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Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom

(Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I; peroneale Muskelatrophie)

Von

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Inhalt zuletzt geändert Okt 2019
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Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I) ist eine erbliche Neuropathie, bei der die Unterschenkelmuskulatur immer schwächer wird und schließlich schwindet (Atrophie).

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung ist die häufigste erbliche Neuropathie; sie betrifft 1 von 2.500 Personen. Es handelt sich um eine sensomotorische Neuropathie. Das bedeutet, dass die motorischen Nerven (zuständig für die Steuerung der Muskelbewegungen) sowie die sensorischen Nerven (die sensorische Informationen ans Gehirn weiterleiten) betroffen sind.

Es gibt zwei Haupt- und zahlreiche Untertypen der Erkrankung. Bei einigen Typen leben noch die Axone (der Teil der Nervenzellen, der die Signale weiterleitet), aber die Myelinscheide rund um das Axon wird geschädigt oder zerstört (Demyelinisierung). (Die Myelinscheide funktioniert ähnlich wie die Isolierung elektrischer Kabel, indem sie die rasche Übermittlung von Impulsen ermöglicht – Isolierung einer Nervenfaser.)

Die meisten Krankheitstypen werden autosomal-dominant (nicht vom Geschlecht abhängig) vererbt ( Dominante Störungen). Das bedeutet, dass die Krankheit auch auftritt, wenn das entsprechende Gen vom anderen Elternteil gesund ist.

Die Dejerine-Sottas-Krankheit (hypertrophe interstitielle Neuropathie), eine weitere erbliche sensomotorische Neuropathie, verursacht ähnliche Symptome wie die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Allerdings verstärkt sich die Schwäche weitaus schneller. Es tritt außerdem ein Verlust der Sensorik und der Reflexe ein. Sie beginnt im Kindesalter.

Symptome

Die Symptome lassen sich je nach Erkrankungstyp unterscheiden.

Typ I

Die ersten Symptome treten im mittleren Kindesalter auf. Die Schwäche manifestiert sich zuerst an den Unterschenkeln. Dabei kann man den Fuß nicht mehr beugen (Spitzfuß), wobei die Wadenmuskeln verkümmern. Anschließend verkümmert die Handmuskulatur. Es kommt zum Verlust der Vibrations-, Schmerz- und Temperaturempfindung in den Händen und Füßen; dieser Verlust schreitet allmählich nach oben bis die Gliedmaßen fort.

Bei leichteren Untertypen von Typ I sind Hammerzehen und Hohlfuß unter Umständen die einzigen Symptome. Bei einem Untertyp haben Männer schwere Symptome, während die Symptome bei Frauen nur leicht oder gar nicht vorhanden sind.

Die Krankheit schreitet langsam voran und beeinträchtigt die Lebenserwartung nicht.

Typ II

Die Neuropathie schreitet langsamer voran und führt zu ähnlichen Symptomen, die oft im Jugendalter beginnen.

Diagnose

  • Untersuchung durch den Arzt

  • Elektromyographie und Messung der Nervenleitungsgeschwindigkeit

Es wird gefragt, in welchen Körperbereichen die Schwäche vorliegt, wann die Krankheit begann und ob Familienmitglieder ähnliche Symptome haben. Auch wird überprüft, ob die Patienten Fußdeformationen haben (Hohlfuß und Hammerzehe). Diese Informationen können dazu beitragen, die verschiedenen Typen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit voneinander und von anderen Neuropathien zu unterscheiden.

Zur Absicherung der Diagnose werden eine Elektromyographie und Nervenleitungsuntersuchungen ( Tests bei Hirn-, Rückenmark- und Nervenerkrankungen : Elektromyographie und Messung der Nervenleitungsgeschwindigkeit) durchgeführt.

Es stehen Gentests und Beratung bei Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung zur Verfügung.

Behandlung

  • Schienen bei Fallfuß

  • Manchmal Physio- und Ergotherapie

Es gibt keine Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit aufhält.

Mit Schienen kann die Spitzfußstellung korrigiert werden, manchmal ist eine orthopädische Operation zur Stabilisierung des Fußes erforderlich.

Oft sind Physio- (zur Muskelkräftigung) und Ergotherapie sinnvoll. Eine berufsbegleitende Beratung kann den Betroffenen helfen, ihren Beruf trotz des Fortschreitens der Krankheit weiter auszuüben.

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