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Angeborene Stoffwechselstörungen, die Hyperbilirubinämie verursachen

Von

Steven K. Herrine

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Erbliche oder angeborene Stoffwechselstörungen verursachen unkonjugierte oder konjugierte Hyperbilirubinämie.

Primäre Shunt-Hyperbilirubinämie

Diese seltene, familiär auftretende, gutartige Leiden ist durch eine Überproduktion von "early-labeled" Bilirubin (Bilirubin, das aus ineffektiver Erythropoese und Nichthämoglobin-Häm anstatt aus der normalen Erythrozyten-Reifeentwicklung entsteht) gekennzeichnet.

Dubin-Johnson-Syndrom und Rotor-Syndrom

Dubin-Johnson-Syndrom und Rotor-Syndrom verursachen eine konjugierte Hyperbilirubinämie ohne Cholestase, was außer einer Gelbsucht keine anderen Symptome zur Folge hat. Im Gegensatz zur unkonjugierten Hyperbilirubinämie beim Gilbert-Syndrom Gilbert-Syndrom Das Gilbert-Syndrom ist eine lebenslang bestehende Störung, bei der das einzig sichtbare Symptom eine geringe unkonjugierte Hyperbilirubinämie ist. Fälschlicherweise kann es als chronische Hepatitis... Erfahren Sie mehr (das ebenfalls keine anderen Symptome hervorruft) kann Bilirubin im Urin erscheinen. Die Transaminasen und die alkalische Phosphatase liegen in der Regel im Normbereich. Eine Behandlung ist nicht notwendig.

Dubin-Johnson-Syndrom

Dieses seltene autosomal-rezessiv vererbte Syndrom kennzeichnet eine verminderte Exkretion von Bilirubinglucuronid. Es wird in der Regel durch eine Leberbiopsie diagnostiziert: die Leberzellen enthalten dunkles Pigment als Folge der Ablagerung einer intrazellulären melaninartigen Substanz bei ansonsten unauffälligem histologischem Befund.

Rotor-Syndrom

Dieses ebenfalls seltene Syndrom ähnelt klinisch dem Dubin-Johnson-Syndrom, allerdings ist die Leber nicht pigmentiert und es bestehen andere metabolische Unterschiede.

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