Hypophosphatämische Rachitis*

X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)

X-linked dominant

PHEX (Xp22.1)

Die Inaktivierung der Mutation führt zu einer erhöhten Produktion von Phosphatonin (FGF-23)

Nierenphosphatverlust mit normalem Serumkalzium, normalem oder niedrigem Urinkalzium, hoher alkalischer Phosphatase, normalem oder paradoxerweise hohem intaktem Parathormon

Rachitis/Osteomalazie, verzögertes Gebiss, Zahnabszess, kraniofaziale Anomalien, Hörverlust, Bluthochdruck, Nephrokalzinose (Ergebnisse der Behandlung)

Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis (ARHR)

Autosomal-rezessiv

ARHR1:DMP1 (4q22.1)

ARHR2:ENPP1 (6q23.2)

ARHR3:FAM20C (7p22.3)†

Loss-of-function-Mutationen, die mit einem unangemessenen Anstieg von FGF-23 assoziiert sind

Allgemeine Merkmale des renalen Phosphatverlusts, normales Serumkalzium, niedriges/normales Urinkalzium und hohe alkalische Phosphatase

Rachitis/Osteomalazie, Kleinwuchs, Deformitäten der langen Knochen, Immobilität der Wirbelsäule, Enthesopathien, Zahn- und Gesichtsanomalien, Lernschwierigkeiten

Autosomal-dominante hypophosphatämische Rachitis

Autosomal-dominant (variable Penetranz)

FGF23 (12p13.32)

FGF-23 kann nicht gespalten werden, was zu erhöhten Serumspiegeln führt

Obwohl die Merkmale ähnlich wie bei XLH sein können, ist das Alter bei der Präsentation und die Penetranz unterschiedlich.

Hereditäre hypophosphatämische Rachitis mit Hyperkalziurie (HHRH)

Autosomal-rezessiv

SLC34A3 (9q34.3)

Normal/niedrig FGF-23

Defekt im proximalen Tubulus NaPi2c

Phosphatverlust und hoher 1,25-Dihydroxyvitamin D3-Gehalt, was Hyperkalziurie, Steine und Nephrolithiasis und/oder Nephrokalzinose verursacht

Hypophosphatämie, Hyperkalzämie und Nephrokalzinose (HHN)

Autosomal-rezessiv

SLC34A1 (5q35)

Unterdrückt FGF-23

Abnormales NaPi2a

Erhöhte Werte von 1,25-Dihydroxyvitamin D3, Hypophosphatämie, Hyperkalzämie, Hyperkalziurie und Nephrokalzinose.