vor.

Symptome und Beschwerden

Die meisten Patienten kommen sehr früh in die Behandlung, einige in der Kindheit und einige sogar erst im Erwachsenenalter.

Normalerweise haben 98% der Neugeborenen einen Mekoniumabgang innerhalb der ersten 24 Lebensstunden. Ungefähr 50 bis 90% der Neugeborenen mit Morbus Hirschsprung haben keinen Mekoniumabgang innerhalb der ersten 48 Lebensstunden. Der Säugling zeigt Verstopfung, ein geblähtes Abdomen und letztlich Erbrechen. Gelegentlich haben Säuglinge mit einem sehr kurzen, aganglionären Darmstück nur leichte oder intermittierende Verstopfung mit dazwischenliegenden Episoden von leichtem Durchfall, sodass sich die Diagnose verzögert. Bei älteren Säuglingen und Kindern können sich anorektische Symptome zeigen, Konstipation, sie haben keinen physiologischen Stuhldrang und bei der rektalen Untersuchung ist die Rektumampulle leer bei einem weiter oben im Kolon tastbaren Stuhl, der sich bei dem Zurückziehen des untersuchenden Fingers explosionsartig entleert (sogenanntes "blast sign"). Kleinkinder können auch eine Gedeihstörung haben. Weniger häufig haben Kleinkinder Hirschsprungsche Enterokolitis.

Diagnose

  • Bariumeinlauf

  • Rektale Biopsie

  • Manchmal rektale Manometrie

Die Diagnose von Morbus Hirschsprung sollte so früh wie möglich gestellt werden. Je länger die Krankheit unbehandelt bleibt, desto höher ist das Risiko, eine Hirschsprung Enterokolitis (toxisches Megakolon) zu entwickeln, das fulminant und tödlich verlaufen kann. Die meisten Fälle können in der frühen Kindheit diagnostiziert werden.

Initial werden ein Bariumeinlauf und/oder eine rektale Biopsie veranlasst. Der Bariumeinlauf kann einen Übergang zwischen dem dilatierten, normal innervierten Kolon proximal des distalen, engen Segments zeigen, dem die normale Innervation fehlt. Der Bariumeinlauf sollte ohne vorherige Vorbereitung durchgeführt werden, da die Vorbereitung die abnormen Segmente dilatieren kann und somit zu keiner Diagnose führt. Da die charakteristischen Merkmale in der Neugeborenenperiode nicht vorhanden sind, sollte man 24 Stunden später eine neue Röntgenaufnahme erstellen. Ist das Kolon zu diesem Zeitpunkt noch immer mit Barium gefüllt, ist die Diagnose eines Morbus Hirschsprung wahrscheinlich. Die rektale Biopsie zeigt das Fehlen der Ganglionzellen. Die Anfärbung mit Acetylcholinesterase kann die vergrößerten Nervenstümpfe zeigen. Einige Zentren führen auch die rektale Manometrie durch, welche die fehlende Erschlaffung des internen analen Schließmuskels offenbart, die charakteristisch für die anormale Innervation ist. Die Absicherung der Diagnose erfordert eine Biopsie der tieferen Schichten des Rektums oder Kolons, um das volle Ausmaß der Krankheit zu erkennen und den chirurgischen Eingriff zu planen.

Tipps und Risiken

  • Ein Bariumeinlauf bei Morbus Hirschsprung sollte ohne vorherige Darmvorbereitung erfolgen.

Therapie

  • Chirurgische Intervention

Die Behandlung von Morbus Hirschsprung besteht in der chirurgischen Reparatur, indem der normal angeregte Teil des Darms unter Erhaltung der analen Schließmuskeln zum Anus gebracht wird. Beim Neugeborenen beinhaltet dieses Verfahren typischerweise eine Kolostomie proximal des aganglionären Segments, um das Kolon zu entlasten und dem Kind die Möglichkeit zum Wachsen zu geben, bevor der zweite Teil der operativen Behandlung stattfindet. Später wird der gesamte aganglionäre Teil des Kolons reseziert und eine Durchzugsoperation durchgeführt. Einige Zentren führen jedoch all diese Operationsschritte bereits während der Neugeborenenperiode in einer einzigen Operation für die Short-Segment-Krankheit (short-segment-disease) durch. Die Ergebnisse, die durch die laparoskopische Technik erreicht werden, ähneln denen der offenen Operation und verkürzen die Krankenhausaufenthalte, ermöglichen eine frühzeitigere erste Fütterung und verursachen weniger Schmerzen.

Nach der endgültigen Operation ist die Prognose gut, obwohl ein Teil der Kinder eine chronische Dysmotilität mit Verstopfung und/oder Obstruktion entwickelt.

Wichtige Punkte

  • Die angeborene Denervierung beeinflusst den distalen Kolon und weniger häufig größere Bereiche des Kolons und manchmal sogar des Dünndarms.

  • Kleinkinder kommen in der Regel mit den Befunden eines distalen Darmverschlusses in die Behandlung, wie z. B. Obstipation, abdominale Raumforderung und Erbrechen.

  • Bariumeinlauf-Befunde (ohne vorherige Vorbereitung) und rektale Manometrie sind sehr vielsagend; die Diagnose wird durch rektale Biopsie bestätigt.

  • Das betroffene Segment wird chirurgisch reseziert.

Hirschsprung-Enterokolitis

(Toxisches Megakolon)

Das toxische Megakolon ist eine lebensbedrohliche Komplikation des Morbus Hirschsprung mit einem stark dilatierten Kolon, gefolgt von Sepsis und Schock.

Die Ätiologie des toxischen Megakolons scheint ihre Ursache in einer proximal ausgeprägten Dilation infolge einer Obstruktion mit Ausdünnung der Darmwand, dem überschießenden Wachstum von Bakterien und der Verlagerung von Darmbakterien zu haben. Sepsis oder Schock können vorkommen (öfter, wenn die ganze Kolonie durch Hirschsprung betroffen ist), und der Tod kann schnell folgen; die Sterblichkeit liegt bei etwa 1%. Deswegen ist es wichtig, Kinder mit Morbus Hirschsprung genau zu beobachten.

Das toxische Megakolon tritt meistens in den ersten Monaten vor der chirurgischen Korrektur auf, kann sich aber auch postoperativ ereignen, typischerweise in dem ersten Jahr nach der Operation. Die Kinder haben Fieber, einen Blähbauch, Durchfall (manchmal blutig) und auch Verstopfung.

Die Initialtherapie einer Morbus Hirschsprung Enterokolitis besteht aus Flüssigkeitsgabe, nasogastrischer Sonde, einem rektalen Schlauch und Breitbandantibiotika, die auch die Anaerobier abdecken (z. B. eine Kombination aus Ampicillin, Gentamycin und Clindamycin). Einige Spezialisten empfehlen Kochsalzeinläufe, um den Darm zu säubern, diese müssen aber vorsichtig durchgeführt werden, um den Druck im Darm nicht zu steigern und somit eine Perforation zu begünstigen. Ein chirurgischer Eingriff ist die endgültige Behandlung für Säuglinge, die noch keiner Operation unterzogen wurden, sowie für Säuglinge mit Perforation oder nekrotischem Darm.

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