Subtypen des Bartter-Syndroms
Untertyp | Gen (Protein) † | Manifestationsalter | Klinische Symptomatik |
|---|---|---|---|
I | SLC12A1 (NKCC2) † | Pränatal/neonatal | Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Hypokaliämie/Alkalose, Polyurie, Hyperkalzurie, Nephrokalzinose |
II | KCNJ1 (ROMK1)† | Pränatal/neonatal | Ähnlich Typ I |
III | CLCNKB (ClC-Kb)† | Später einsetzend (Kindheit) | Ähnlich wie Typ I, kann weniger schwerwiegend sein Einige Kinder weisen den Gitelman-Phänotyp auf, da ClC-Kb im distalen gewundenen Tubulus und im Verbindungstubulus gefunden wird |
IVa | BSND (Barttin)† | Pränatal/neonatal | Ähnlich wie bei Typ I, Nephrokalzinose weniger häufig Assoziiert mit Schallempfindungsschwerhörigkeit |
IVb | CLCNKA (ClC-Ka)† and CLCNKB (ClC-Kb)† | Pränatal/neonatal | Ähnlich Typ IV Assoziiert mit Schallempfindungsschwerhörigkeit |
V | CASR (CaSR)* | Später einsetzend | Bartter-Phänotyp mit niedrigem/normalem intaktem Parathormon, Hypokalzämie, Hyperkalzurie und Nephrokalzinose Aufgrund der Funktionssteigerung von CaSR, die die Aktivität von ROMK und NKCC2 verringern kann |
* Protein abbreviations: Barttin = beta subunit of ClC-Ka and ClC-Kb; CaSR = calcium-sensing receptor; ClC-Kb = basolateral chloride channel kidney B; ClC-Ka = basolateral chloride channel kidney A; NKCC2 = Na-K-2Cl channel; ROMK = luminal potassium channel. | |||