Msd Manual

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Typen von Mukopolysaccharidosen

Typen von Mukopolysaccharidosen

Krankheitsbezeichnung

Anmerkungen

Hurler-Syndrom (MPS I)

Scheie-Syndrom (MPS I-S)

Hurler-Scheie-Syndrom (MPS I H/S)

Krankheitsausbruch: Beim Hurler--Syndrom im ersten Lebensjahr

Beim Scheie--Syndrom nach dem 5. Lebensjahr

Beim Hurler-Syndrom zwischen dem 3.–8. Lebensjahr

Einige Symptome: Trübe Hornhäute, steife Gelenke, grobe Gesichtszüge, krauses Haar, große Zunge, intellektuelle Behinderung, Herzkrankheit und Sehbehinderung, Leisten- und Nabelbruch, Schlafapnoe und Flüssigkeit im Gehirn

Behandlung: Symptomlinderung

Enzymersatz

Stammzellentransplantation oder Knochenmarkstransplantation

Hunter-Syndrom (MPS II)

Krankheitsausbruch:2.–4. Lebensjahr

Einige Symptome: Ähnlich wie das Hurler-Syndrom, aber leichter und ohne Hornhauttrübung

Bei der leichten Form, normale Intelligenz

Bei der schweren Form, schlimmere intellektuelle und körperliche Behinderung, Tod vor dem 15. Lebensjahr

Behandlung: Symptomlinderung

Stammzellentransplantation oder Knochenmarkstransplantation

Sanfilippo-Syndrom (MPS III)*

Krankheitsausbruch: 2.–6. Lebensjahr

Einige Symptome: Ähnlich wie Hurler-Syndrom, aber mit schwerer intellektueller Behinderung

Behandlung: Symptomlinderung

Morquio-Syndrom (MPS IV)

Krankheitsausbruch: 1.–4. Lebensjahr

Einige Symptome: Ähnlich wie das Hurler-Syndrom, aber mit schweren Knochenverformungen, unter anderem mit unterentwickelten Knochen an der oberen Wirbelsäule, möglicherweise normale Intelligenz

Behandlung: Symptomlinderung

Bei Typ IV-A, Enzymersatz

Maroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI)

Krankheitsausbruch: Unterschiedlich, kann aber ähnlich dem Hurler-Syndrom sein

Einige Symptome: Ähnlich wie Hurler-Syndrom, aber mit normaler Intelligenz

Behandlung: Symptomlinderung

Sly-Syndrom (MPS VII)

Krankheitsausbruch: 1.–4. Lebensjahr

Einige Symptome: Ähnlich wie Hurler-Syndrom, aber mit mehr unterschiedlichen Schweregraden

Behandlung: Symptomlinderung

Stammzellentransplantation oder Knochenmarkstransplantation

Hyaluronidase-Mangel (MPS IX)

Krankheitsausbruch: Im 6. Lebensmonat

Einige Symptome: Tumoren im Weichgewebe um die Gelenke herum, abnorme Gesichtszüge, kurze Statur, normale Intelligenz

Behandlung: Keine vorhanden

*Diese Mukopolysaccharidose umfasst auch die Typen III-A, III-B, III-C und III-D.

Diese Mukopolysaccharidose umfasst auch die Typen IV-A und IV-B.