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Angeborene Stoffwechselstörungen, die Hyperbilirubinämie verursachen

Von

Steven K. Herrine

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Erbliche oder angeborene Stoffwechselstörungen verursachen unkonjugierte oder konjugierte Hyperbilirubinämie.

  • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie: Gilbert-Syndrom, Crigler-Najjar-Syndrom und primäre Shunt-Hyperbilirubinämie

  • Konjugierte Hyperbilirubinämie: Dubin-Johnson-Syndrom und Rotor-Syndrom

Primäre Shunt-Hyperbilirubinämie

Diese seltene, familiär auftretende, gutartige Leiden ist durch eine Überproduktion von "early-labeled" Bilirubin (Bilirubin, das aus ineffektiver Erythropoese und Nichthämoglobin-Häm anstatt aus der normalen Erythrozyten-Reifeentwicklung entsteht) gekennzeichnet.

Dubin-Johnson-Syndrom und Rotor-Syndrom

Dubin-Johnson-Syndrom und Rotor-Syndrom verursachen eine konjugierte Hyperbilirubinämie ohne Cholestase, was außer einer Gelbsucht keine anderen Symptome zur Folge hat. Im Gegensatz zur unkonjugierten Hyperbilirubinämie beim Gilbert-Syndrom (das ebenfalls keine anderen Symptome hervorruft) kann Bilirubin im Urin erscheinen. Die Transaminasen und die alkalische Phosphatase liegen in der Regel im Normbereich. Eine Behandlung ist nicht notwendig.

Dubin-Johnson-Syndrom

Dieses seltene autosomal-rezessiv vererbte Syndrom kennzeichnet eine verminderte Exkretion von Bilirubinglucuronid. Es wird in der Regel durch eine Leberbiopsie diagnostiziert: die Leberzellen enthalten dunkles Pigment als Folge der Ablagerung einer intrazellulären melaninartigen Substanz bei ansonsten unauffälligem histologischem Befund.

Rotor-Syndrom

Dieses ebenfalls seltene Syndrom ähnelt klinisch dem Dubin-Johnson-Syndrom, allerdings ist die Leber nicht pigmentiert und es bestehen andere metabolische Unterschiede.

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