Hämoglobin C Krankheit ist eine Hämoglobinopathie, die Symptome einer hämolytischen Anämie verursacht.
(Siehe auch Hämolytische Anämien im Überblick.)
Die Prävalenz von nachweisbarem Hämoglobin (Hb) C bei Menschen mit afrikanischer Abstammung in den Vereinigten Staaten beträgt etwa 2–3%. Heterozygote Patienten sind asymptomatisch. Homozygote haben in der Regel eine milde chronische hämolytische Anämie, Splenomegalie und Symptome, die einer Anämie entsprechen. Cholelithiasis ist die häufigste Komplikation, und eine Milzsequestration ist möglich.
Die Hämoglobin-C-Krankheit wird bei allen Patienten mit familiärer Vorgeschichte und Anzeichen einer hämolytischen Anämie vermutet, insbesondere bei Erwachsenen mit Splenomegalie. Die Anämie ist meist nur leicht ausgeprägt, kann jedoch auch schwer sein.
Es handelt sich um eine mikrozytäre Anämie, bei der im peripheren Blutausstrich häufig Targetzellen sowie Sphärozyten und in seltenen Fällen Erythrozyten mit intrazytoplasmatischen Kristallen gefunden werden. Kernhaltige Erythrozyten können vorhanden sein, doch zeigen die Erythrozyten kein Sichelzellphänomen. In der Elektrophorese findet man Hämoglobin des Typs C. Bei Heterozygoten ist die einzige Auffälligkeit das Vorhandensein von Targetzellen.
Eine spezifische Behandlung wird nicht empfohlen. Die Anämie ist in der Regel nicht so schwer, dass Bluttransfusionen benötigt werden.
