Screening und Bestätigungstests für Porphyrien
Testung | Bei Patienten mit akuten neuroviszeralen Symptomen | Bei Patienten mit Photosensitivität |
|---|---|---|
Vorsorge | ALA, PBG, Kreatinin, im Urin (zufällige Urinprobe)* | Porphyrine im Plasma† |
Bestätigung (wenn die Ergebnisse des Screening-Tests deutlich abnormal sind) | ALA, PBG und Kreatinin im Urin (quantitativ)* Fäkal- und Harnwege-Porphyrine ‡ PBG-Desaminase aus Erythrozyten Porphyrine im Plasma† Gentests | Erythrozytenporphyrine (insgesamt und metallfrei) ALA, PBG, Porphyrine und Kreatinin (quantitativ) im Urin* Porphyrine im Stuhl‡ Porphyrine im Plasma† Gentests |
* Die Ergebnisse werden nach dem Kreatinin-Wert im Urin korrigiert. | ||
† Die bevorzugte Methode ist die direkte Fluoreszenz-Spektrophotometrie. | ||
‡ Porphyrine im Urin und Stuhl sind nur fraktioniert, wenn die Summe erhöht wird. | ||
Data from Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M. AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. Gastroenterology 2023;164(3):484-491. doi:10.1053/j.gastro.2022.11.034 | ||
ALA = Delta-Aminolävulinsäure; PBG = Porphobilinogen. | ||