Andere Lysosomale Erkrankungen
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
|---|---|---|
Pycnodysostose (265800*) | Cathepsin K | Beginn: In der frühen Kindheit Urinmetaboliten: Keine Klinische Merkmale: Kleinwuchs, frontaler und occipitales Hervorstehen, verzögerte Schließung der Fontanelle, Mikrogenie, schmaler Gaumen, verzögerte Eruption und Persistieren von Milchzähnen, Hypodontie, Aplasie oder Hypoplasie des Schlüsselbeins, Osteosklerose Bruchanfälligkeit, Skoliose, Spondylolyse, Brachydaktylie, gerillte Nägel Behandlung: Unterstützende Pflege, Wachstumshormone möglicherweise hilfreich |
Glutamyl-Ribose-5-Phosphat-Speicherkrankheit (305920*) | ADP-Ribose-Proteinhydrolase | Beginn: im 1. Lebensjahr Urinmetaboliten: Proteinurie Klinische Merkmale: Grobe Gesichtszüge, Hypotonie, Muskelschwund und Atrophie, Verlust von Sprache und Sehvermögen, Krampfanfälle, neurologische Verschlechterung, Optikusatrophie, Nephrose, Bluthochdruck, Nierenversagen, Entwicklungsstörungen Behandlung: Unterstützende Pflege |
Glykogenose Typ 2 (Morbus Pompe; 232300*) | Siehe Tabelle Glykogenspeicherkrankheiten und Störungen der Glukoneogenese | — |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||