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Screening von Laboruntersuchungsergebnissen und Behandlung von erblichen Blutgerinnungsstörungen

Screening von Laboruntersuchungsergebnissen und Behandlung von erblichen Blutgerinnungsstörungen

Ergebnis des Screeningtests*

Fehlender Faktor oder Störung

Kommentare

PTT verlängert

PT normal

Faktor XII, hochmolekulares Kininogen oder Präkallikrein

Laborwerte abnorm ohne klinische Blutung

Spezifische Assays zur Unterscheidung von Faktor-XI-Mangel, bei dem posttraumatische und perioperative Blutungen auftreten können, sind notwendig

Keine Behandlung erforderlich

PTT verlängert

PT normal

Faktor XI

Autosomal-rezessiv

Erhöhte Häufigkeit bei aschkenasischen Juden

Posttraumatische und perioperative Blutungen

Diagnose durch spezifischen Faktor-Assay

Zur Behandlung von Blutungen: aus dem Plasma stammendes Faktor XI-Konzentrat oder frisches gefrorenes Plasma sowie Hemmung der Fibrinolyse durch Aminocapronsäure oder Tranexamsäure

Plasmafaktor XI Halbwertszeit = 50 h

PTT verlängert

PT normal

Faktor VIII oder IX

X-chromosomale Vererbung

Milde bis schwere Blutungen bei Männern, abhängig vom Faktor-VIII- oder -IX-Spiegel

Plasmafaktor VIII-Halbwertszeit = 8–12 h

Plasmafaktor IX-Halbwertszeit = 18–34 h

PTT normal

PT verlängert

Faktor VII

Autosomal-rezessiv, selten

Diagnose durch spezifische Faktor-Assays

Zur Behandlung von Blutungen: Rekombinant aktivierter Faktor VII oder aus Plasma stammendes Faktor VII-Konzentrat

Plasmafaktor VII-Halbwertszeit = 4–6 h

PTT verlängert

verlängert

Faktor X, V oder Prothrombin

Autosomal-rezessiv, selten

Leichte bis schwere Blutungen

Diagnose durch spezifische Assays

Zur Behandlung von Blutungen aufgrund von Faktor X oder Prothrombinmangel:

  • Gefrorenes Frischplasma

  • Prothrombinkomplexkonzentrat

  • Faktor X Konzentrat aus Plasma

Therapie bei Blutung aufgrund von Faktor-V-Mangel: gefrorenes Frischplasma mit oder ohne Thrombozytenkonzentrate (liefern Plättchenfaktor V)

Plasmahalbwertszeit von Faktor X = 40–60 h

Plasmahalbwertszeit von Prothrombin = 3–4 Tage

Plasmahalbwertszeit von Faktor V = 36 h

Afibrinogenämie (Fibrinogen < 10 mg/dl), keine Gerinnung bei partielle Thromboplastinzeit- oder Prothrombinzeit-Tests, da maschinell nicht erfassbar

Hypofibrinogenämie (Fibrinogen 70–100 mg/dl), partielle Thromboplastinzeit und Prothrombinzeit oft um einige Sekunden verlängert, Thrombinzeit verlängert

Fibrinogen

Schwere Blutungen bei Afibrinogenämie (bei Homozygoten)

Posttraumatische und perioperative Blutungen bei Hypofibrinogenämie (bei Heterozygoten)

Zur Behandlung von Blutungen:

  • Kryopräzipitat (enthält Fibrinogen sowie den VWF-Faktor VIII-Komplex und Faktor XIII)

  • Gefrorenes Frischplasma

  • Aus Plasma gewonnenes Fibrinogenkonzentrat

Plasmahalbwertszeit von Fibrinogen = 2–4 Tage

Partielle Thromboplastinzeit und Prothrombinzeit verlängert

Thrombinzeit verlängert

Dysfibrinogenämie

Unterschiedliche Manifestationen (keine oder nur leichte posttraumatische und perioperative Blutungen, Thromboseneigung, Wunddehiszenz)

Fibrinogen im Clotting-Assay niedrig, im Immunoassay jedoch normal

PTT normal

PT normal

Thrombinzeit normal

Gerinnsel löst sich in 5M Harnstoff

Faktor XIII

Autosomal-rezessiv, selten

Schlechte Wundheilung

Zur Behandlung von Blutungen:

  • Faktor XIII-Konzentrat aus Plasma

  • Rekombinante Faktor XIII A-Kette

  • Kryopräzipitat (enthält Faktor XIII)

  • Gefrorenes Frischplasma

Plasmahalbwertszeit von Faktor XIII = 9–12 Tage

Partielle Thromboplastinzeit und Prothrombinzeit normal

Beschleunigte Auflösung des Gerinnsels in 5M Harnstoff oder Kochsalzlösung

Alpha 2-Antiplasmin-Mangel

Schwere Blutungen bei Homozygoten

Posttraumatische und perioperative Blutungen bei Heterozygoten

Bestätigung der Diagnose durch spezifischen Assay

Zur Behandlung von Blutungen: Hemmung der übermäßigen Fibrinolyse mit Aminocapronsäure oder Tranexamsäure

* Die PT wird üblicherweise als INR wiedergegeben.