Beta-Aminosäure- und Gamma-Aminosäure-Störungen

Hyper-Beta-Alaninämie (237400*)

Beta-Alanin-Alpha-Ketoglutarataminotransferase

Biochemisches Profil: Erhöhtes Beta-Alanin, Taurin, Gamma-Aminobuttersäure (GABA) und Beta-Aminoisobuttersäure im Urin

Klinische Merkmale: Krampfanfälle, Schläfrigkeit, Tod

Behandlung: Pyridoxine

Methylmalonat/Malonatsemialdehyd- Dehydrogenase-Mangel mit 3-Amino- und 3-Hydroxie-Azidurie (236795*)

Methylmalonat/Malonatsemialdehyd- Dehydrogenase

Biochemisches Profil: Erhöhtes Hydroxyisobutyrat 3-3-Aminoisobuttersäure, 3-Hydroxypropionat Beta-Alanin und 2-Ethyl-3-Hydroxypropionat im Urin

Klinische Merkmale: Keine bis leichte

Behandlung: Nicht bestimmt

Methylmalonischer Semialdehyddehydrogenase- Mangel mit leichter Methylmalonazidämie

Methylmalonische Semialdehyddehydrogenase (siehe auch verzweigtkettiger Aminosäure-Stoffwechsel)

Biochemisches Profil: Mäßig erhöhtes Methylmalonat im Urin

Klinische Merkmale: Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle

Behandlung: Es gibt keine effektive Therapie.

Hyper-Beta-Aminoisobuttersäure-Azidurie (210100*)

D (R)-3-Aminoisobuttersäure: Pyruvat-Aminotransferase

Biochemisches Profil: Erhöhte Beta-Aminoisobuttersäure

Klinische Merkmale: gutartig

Behandlung: Nicht erforderlich

Pyridoxine-Abhängigkeit mit Anfällen (266100*)

Nicht bestimmt

Biochemisches Profil: Erhöhtes Glutamat im Liquor

Klinische Merkmale: Anfallsleiden refraktär gegenüber herkömmlichen Antikonvulsiva, schrilles Schreien, Hypothermie, Zittern, Dystonie, Hepatomegalie, Hypotonie, Dyspraxie, Entwicklungsverzögerung

Behandlung: Pyridoxine

GABA-Transaminase-Mangel (137150*)

4-Aminobuttersäure-Alpha-Ketoglutarat-Aminotransferase

Biochemische Profil: Erhöhte GAB und Beta-Alanin in Blutbild und Liquor, erhöhtes Carnosin

Klinische Merkmale: Beschleunigtes lineares Wachstum, Krampfanfälle, Kleinhirnhypoplasie, psychomotorische Verzögerung, Leukodystrophie, unterdrückte Entladungsmuster im Elektroenzephalogramm

Behandlung: Keine Behandlungsmöglichkeiten

4-Hydroxybutyrat-Azidurie (271980*)

Succinatsemialdehyddehydrogenase

Biochemisches Profil: Erhöhte 4-Hydroxybutyrat und Glyzin im Urin

Klinische Merkmale: Psychomotorische Retardierung, Sprachverzögerung, Hypotonie

Behandlung: Vigabatrin

Carnosinämie (212200*), Homocarnosinosis oder beides (236130*)

Carnosinase

Biochemisches Profil: Bei dem Carnosinämie-Phänotyp Carnosinurie trotz fleischreier Diät, erhöhtes Anserin im Urin nach der Einnahme von Lebensmitteln mit Imidazol- Dipeptiden, nunauffälliges Blutbild

Beim homocarnosinosis-Phänotyp, erhöhtes Homocarnosin im Liquor, normales Carnosin im Serum

Klinische Merkmale: In der Regel gutartig; berichtete Symptome wahrscheinlich aufgrund von Voreingenommenheit

Behandlung: Nicht erforderlich