Lysosomale Transportmängel
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
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Sialurie | ||
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit (269920*) | Natriumphosphat-Cotransporter | Beginn: Bei der Geburt Metaboliten im Urin: Erhöhte freie Sialinsäure Klinische Merkmale: Wachstumsstörung, grobe Gesichtszüge, Dysostose multiplex, Nystagmus, Ptosis, Hypertrophie des Zahnfleisches, Kardiomegalie, Herzinsuffizienz, Hepatosplenomegalie, Nephrose, Tod im Alter von etwa 1 Jahr Behandlung: Unterstützende Pflege |
Finnischer Typ (Salla-Krankheit; 604369*) | Natriumphosphat-Cotransporter | Beginn: 6–9 Monate Metaboliten im Urin: Erhöhte freie Sialinsäure Klinische Merkmale: Wachstumsstörung, Entwicklungsstörung, Ataxie, Hypotonie, Spastik, Dyspraxie, Dysarthrie, Krampfanfälle, Gangstörungen, Athetose; erhöhte Häufigkeit in Finnland Behandlung: Unterstützende Pflege |
Französischer Typ (269921*) | UDP-N-Acetylglucosamin 2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase | Beginn: Säuglingszeit bis frühe Kindheit Metaboliten im Urin: Erhöhte freie Sialinsäure Klinische Merkmale: Grobe Gesichtszüge mit normalem Wachstum, Entwicklungsverzögerung, Schlafapnoe, hypoplastische Brustwarzen, Hepatosplenomegalie, Leistenbrüche, generalisierter Hirsutismus, Anfälle Behandlung: Unterstützende Pflege |
Neuronale Ceroidlipofuscinose (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8) | Siehe Tabelle Andere Lipoidose | — |
Cystinosis | Zystinosin (lysosomaler Zystintransportdefekt) | |
Infantile nephropathische Form (219800*) | Beginn: im 1. Lebensjahr Metaboliten im Urin: Renales Fanconi-Syndrom Klinische Merkmale: Wachstumsstörung, Stirnvorwölbung, Lichtscheu, periphere Retinopathie mit verminderter Sehschärfe, Hornhautkristallisierung und -erosion, Rachitis, Hepatosplenomegalie, Pankreasinsuffizienz, Nierensteine, Nierenversagen, Niereninsuffizienz Fanconi-Syndrom, vermindertes Schwitzen, Myopathie, Dysphagie, zerebrale Atrophie, eine normale Intelligenz, aber neurologische Verschlechterung der Langzeitüberlebenden Zystinanhäufung im gesamten retikuloendothelialen System, in den weißen Blutkörperchen und der Hornhaut Behandlung: Substitutionstherapie bei Fanconi-Syndrom, Nierentransplantation bei Nierenversagen, Cysteamin oral oder als Augentropfen, Wachstumshormone | |
Spät einsetzende juvenile oder adoleszente Form (219900*) | Beginn: 12–15 Jahre Metaboliten im Urin: Renales Fanconi-Syndrom Klinische Merkmale: Ähnlich wie bei der infantilen Form, aber leichter Behandlung: Ähnlich wie bei der infantilen Form | |
Erwachsene nichtnephropathische Form (219750*) | Beginn: Frühe Adoleszenz bis zum Erwachsenenalter Metaboliten im Urin: Renales Fanconi-Syndrom Klinische Merkmale: Ähnlich wie bei der infantilen Form, aber ohne Nierenerkrankungen Behandlung: Cysteamin oral oder als Augentropfen, Wachstumshormone | |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||