Arten des osteochondrodysplastischen Kleinwuchses
Krankheit | Symptome und Beschwerden | Üblicher Erbgang | Defektes Genprodukt |
|---|---|---|---|
Achondroplasie | Gewölbte Stirn, Sattelnase, Lendenlordose, O-Beine | Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR) | |
Chondrodysplasia punctata | Variable extraskelettale Manifestationen Röntgenaufnahmen zeigen eine epiphyseale Punktierung in der Säuglingszeit aufgrund von Verkalkungen | siehe unten | siehe unten |
Chondrodysplasie punctata (rhizomele Form) | Markierte Verkürzung der proximalen Extremitäten Tod im Säuglingsalter | Peroxisomales Typ-2-Rezeptor-(PTS2) | |
Chondrodysplasie punctata (Conradi-Hünermann Form) | Mild, asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen Gutartig | AD oder XL dominant | Delta (8)-Delta (7)-Sterolisomerase Emopamil-bindendes Protein (EBP) |
Chondroektodermale Dysplasie (Ellis-van Creveld [EVC]-Syndrom) | Verkürzung der distalen Extremitäten, postaxiale Polydaktylie, struktureller Herzfehler | EVC, EVC2 | |
Diastrophic Dysplasie | Ausgeprägter Kleinwuchs mit starrem Daumen und Klumpfüßen | Solute carrier family 26 (Sulfat-Transporter), member 2 (SLC26A2) | |
Hypochondroplasie | Wie Symptome der Achondroplasie, aber milder | Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3-nicht alle Patienten) | |
Mesomelische Dysplasie* (Langer-Typ) | Vorwiegend Verkürzung der Unterarme und Schenkel Normales Gesicht und Wirbelsäule | Kleinwuchs-Homöobox (SHOX), Kleinwuchs-Homöobox Y-gebunden (SHOXY) | |
Metaphyseale Chondrodysplasie† | Bei einigen Formen: Malabsorption, Neutropenie, Thymolymphopenie | Parathormon-Rezeptor (PTHR), Typ X Kollagen (COL10A1) | |
Multiple epiphyseale Dysplasie | Leicht ausgeprägter Zwergwuchs, normale Wirbelsäule und Gesicht, manchmal Kurzfingrigkeit, Hüftdysplasie (oft als erstes Symptom) Sehr heterogen | Solute Trägerfamilie 26 (Sulfat-Transporter), member 2 (SLC26A2; AR Form) | |
Pseudoachondroplasie | Normales Gesicht, verschiedene Grade von Kleinwuchs und Kyphoskoliose Heterogen | Knorpel oligomeres Matrix Protein (COMP) | |
Spondyloepiphyseale Dysplasie | Vorwiegend Kyphoskoliose Manchmal Myopie und ein flaches Gesicht Heterogen | AD, AR oder XL rezessiv | Typ-II-Kollagen (COL2A1), Tracking Proteinpartikel Komplex Untereinheit 2 (TRAPPC2, auch bekannt als SEDL) |
* Es gibt mehrere gleichnamige Formen (z. B. Nievergelt, Langer). | |||
† Es gibt viele verschiedene gleichnamigen Formen (z. B. Jansen, Schmid, McKusick). | |||
AD = autosomal dominant; AR = autosomal rezessiv; XL = X-chromosomal. | |||