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Stoffwechselstörungen von Phenylalanin und Tyrosin

Stoffwechselstörungen von Phenylalanin und Tyrosin

Erkrankung (OMIM-Nummer)

Defekte Proteine oder Enzyme

Defektes Gen oder Gene (chromosomaler Ort)

Kommentare

Phenylketonurie (PKU), mit klassischen und leichten Formen (261600)

Phenylalaninhydroxylase

PAH (12q24.1)*

Biochemisches Profil: Erhöhtes Phenylalanin im Blut

Klinische Merkmale:Geistige Behinderung, Verhaltensauffälligkeiten

Behandlung: Vermeidung von Phenylalanin in der Nahrungsaufnahme, Tyrosin-Supplementierung

Dihydropteridin-Reduktase-Mangel (261630)

Dihydropteridin-Reduktase

QDPR (4p15.31)*

Biochemisches Profil: Erhöhtes Phenylalanin im Blut, erhöhtes Biopterin im Urin, niedriges Biopterin im Blut

Klinische Merkmale: Ähnlich wie bei leichter Phenylketonurie, aber wenn der Neurotransmitter-Mangel nicht erkannt wird, können sich geistige Behinderung, Krampfanfälle und Dystonie entwickeln.

Behandlung: Vermeidung von Phenylalanin in der Nahrungsaufnahme, Tyrosin-Supplementierung, Folsäure, Neurotransmitter- Ersatz

Pterin-4α-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel (264070)

Pterin-4α-Carbinolamin-Dehydratase

PCBD (10q22)*

Biochemisches Profil: Erhöhtes Phenylalanin im Blut, hohes Neopterin und Primapterin im Urin, niedriges Biopterin im Blut

Klinische Merkmale: Ähnlich wie bei leichter Phenylketonurie, aber wenn der Neurotransmitter-Mangel nicht erkannt wird, können sich geistige Behinderung, Krampfanfälle und Dystonie entwickeln.

Behandlung: Vermeidung von Phenylalanin in der Nahrungsaufnahme, Tyrosin-Supplementierung, Neurotransmitter-Ersatz

Biopterinsynthesemangel

GTP-Cyclohydrolase (233910)

GCH1 (14q22)*

Biochemisches Profil: Erhöhtes Phenylalanin im Blut, geringes Biopterin im Urin, niedriges (GCH) oder hohes (PTS und SPR) Neopterin im Urin

Klinische Merkmale: Ähnlich wie bei leichter Phenylketonurie, aber wenn der Neurotransmitter-Mangel nicht erkannt wird, können sich geistige Behinderung, Krampfanfälle und Dystonie entwickeln.

Behandlung: Tetrahydrobiopterin und Neurotransmitter-Supplementierung

6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase (261640)

PTS (11q22-q23)*

Sepiapterin-Reduktase (182125)

SPR (2p14-p12)*

Tyrosinämie Typ I (hepatorenal; 276700)

Fumarylacetoacetathydrolase

FAH (15q23-q25)*

Biochemisches Profil: Erhöhtes Tyrosin im Blut, erhöhtes Succinylaceton in Blut und Urin

Klinische Merkmale: Leberzirrhose, akutes Leberversagen, periphere Neuropathie, Fanconi-Syndrom

Behandlung: Vermeidung von Phenylalanin, Tyrosin und Methionin in der Nahrungsaufnahme; Nitisinon (NTBC); Lebertransplantation

Tyrosinämie Typ II (okulokutaner; 276600)

Tyrosin-Aminotransferase

TAT (16q22.1-q22.3)*

Biochemisches Profil: Erhöhtes Tyrosin und Phenylalanin im Blut

Klinische Merkmale: Geistige Behinderung, palmoplantare Hyperkeratitis, Hornhautgeschwüre

Behandlung: Vermeidung von Phenylalanin und Tyrosin in der Nahrungsaufnahme

Tyrosinämie Typ III (276710)

4-Hydroxyphenylpyruvatdioxygenase

HPD (12q24-qter)*

Biochemisches Profil: Erhöhtes Tyrosin im Blut, erhöhte 4-hydroxyphenyl-Derivate im Urin

Klinische Merkmale:Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, Ataxie

Behandlung: Vermeidung von Phenylalanin und Tyrosin in der Nahrungsaufnahme, Ascorbat-Supplementierung

4-Hydroxyphenylpyruvatdioxygenase

Nicht genetisch

Biochemisches Profil: Erhöhtes Phenylalanin und Tyrosin im Blut

Klinische Merkmale: tritt normalerweise bei Frühgeborenen auf, meist asymptomatisch

Gelegentlich Fütterungsprobleme und Lethargie

Behandlung: Vermeidung von Tyrosin in der Nahrungsaufnahme und Ascorbat-Supplementierung nur bei symptomatischen Patienten

Hawkinsinurie (140350)

4-Hydroxyphenylpyruvatdioxygenase-Komplex

HPD (12q24-qter)*

Biochemisches Profil: Leichte Hypertyrosinämie, erhöhte Urin hawkinsin

Klinische Merkmale: Gedeihstörung, ketotische metabolische Azidose

Behandlung: Vermeidung von Phenylalanin und Tyrosin in der Nahrungsaufnahme, Ascorbat-Supplementierung

Alkaptonurie (203500)

Homogentisatoxidase

HGD (3q21-q23)*

Biochemisches Profil: Erhöhte Homogentisinsäure im Urin

Klinische Merkmale: Dunkler Urin, Ochronosis, Arthritis

Behandlung: Keine; Ascorbat- Supplementierung, um Pigmentflecken zu reduzieren

Okulokutaner Albinismus Typ I (A und B; 203100)

Tyrosinase

TYR (11q21)*

Biochemisches Profil: Keine Auffälligkeiten der Aminosäuren in Blut und Urin; Tyrosinase fehlt (IA) oder ist verringert (IB)

Klinische Merkmale: Fehlendes (IA) oder verringertes (IB) Pigment in Haut, Haaren, Iris und Netzhaut; Nystagmus; Blindheit; Hautkrebs

Behandlung: Schutz der Augen und der Haut von aktinischer Strahlung

* Das Gen wurde identifiziert, und die molekulare Basis ist aufgeklärt.

OMIM = online mendelian inheritance in man (siehe OMIM database).