Pränatale genetische Beratung und Beurteilung

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• Pränatale genetische Beratung
  • Risikofaktoren für genetische Erkrankungen oder angeborene Anomalien
  • Literatur zu Risikofaktoren für kongenitale Erkrankungen

• Präkonzeptionelles oder pränatales Carrier Screening der Eltern
  • Allgemeine Literatur
  • Pränatale Tests zum Nachweis fetaler genetischer Anomalien
    • Literatur zu Tests

• Nicht-invasive pränatale fetale Screening-Tests
  • Screening bei Mehrlingsschwangerschaften
  • Screening im 1. Trimester
    • Zellfreier fötaler Nukleinsäuretest
    • Literatur zum Screening im 1. Trimenon
  • Screening im 2. Trimester
    • Serumscreening der Mutter auf chromosomale Erkrankungen
    • Serumscreening der Mutter auf Neuralrohrdefekte
    • Literatur zum Screening im 2. Trimenon
  • Sequenzielles Screening im 1. und 2. Trimester
    • Literatur zum sequenziellen Screening im 1. und 2. Trimenon
  • Pränatale Sonographie

• Verfahren der pränatalen genetischen Diagnostik
  • Präimplantations-Gentests (PGT)
  • Chorionzottenbiopsie
  • Amniozentese
  • Perkutane Nabelschnurpunktion
  • Literatur