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Hereditäre spastische Paraparese

Von

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Inhalt zuletzt geändert Sep 2018
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Die hereditären spastischen Paraparesen sind eine Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch eine progressive, spinale, nichtsegmentale spastische Beinparese charakterisiert sind, manchmal mit geistiger Behinderung, Krampfanfällen und anderen extraspinalen Defiziten. Die Diagnose wird klinisch gestellt und erfolgt manchmal durch genetische Tests. Die Behandlung ist symptomatisch, einschließlich Medikamenten, um die Spastik zu lindern.

Die genetische Grundlage der hereditären spastischen Paraparese variiert und ist für viele Formen unbekannt.

Bei allen Formen degenerieren die absteigenden kortikospinalen Bahnen und, in einem geringeren Ausmaß, die Hinterstränge und spinozerebellären Bahnen, manchmal mit Verlust von Vorderhornzellen.

Die Erkrankung kann in Abhängigkeit von der spezifischen genetischen Form in jedem Alter zwischen dem 1. Lebensjahr bis in das hohe Lebensalter einsetzen.

Symptome und Beschwerden

Die Symptomatik einer heriditären spastischen Parese umfasst spastische Beinlähmungen mit zunehmenden Gangschwierigkeiten, Hyperreflexie, Klonus und positivem Babinski-Zeichen. Die Sensibilität und die Sphinkterfunktionen sind üblicherweise ausgespart. Die Arme können ebenfalls betroffen sein. Die Defizite sind nicht auf ein Rückenmarksegment beschränkt.

Bei einigen Formen haben Patienten auch extraspinale neurologische Defizite (z. B. spinozerebelläre und okuläre Symptome, extrapyramidale Symptome, Optikusatrophie, Retinadegeneration, geistige Behinderung, Demenz, Polyneuropathie).

Diagnose

  • Klinische Beurteilung

Eine hereditäre spastische Paraparese ist bei positiver Familienanamnese und Zeichen einer spastischen Paraparese in Betracht zu ziehen.

Die Diagnose einer hereditäre spastischen Paraparese wird durch Ausschluss anderer Ursachen und manchmal (wenn die Ursache unklar ist) durch genetische Untersuchungen gestellt.

Behandlung

  • Symptomatisch, einschließlich Medikamente zur Linderung der Spastik

Die Behandlung ist bei allen Formen der hereditären spastischen Paraparese symptomatisch. Gegen die Spastik wird Baclofen 10 mg p.o. 2-mal/Tag, Steigerung bei Bedarf auf bis zu 40 mg p.o. 2-mal/Tag, eingesetzt. Alternativen sind Diazepam, Clonazepam, Dantrolen, Botulinumtoxin (Botulinumtoxin Typ A und Typ B) und Tizanidin.

Physikalische Therapie und Bewegung kann helfen Mobilität und Muskelkraft aufrechtzuerhalten, das Ausmaß an Beweglichkeit und Ausdauer zu verbessern, Müdigkeit zu verringern und Krämpfe verhindern. Einige Patienten profitieren von Einsatz einer Schiene oder Krücken.

Wichtige Punkte

  • Bei allen Formen der erblichen spastischen Paraparese degenerieren die absteigenden Kortikospinaltrakte und in geringerem Maße die Dorsalsäulen und Spinozerebelltrakte.

  • Die Patienten haben eine spastische Beinparese mit progressiven Gangschwierigkeiten, Hyperreflexie, Klonus und Extensor-Plantarreaktionen. Einige Formen verursachen extraspinale neurologische Defizite.

  • Verdacht auf erbliche spastische Paraparese bei Patienten mit Familienanamnese und Anzeichen spastischer Paraparese; schließen Sie andere Ursachen aus und führen Sie, wenn die Diagnose unklar ist, Gentests durch, wenn möglich.

  • Behandel Sie die Symptome (z. B. Baclofen bei Spastik, Physiotherapie).

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