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Huntington-Krankheit

(Huntington-Krankheit; Chorea Huntington; chronisch-progressive Chorea; erbliche Chorea)

Von

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2019| Inhalt zuletzt geändert Feb 2019
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Kurzinformationen
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Quellen zum Thema

Die Huntington-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die mit unwillkürlichen, vereinzelt auftretenden ruck- oder krampfartigen Bewegungen beginnt und im Verlauf zu auffälligeren unwillkürlichen Bewegungen (Chorea und Athetose), einem geistigen Verfall und zum Tod führt.

  • Bei der Huntington-Krankheit wird der Teil des Gehirns abgebaut, der für fließende Bewegungen sorgt und diese koordiniert.

  • Die Bewegungen werden ruckartig und unkoordiniert, und die geistige Funktion, einschließlich der Selbstkontrolle und des Gedächtnisses, verschlechtert sich.

  • Die Ärzte gründen die Diagnose auf Symptome, die Familienanamnese, Aufnahmen des Gehirns und Gentests.

  • Arzneimittel können zur Linderung der Symptome beitragen, doch die Erkrankung schreitet voran und endet letztendlich mit dem Tod.

Die Huntington-Krankheit betrifft 1 bis 10 von 100.000 Menschen. Die Anzahl der Betroffenen variiert abhängig davon, in welcher Gegend der Welt sie leben. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen.

Das Gen für die Huntington-Krankheit ist dominant. Daher beträgt bei Kindern einer Person, die diese Krankheit hat, die Wahrscheinlichkeit, diese zu entwickeln, 50 Prozent.

Die Symptome beginnen in der Regel unauffällig im Alter von 35 bis 40 Jahren, können sich jedoch auch vor dem Erwachsenenalter entwickeln.

Die Chorea Huntington wird durch den allmählichen Abbau von Bereichen der Basalganglien, d. h. des Nucleus caudatus und des Putamen, verursacht. Die Basalganglien sind eine Ansammlung von Nervenzellen, die sich in der Hirnbasis, tief im Inneren des Gehirns, befinden. Sie helfen dabei, Bewegungen flüssig zu machen und zu koordinieren.

Lokalisation der Basalganglien

Die Basalganglien sind eine Ansammlung von Nervenzellen, die sich tief im Gehirn befinden. Hierzu gehört Folgendes:

  • Nucleus caudatus (eine C-förmige Struktur, die zu einem dünnen Schwanz zusammenläuft)

  • Putamen

  • Globus pallidus (befindet sich im Putamen)

  • Subthalamischer Nucleus

  • Schwarze Substanz (Substantia nigra)

Die Basalganglien helfen dabei, Muskelbewegungen geschmeidig zu machen, unwillkürliche Bewegungen zu unterdrücken und Veränderungen der Haltung zu koordinieren.

Lokalisation der Basalganglien

Symptome

In den frühen Stadien der Huntington-Krankheit können sich das Gesicht, der Rumpf und die Gliedmaßen unwillkürlich und schnell bewegen. Zuerst können die Betroffenen diese abnormalen unwillkürlichen Bewegungen in willkürliche Bewegungen umwandeln, so dass die abnormalen Bewegungen kaum auffallen. Im Laufe der Zeit werden die Bewegungen jedoch offensichtlicher.

Die Muskeln ziehen sich womöglich kurz und schnell zusammen, wodurch die Arme und andere Körperteile plötzlich zucken, manchmal mehrmals hintereinander.

Die Betroffenen laufen möglicherweise auf tänzelnde oder übertrieben beschwingte Weise, wie eine Marionette. Die Betroffenen schneiden Grimassen, schlenkern die Glieder und blinzeln häufiger. Die Bewegungen werden unkoordiniert und langsamer. Letztendlich ist der gesamte Körper betroffen, sodass Laufen, Stillsitzen, Essen, Sprechen und Ankleiden extrem erschwert werden.

Geistige Veränderungen treten häufig vor oder während der Entwicklung der abnormalen Bewegungen auf. Diese Veränderungen sind zunächst kaum merkbar. Die Betroffenen können mit der Zeit immer reizbarer und erregbarer werden. Sie können das Interesse an ihren gewöhnlichen Aktivitäten verlieren. Sie können sehr impulsiv werden, ihre Beherrschung verlieren, niedergeschlagen sein oder sexuell ausschweifend werden.

Mit dem Fortschreiten der Krankheit verhalten sie sich möglicherweise immer verantwortungsloser und streifen oft ziellos umher. Im Laufe der Jahre verlieren sie ihr Gedächtnis und ihre Fähigkeit zum rationalen Denken. Sie können schwere Depressionen entwickelt und versuchen, Suizid zu begehen.

Im fortgeschrittenen Stadium ist die Demenz stark ausgeprägt und die Betroffenen sind bettlägerig. Eine Vollzeitpflege oder die Pflege in einem Pflegeheim ist erforderlich. Normalerweise tritt der Tod innerhalb von 13 bis 15 Jahren nach Symptombeginn ein.

Diagnose

  • Eine ärztliche Untersuchung, bestätigt durch genetische Tests

  • Computertomographie oder Magnetresonanztomographie

Die Huntington-Krankheit kann in den Frühstadien oft schwer zu diagnostizieren sein, da die Symptome unauffällig sind. Die Krankheit kann aufgrund von Symptomen und der Familienanamnese vermutet werden. Die Ärzte sollten über Verwandte informiert werden, die geistige Störungen hatten oder bei denen neurologische (wie die Parkinson-Krankheit) oder psychiatrische Störungen (wie Schizophrenie) diagnostiziert wurden, da sie möglicherweise an einer nicht diagnostizierten Huntington-Krankheit litten.

Computertomographien (CT) oder Magnetresonanztomographien (MRT) werden durchgeführt, um zu prüfen, ob die Basalganglien und andere Bereiche des Gehirns degeneriert sind, was für die Erkrankung charakteristisch ist, und um andere Erkrankungen auszuschließen.

Genetische Untersuchungen werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Genetische Untersuchungen und Beratungen sind wichtig für Menschen, die die Erkrankung in der Familiengeschichte haben, jedoch keine Symptome aufweisen, da diese Personen wahrscheinlich Kinder bekommen werden, bevor die Symptome erscheinen. Bei solchen Personen sollte der genetischen Untersuchung eine Genetikberatung vorausgehen. Sie werden zu Zentren überweisen, die das Fachwissen dazu haben, um mit den komplexen ethischen und psychologischen Problemen umzugehen, die damit verbunden sind.

Genetische Untersuchung auf Huntington-Krankheit

Die für die Huntington-Krankheit verantwortliche Genmutation liegt auf Chromosom 4. Sie enthält eine Wiederholung eines bestimmten Abschnitts des genetischen Codes in der DNA.

Das Gen für die Huntington-Krankheit ist dominant. Daher wird die Erkrankung auch verursacht, wenn man nur eine Kopie des auffälligen Gens von einem Elternteil geerbt hat. Fast alle Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben nur eine Kopie des defekten Gens. Bei Kindern von Betroffenen liegt die Wahrscheinlichkeit, das defekte Gen und somit die Erkrankung zu erben, bei 50 Prozent.

Personen, die ein Elternteil oder Großeltern mit Huntington-Krankheit haben, können mithilfe eines genetischen Tests feststellen lassen, ob sie das Gen für die Erkrankung geerbt haben. Für den Test wird eine Blutprobe entnommen und analysiert. Solche Personen wollen möglicherweise wissen oder auch nicht wissen, ob sie das Gen geerbt haben. Dieses Thema sollte vor einer genetischen Untersuchung mit einem Fachmann bei der Genetikberatung besprochen werden.

Behandlung

  • Antipsychotika und andere Arzneimittel zur Linderung der Symptome

Sobald die Diagnose gestellt wurde, sollten Personen mit Huntington-Krankheit eine Vorausverfügung dazu festlegen, welche Art der medizinischen Versorgung sie an ihrem Lebensende wünschen (Patientenverfügung).

Für die Huntington-Krankheit gibt es kein Heilmittel. Bestimmte Arzneimittel, wie beispielsweise Antipsychotika (z. B. Chlorpropamid, Haloperidol, Risperidon und Olanzapin), und Präparate, die die Dopamin-Menge reduzieren (z. B. Tetrabenazin und das Antihypertensivum Reserpin), können zur Linderung von Symptomen wie abnormalen Bewegungen und Aufgeregtheit beitragen.

Bei einer Depression können Antidepressiva angewendet werden.

Weitere Informationen

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