Einige weniger häufige Porphyrien
Beschreibung | Symptome und Beschwerden | Diagnostisches Vorgehen | Therapie | |
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Angeborene erythropoetische Porphyrie (Morbus Günther) | ||||
Schwerer Mangel an Uroporphyrinogen-III-Kosynthase (UROS) | In utero oder kurz nach der Geburt: Schwere Fälle manifestieren sich als nichtimmunologische Hydrops Bald nach der Geburt: Blasenbildung auf der Haut, Anämie, Hyperbilirubinämie, roter Urin, dunkle Windeln, die eine rote Fluoreszenz unter UV-Licht zeigen Lichttherapie für Hyperbilirubinämie führt zu schwerer Blasenbildung auf der Haut. Im Erwachsenenalter: Gesichtsmissbildung, vermehrter Haarwuchs, Hornhautnarben (möglicherweise schwer), Anämie, Splenomegalie, rot-braune Verfärbung der Zähne, Ablagerung von Porphyrinen in Knochen, Knochendemineralisation (möglicherweise erheblich) | Erhöhte Porphyrine in Plasma, Urin und Stuhl auf ein Niveau höher als bei anderen Porphyrien, mit Uroporphyrin I und Koproporphyrin I als die vorherrschenden Porphyrine in Urin und Stuhl ALA und PBG im Urin nahezu normal Kann durch die niedrige UROS-Aktivität (< 10%) in Erythrozyten bestätigt werden, aber der Test ist nicht ohne weiteres verfügbar Genetische Analyse des UROS-Gens, welche homozygote oder zusammengesetzte heterozygote Mutationen auf Chromosom 10 aufzeigt (die häufigste Mutation ist p. C73R) Bei in utero Diagnose: Messung von Porphyrinen im Fruchtwasser oder genetische Analyse | Vermeidung von Sonnenlicht (einschließlich Licht zur Behandlung von Neugeborenen-Hyperbilirubinämie) Verwendung von Sonnenschutzkleidung Eisenreduktionstherapie Vermeidung von Hautverletzungen Rechtzeitige Behandlung von sekundären bakteriellen Infektionen, um Narbenbildung zu verhindern Splenektomie ist möglicherweise für Patienten mit hämolytischer Anämie vorteilhaft Wiederholte Erythrozyten-Transfusionen und Hydroxyharnstoff, um die Porphyrinproduktion im Knochenmark niedrig zu halten; Deferoxamin bei transfusionsbedingter Eisenüberladung Hämatopoetische Stammzelltransplantation möglicherweise kurativ | |
Hepatoerythropoetische Porphyrie | ||||
Schwerer Mangel an Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD) | Frühe Kindheit Blasenbildung Roter Urin Anämie | Erhöhtes Isokoproporphyrin in Stuhl und Urin Erhöhtes Zinkprotoporphyrin in Erythrozyten (von PCT zu differenzieren) Bestätigt durch sehr niedrige UROD-Aktivität in Erythrozyten Genetische Analyse des UROD-Gens, welche homozygote oder zusammengesetzte heterozygote Mutationen aufzeigt | Vermeidung von Sonnenlicht Aderlass möglicherweise vorteilhaft für Patienten mit leichteren Fällen Behandlung der schweren Erkrankung ähnlich der Behandlung der angeborenen erythropoetischen Porphyrie | |
Duale Porphyrie | ||||
Störungen, die durch Mangelfunktionen von 2 Enzymen bei der Häm-Biosynthese entstehen | Klinische und biochemische Manifestationen beider Störungen Bei akuten Porphyrien: Neuroviszerale Symptome ausgelöst durch porphyrogene Stoffe Bei kutanen Porphyrien: Überempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht mit Blasenbildung und fragiler Haut | Ausscheidungsmuster von Porphyrin und Porphyrin-Vorläufer Bestätigt durch Familiengeschichte und Enzym-Analysen | Bei akuten Porphyrien: Vermeidung von auslösenden Substanzen Bei kutanen Porphyrien: Hautschutz und Vermeidung von Sonnenlicht | |
ALA = Delta-Aminolävulinsäure; PBG = Porphobilinogen; PCT = Porphyria cutanea tarda; UV = Ultraviolett. | ||||