Histidine Stoffwechselstörungen
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
|---|---|---|
Histidinämie (235800*) | Histidin-Ammoniak-Lyase | Biochemisches Profil: Histidin im Blut erhöht Klinische Merkmale: Häufig gutartig; neurologische Manifestationen bei einigen Patienten Behandlung: Proteinarme Ernährung Nur bei symptomatischen Patienten: kontrollierte Einnahme von Histidin |
Urocansäure-Azidurie (276880*) | Urocanase | Biochemisches Profil: Urocansäure im Urin erhöht Klinische Merkmale: Mögliche leichte geistige Behinderung, leichte Ataxie, Nystagmus und Tremor Behandlung: Nicht erforderlich |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||