Subtypen des Bartter-Syndroms*
Untertyp | Gen (Protein) † | Manifestationsalter | Klinische Symptomatik |
|---|---|---|---|
I | SLC12A1 (NKCC2) † | Pränatal/neonatal | Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Hypokaliämie/Alkalose, Polyurie, Hyperkalzurie, Nephrokalzinose |
II | KCNJ1 (ROMK1)† | Pränatal/neonatal | Ähnlich Typ I |
III | CLCNKB (ClC-Kb)† | Später einsetzend (Kindheit) | Ähnlich wie Typ I, kann weniger schwerwiegend sein Einige Kinder weisen den Gitelman-Phänotyp auf, da ClC-Kb im distalen Tubulus convolutedis und im Verbindungstubulus gefunden wird |
IV | BSND (Barttin)† | Pränatal/neonatal | Ähnlich wie bei Typ I, Nephrokalzinose weniger häufig Assoziiert mit Schallempfindungsschwerhörigkeit |
IVb | CLCNKA (ClC-Ka)† and CLCNKB (ClC-Kb)† | Pränatal/neonatal | Ähnlich Typ IV Assoziiert mit Schallempfindungsschwerhörigkeit |
V | CASR (CaSR)† | Später einsetzend | Bartter-Phänotyp mit niedrigem/normalem intaktem Parathormon, Hypokalzämie, Hyperkalzurie und Nephrokalzinose Aufgrund der Funktionssteigerung von CaSR, die die Aktivität von ROMK und NKCC2 verringern kann |
* Bartter-Klassifikation: Genanomalien verändern den Natriumchlorid- und Kaliumtransport im dicken aufsteigenden Glied der Henle-Schleife. † Proteinkürzel: Barttin = Beta-Untereinheit von ClC-Ka und ClC-Kb; CaSR = Kalzium-sensorischer Rezeptor; ClC-Kb = basolaterale Chloridkanal-Niere B; ClC-Ka = basolaterale Chloridkanal-Niere A; NKCC2 = Na-K-2Cl-Kanal; ROMK = luminaler Kaliumkanal. | |||