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Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxiesyndrom

(FXTAS)

Von

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Sep 2020| Inhalt zuletzt geändert Sep 2020
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Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom ist eine genetische Störung, die hauptsächlich Männer betrifft und Tremor, Koordinationsverlust und eine Verschlechterung der geistigen Funktion verursacht.

  • Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom entsteht durch eine Genmutation.

  • Zunächst entwickelt sich ein Tremor in den Händen, danach kommt es zu Koordinationsverlust, langsameren Bewegungen, einem verminderten Gesichtsausdruck und letztendlich zu Demenz.

  • Genetische Untersuchungen können die Diagnose bestätigen.

  • Primidon, Propranolol oder Arzneimittel, die zur Behandlung der Parkinson-Krankheit verwendet werden, kann den Tremor oft lindern.

Das Fragile-X-assoziierte Tremor-/Ataxie-Syndrom kann bis zu 1 von 3.000 Männern über 50 Jahre betreffen.

Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom führt zu einer weniger ausgedehnten Auffälligkeit (als Prämutation bezeichnet) bei einem Gen auf dem X-Chromosom (eines der Geschlechtschromosomen). Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, Frauen haben 2 X-Chromosomen. Männer erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Wenn das X-Chromosom, das sie von ihrer Mutter geerbt haben, das veränderte Gen aufweist, welches das Fragile-X-assoziierte Tremor-/Ataxiesyndrom verursacht, haben sie die Störung, die als X-gebundene Erkrankung X-gebundene Vererbung Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr klassifiziert ist. Bei X-gebundenen Erkrankungen sind die Symptome bei Jungen und Männern in der Regel schwerwiegender. Mädchen und Frauen können womöglich geschützt sein, da bei ihnen ein weiteres X-Chromosom vorliegt. Eine umfassendere (vollständige) Mutation in diesem Gen verursacht bei Kindern das Fragile-X-Syndrom Fragiles-X-Syndrom Fragiles-X-Syndrom ist eine Genanomalie auf dem X-Chromosom, die zu intellektueller Behinderung und Verhaltensauffälligkeiten führt. Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen... Erfahren Sie mehr (das geistige Retardierung verursacht).

Personen mit der Prämutation gelten als Träger (Personen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen). Jedoch entwickeln etwa 30 Prozent der Männer mit der Prämutation und weniger als 5 Prozent der Frauen mit der Prämutation Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom als Erwachsene. Das Risiko für die Entwicklung der Erkrankung erhöht sich mit zunehmendem Alter.

Männer mit dieser Prämutation vererben sie an ihre Töchter (nicht jedoch ihre Söhne). Die meisten Frauen mit dieser Prämutation sind nicht betroffen und können das Gen daher unwissentlich an ihre Söhne (Enkel der betroffenen Männer) vererben. Kinder einer solchen Frau haben ein Risiko von 50 Prozent, die Prämutation zu erben. Wenn die Prämutation von Mutter zu Kind vererbt wird, verwandelt sie sich manchmal in eine vollständige Mutation und verursacht das Fragile-X-Syndrom beim Kind.

Symptome des FXTAS

Die Symptome des Fragilen-X-assoziierten Tremor-/Ataxiesyndroms entwickeln sich gewöhnlich im späten Erwachsenenalter.

Das erste Symptom sind oft

  • Tremor in den Händen, üblicherweise, wenn die Leute versuchen, eine Aufgabe auszuführen

Die Betroffenen können Probleme damit haben, sich an kürzlich stattgefundene Ereignisse zu erinnern oder eine Aufgabe zu lösen. Sie denken möglicherweise langsamer. Die geistige Funktion kann immer weiter zurückgehen. Bei den Betroffenen kann sich auch die Persönlichkeit ändern. Sie können deprimiert, ängstlich, ungeduldig, feindselig und launisch werden.

Das Empfinden in den Füßen kann verloren gehen. Die inneren Organe funktionieren möglicherweise nicht richtig. Den Betroffenen kann beim Stehen schwindelig sein, weil sich der Blutdruck nicht erhöht, wie das normalerweise der Fall ist (dies wird als orthostatische Hypotonie Schwindel oder Benommenheit beim Aufstehen Bei einigen Menschen, insbesondere im höheren Alter, fällt der Blutdruck im Sitzen oder beim Aufstehen äußerst stark ab (dies nennt man orthostatische oder posturale Hypotonie). Symptome wie... Erfahren Sie mehr bezeichnet). Letztendlich können sie die Kontrolle über Blasen- und Stuhlentleerung verlieren.

Nach dem Einsetzen der Symptome können die Betroffenen noch etwa 5 bis 25 Jahre leben.

Bei Frauen mit der Prämutation sind die Symptome normalerweise weniger stark, möglicherweise, weil sie ein weiteres X-Chromosom haben, das sie gegen die Auswirkungen des X-Chromosoms mit der Prämutation zu schützen scheint. Bei Frauen, die die Prämutation haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Menopause früher einsetzt oder sie unfruchtbar sind, höher als bei Frauen ohne Prämutation.

Diagnose des FXTAS

  • Untersuchung durch den Arzt

  • Genetische Untersuchung

  • Manchmal Magnetresonanztomographie (MRT)

Wenn ein Verdacht auf das Fragile-X-assoziierte Tremor-/Ataxiesyndrom vorliegt, fragt der Arzt nach Symptomen bei Familienmitgliedern, insbesondere ob bei Enkeln geistige Defizite vorliegen oder bei Töchtern frühzeitig die Menopause eingesetzt hat oder Probleme mit der Fruchtbarkeit vorhanden sind.

Bei der Untersuchung von Kindern mit Fragilem-X-Syndrom sollte herausgefunden werden, ob die Großväter Symptome haben, die auf ein Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom hinweisen.

Genetische Untersuchungen können die Diagnose bestätigen.

Töchter und Enkelsöhne von Männern mit Fragilem-X-assoziiertem Tremor-/Ataxie-Syndrom sollten eine Genetikberatung erhalten. Sie können hinsichtlich der Prämutation getestet werden, damit sie Entscheidungen darüber treffen können, ob sie Kinder haben möchten und ob sie im Fall einer Schwangerschaft eine pränatale Diagnose wünschen.

Behandlung des FXTAS

  • Arzneimittel zur Behandlung des Tremors

Der Tremor kann oft mit Primidon (einem Antiepileptikum), Propranolol (einem Betablocker) oder vielen der Arzneimittel zur Behandlung des durch die Parkinson-Krankheit verursachten Tremors Arzneimittel zur Behandlung der Parkinson-Krankheit Arzneimittel zur Behandlung der Parkinson-Krankheit gelindert werden.

Weitere Informationen zum FXTAS

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

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