Albinismus (kutane Befunde)

Okulokutaner Albinismus ist ein erblicher Defekt bei der Melanin-Produktion, der diffuse Hypopigmentierung der Haut, Haare und Augen verursacht. Ein Melaninmangel kann teilweise, wie auf diesem Foto, oder vollständig sein. Dieses Mädchen hat eine Form von Albinismus, die als Hermansky-Pudlak-Syndrom bekannt ist und durch Melaninmangel, Thrombozytenanomalien und die lysosomale Ceroid-Lipofuszin-Speichererkrankung gekennzeichnet ist.