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Erbliche Nephritis

(Alport-Syndrom)

Von

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mrz 2020| Inhalt zuletzt geändert Mrz 2020
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Die erbliche Nephritis ist eine genetische Erkrankung, die zu einer Glomerulonephritis führt, bei der die Nierenfunktion schlecht ist; mit dem Urin Blut ausgeschieden wird, und manchmal Taubheit und Augenschäden auftreten können.

Die erbliche Nephritis wird für gewöhnlich von einem defekten Gen auf dem X-Chromosom (dem weiblichen Geschlechtschromosom) verursacht. Manchmal beruht sie auch auf einem defekten Gen eines autosomalen Chromosoms (d. h. einem nicht geschlechtlichen Chromosom). Bei einem Träger des defekten Gens beeinflussen andere Faktoren, wie schwer die Erkrankung verläuft. Die erbliche Nephritis kann eine chronische Nierenerkrankung Chronische Nierenerkrankung Bei einer chronischen Nierenerkrankung schreitet die Abnahme der Nierenfunktion über Monate bis Jahre langsam fort, und die Fähigkeit der Niere, Stoffwechselabbauprodukte aus dem Blut zu filtern... Erfahren Sie mehr verursachen, die in einigen Fällen mit dem Verlust eines überwiegenden Teils der Nierenfunktion (Niereninsuffizienz) einhergehen kann.

Symptome der erblichen Nephritis

Frauen mit einem defekten Gen auf einem ihrer zwei X-Chromosomen bleiben meistens symptomlos, auch wenn ihre Nierenleistung etwas verringert sein kann. Die meisten von ihnen haben etwas Blut im Urin. In einzelnen Fällen ist es möglich, dass die Nieren einen Großteil ihrer Funktionsfähigkeit (Niereninsuffizienz Übersicht über Niereninsuffizienz Bei der Niereninsuffizienz ist die Nierenfunktion derart gestört, dass die Nieren nicht mehr in der Lage sind, Abbauprodukte des Stoffwechsels hinreichend auszuscheiden. Der Niereninsuffizienz... Erfahren Sie mehr ) verlieren.

Männer mit einem defekten Gen auf ihrem X-Chromosom haben mit schwerwiegenderen Folgen zu rechnen, da sie nicht über ein zweites X-Chromosom zum Ausgleich des Defekts verfügen. Männliche Betroffene entwickeln in der Regel im Alter zwischen 20 und 30 Jahren eine Niereninsuffizienz, in einigen Fällen wird dieser Zustand allerdings erst im Alter ab 30 Jahren erreicht.

Die erbliche Nephritis kann auch andere Organe betreffen. Hörprobleme, meistens eine Unfähigkeit, hochfrequente Töne zu hören, sind häufig. Auch ein grauer Star Katarakt (grauer Star) Bei einer Katarakt handelt es sich um eine Trübung (Opazität) der Linse des Auges, die einen fortschreitenden, schmerzlosen Verlust des Sehvermögens verursacht. Das Sehen kann unscharf sein... Erfahren Sie mehr Katarakt (grauer Star) kann auftreten, jedoch seltener als Schwerhörigkeit. Fehlbildungen von Hornhaut, Linse oder Netzhaut führen manchmal zur Erblindung.

Diagnose der erblichen Nephritis

  • Urinuntersuchung

  • Nierenbiopsie

  • Molekulare genetische Analyse

Der Urin wird untersucht. Blut im Urin bei der betroffenen Person, insbesondere, wenn bereits eine Hör- oder Sehauffälligkeit oder chronische Nierenerkrankungen Chronische Nierenerkrankung Bei einer chronischen Nierenerkrankung schreitet die Abnahme der Nierenfunktion über Monate bis Jahre langsam fort, und die Fähigkeit der Niere, Stoffwechselabbauprodukte aus dem Blut zu filtern... Erfahren Sie mehr in der Familie vorliegen, sprechen für eine Diagnose dieser Krankheit.

Menschen mit Nierenerkrankungen in der Familie werden normalerweise Gentests angeboten.

Behandlung der erblichen Nephritis

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