Bei Analatresie (auch als imperforierter Anus bezeichnet) kann das den Anus verschließende Gewebe mehrere Zentimeter dick sein oder lediglich aus einer dünnen Hautmembran bestehen. Eine Assoziation mit anderen Anomalien ist häufig. Die Diagnose wird aufgrund der körperlichen Untersuchung gestellt. Die Behandlung erfolgt durch primäre chirurgische Reparatur oder durch eine vorübergehende Kolostomie mit anschließender verzögerter Operation.
(Siehe auch Angeborene Anomalien des Gastrointestinaltrakts im Überblick.)
Die Inzidenz der Analatresie beträgt etwa 1 auf 3000 bis 5000 Lebendgeburten (1–3). Diese Fehlbildung ist häufig mit anderen angeborenen Anomalien assoziiert (in der Hälfte oder mehr der Fälle), wie dem VACTERL-Syndrom (Vertebrale Anomalien, Anale Atresie, Cardiale (Herz-)Fehlbildungen, Tracheösophageale Fisteln, Esophageale Atresie, Renale Anomalien, Radiale Aplasie und Limb-Anomalien) (2, 3).
In einfachen Fällen der Analatresie endet der Analkanal blind an der Analmembran, die ein Diaphragma zwischen dem endodermalen und dem ektodermalen Teil des Analkanals bildet. In schwereren Fällen kann sich zwischen dem Ende des Enddarms und der Oberfläche eine dicke Bindegewebsschicht befinden, weil sich entweder die Analgrube nicht entwickelt hat oder eine Atresie des ampullären Teils des Enddarms (Rektumatresie) vorliegt (2).
Bei hohen (supralevatorischen) Läsionen, bei denen die Atresie oberhalb des Musculus levator ani des Beckenbodens endet, zieht häufig eine Fistel vom Analtrichter zum Perineum oder zur Urethra bei Männern und zur Vagina, zur Fourchette oder selten zur Harnblase bei Frauen. Kutane Fisteln treten in der Regel bei niedrigen (infralevatorischen) Läsionen auf.
Die Analatresie ist Teil eines Spektrums von anorektalen Fehlbildungen, zu denen auch Anal- oder Rektalstenosen, ein anterior verlegter Anus, Fisteln und eine Kloake gehören.
Allgemeine Literatur
1. Ford K, Peppa M, Zylbersztejn A, Curry JI, Gilbert R. Birth prevalence of anorectal malformations in England and 5-year survival: a national birth cohort study. Arch Dis Child. 2022;107(8):758-766. doi:10.1136/archdischild-2021-323474
2. de Blaauw I, Stenström P, Yamataka A, et al. Anorectal malformations. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):88. Published 2024 Nov 21. doi:10.1038/s41572-024-00574-2
3. Ambartsumyan L. Medical management of anorectal malformations. Aliment Pharmacol Ther. 2024;60 Suppl 1:S77-S84. doi:10.1111/apt.17897
Diagnose von Analatresie
Körperliche Untersuchung
Die pränatale Ultraschalldiagnostik von anorektalen Fehlbildungen, einschließlich Analatresie, ist möglich, aber nicht üblich (1).
Die Analatresie sollte bei der umfassenden körperlichen Untersuchung des Neugeborenen offensichtlich sein, weil der Anus nicht durchgängig ist. Sollte die Diagnose einer Analatresie versäumt worden sein und der Säugling gefüttert werden, entwickeln sich alle Anzeichen eines distalen Darmverschlusses.
Der Urin sollte auf Mekonium untersucht werden, was auf das Vorhandensein einer Fistel zum Harntrakt hinweist. Röntgenübersichtsaufnahmen und Fistulogramme mit dem Neugeborenen in lateraler Bauchlage können die Höhe der Läsion bestimmen. Ultraschall ist auch hilfreich bei der Klassifizierung der Art der Läsion und bei der Beurteilung anderer damit verbundener Anomalien. Eine kutane Fistel weist im Allgemeinen auf eine tiefe Atresie hin, Wenn keine perineale Fistel vorhanden ist, liegt die Läsion meist höher.
Diagnosehinweis
1. de Blaauw I, Stenström P, Yamataka A, et al. Anorectal malformations. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):88. Published 2024 Nov 21. doi:10.1038/s41572-024-00574-2
Behandlung der Analatresie
Primäre Perinealreparatur oder temporäre Kolostomie mit anschließender verzögerter Rekonstruktion
Vor der Operation sollten Neugeborene mit Analatresie auf andere angeborene Anomalien untersucht werden.
Die Entscheidung, eine primäre Perinealrekonstruktion durchzuführen oder eine temporäre Kolostomie mit anschließender verzögerter Rekonstruktion vorzunehmen, hängt vom Geschlecht des Säuglings, dem Vorhandensein und der Lage einer Fistel, der Lage des Rektalbeutels (hohe versus tiefe Läsion), der Entwicklung der Perinealstrukturen und der Erfahrung des Chirurgen ab. Neugeborene mit einer kutanen Fistel und einer niedrigen Läsion erhalten primär eine perineale Korrektur. Mehrere Fehlbildungen können in einem einzigen Schritt behoben werden (1).
Die langfristige postoperative Versorgung konzentriert sich auf die Behandlung von Obstipation und Inkontinenz. Die Behandlung kann Maßnahmen zur Sauberkeitserziehung, Medikamente (z.B. Stuhlweichmacher, Laxanzien, Ballaststoff-Supplemente) und Einlauftechniken umfassen (2).
Literatur zur Behandlung
1. Hartford L, Brisighelli G, Gabler T, et al. Single-stage procedures for anorectal malformations: A systematic review and meta-analysis. J Pediatr Surg. 2022;57(9):75-84. doi:10.1016/j.jpedsurg.2021.12.024
2. Ambartsumyan L. Medical management of anorectal malformations. Aliment Pharmacol Ther. 2024;60 Suppl 1:S77-S84. doi:10.1111/apt.17897
